7-летняя Элли Макгинн рассказывает студентам-медикам Джонса Хопкинса о митохондриальной болезни

У Элли МакГинн редкое генетическое заболевание, поражающее электростанции ее клеток, называемые митохондриями. В рамках курса по митохондриальным нарушениям Элли и ее отец поделились своим опытом с этим заболеванием со студентами-медиками Джонса Хопкинса. Элли лечится у врачей Института Кеннеди Кригера и Института генетической медицины МакКусика-Натанса имени Джона Хопкинса (IGM). Узнайте больше о IGM здесь: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Или посмотрите историю Элли на http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Когда кто-то дает урок в Университете Джона Хопкинса, студенты слушают. 0: 04.9 Но когда этому человеку исполняется семь лет, 0: 07.0 публика перемещается к краю своих мест. 0: 09.9 Познакомьтесь с Элли МакГинн, 0: 11.1 энергичной девушкой с редким генетическим заболеванием, известным как LBSL. 0: 15.6 У меня сильно болели ноги, и я начал падать. 0: 19.8 Сегодня она посещает Джона Хопкинса, чтобы помочь ученикам лучше понять 0: 22.8 ее состояние, которое влияет на митохондрии в ее клетках 0: 26.1, особенно в ее головном и спинном мозге. 0: 29,8 Это проявляется в боли в ногах и нарушении равновесия, 0: 33,6, по сути, заболевании мозга, при котором важный компонент 0: 36,6 мозг не вырабатывается из-за ее состояния. 0: 40.0 Это настолько редко, что известно менее 100 случаев. 0: 43.5 Сложность диагностики и лечения. 0: 45.9 На самом деле, самое большое препятствие - чтобы вылечить болезнь, вы должны иметь измеримую цель результата. 0: 48.9. 0: 51.0 И при действительно редких заболеваниях очень сложно определить, что такое 0: 53,8 эта измеримая цель. 0: 55.1 Вот почему Элли и 0: 55.9 ее отец делают все возможное, чтобы помочь врачам, а студенты 0: 58.2 учатся лечить детей с этим заболеванием. 1: 01.1 Об этом слышат следующие 1: 02.4 лучших врачей Америки из ведущих медицинских учреждений. 1: 04.9 Они слышат об этом активно, и 1: 06.4 они начинают взаимодействовать с ребенком, у которого на самом деле 1: 09.0 болезнь. 1: 09.7 Как вы думаете? Какая ваша любимая еда? 1: 11.8 Кегли. 1: 13.2 [СМЕХ] Я хочу, чтобы ученики 1: 15.5 запомнили этот опыт, вспомнили Элли, 1: 17.5 вспомнили свою семью и перенесли их в будущее 1: 19,5 Будь то то, что они выбирают, 1: 21.0 для продолжения или просто увидели терпеливый и 1: 22.9, осознающий, что мне следует подумать немного глубже. 1: 25.6 Несмотря на то, что лекарство не известно, Элли продолжает 1: 29.3 вдохновлять будущее медицины здесь, в Университете Джона Хопкинса 1: 33.1, в надежде, что однажды будет найдено лекарство для таких детей, как она, повсюду в масштабе 1: 36.6. мир. 1: 39.3 МУЗЫКА