Содержание
Синдром Рубинштейна-Тайби - врожденное заболевание, которое в первую очередь вызывает низкий рост, умственную отсталость и другие проблемы со здоровьем. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 100 000–125 000 детей. В легких случаях этого расстройства проводится поддерживающая терапия и устраняются любые специфические недостатки. Младенцы находятся под тщательным наблюдением на предмет медицинских осложнений. Однако тяжелые случаи синдрома Рубинштейна Тайби приводят к неспособности набрать вес, наряду с тяжелыми и частыми инфекциями. В этих случаях младенцы редко доживают до раннего детства.Симптомы
Синдром Рубинштейна-Тайби может вызывать множество симптомов. Основные физические симптомы включают короткие пальцы рук и ног, широкие пальцы рук и ног, нос с клювом, раскосые глаза, приподнятое небо, широко расставленные глаза, маленький череп, низкий рост и густые брови с выступающей дугой. Дополнительные симптомы, связанные с развитием, включают замедленное развитие моторики, судороги, желудочно-кишечные проблемы, такие как запор и расстройства кишечника, а также умственные нарушения от умеренных до тяжелых.
Другие симптомы, которые встречаются реже, включают гипермобильные суставы, тревожные расстройства, нарушения внимания, глухоту, расстройство аутистического спектра, лишние зубы и дефекты межпредсердной перегородки (также известные как отверстие в сердце). У некоторых людей с синдромом Рубинштейна-Тайби может быть отсутствующая или дополнительная почка, катаракта и другие проблемы со зрением, а также недоразвитые гениталии. Люди с синдромом Рубинштейна-Тайби также имеют повышенный риск образования злокачественных и доброкачественных опухолей. Считается, что это связано с мутациями, регулирующими размножение и рост клеток.
Причины
Причины синдрома Рубинштейна-Тайби - это мутации в генах CREBBP или EP300. Тип 1 состояния возникает в результате мутации в гене EP300, тогда как тип 2 состояния возникает в результате мутации в гене CREBBP. У некоторых людей эти гены полностью отсутствуют из-за делеций короткого плеча хромосомы 16. В этих случаях, когда ген полностью отсутствует, возникает тяжелый случай синдрома Рубинштейна-Тайби.
Гены, участвующие в этом состоянии, регулируют образование белков в клетках. Такие белки играют большую роль в развитии многих структур тела, что приводит к ряду физических свойств, на которые влияет это состояние.
Примерно половина диагнозов синдрома Рубинштейна-Тайби не имеет известной причины. В этих случаях могут быть виноваты другие генные мутации, которые еще предстоит идентифицировать в ходе исследований.
Несмотря на генетическую причастность, которая играет роль в развитии синдрома Рубинштейна-Тайби, это состояние обычно не передается от родителей к ребенку. Скорее, эти генетические мутации являются спонтанными в генетической структуре ребенка. Этот паттерн является аутосомно-доминантным, поэтому для возникновения синдрома требуется только дефект одной из пар генов или одной из пары хромосомы 16.
Понимание того, как наследуются генетические заболеванияДиагностика
Диагноз синдрома Рубинштейна Тайби ставится с помощью генетического тестирования, которое подтверждает генные мутации. Это дополняет физический осмотр, когда врач фиксирует аномальные физические особенности младенца и симптомы, которые он или она испытывает. Врач также изучит историю болезни, семейный анамнез и выполнит лабораторные анализы, чтобы получить полное представление о состоянии ребенка.
Несмотря на очевидную природу продемонстрированных черт лица, генетическое тестирование синдрома Рубинштейна-Тайби и других врожденных заболеваний остается трудным.
лечение
Синдром Рубинштейна-Тайби лечится путем решения медицинских проблем, вызванных этим заболеванием, чтобы гарантировать, что они не перерастут в опасные для жизни осложнения. При этом не существует специального лечения синдрома Рубинштейна-Тайби.
Обычные методы лечения включают хирургическое вмешательство по восстановлению или изменению деформаций пальцев рук и ног. Это часто снимает боль и улучшает функцию рук и ног.
Специалисты по поведению, эрготерапевты, логопеды и физиотерапевты - это профессионалы в области здравоохранения, которые могут помочь с нарушениями самообслуживания, задержками в развитии, дефицитом речи и трудностями при ходьбе.
Большинство детей с синдромом Рубинштейна-Тайби могут научиться читать на элементарном уровне и имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем они учатся ходить к 2,5 годам.
Детям с пороками сердца, скорее всего, будут сделаны корректирующие операции. Офтальмологи помогают детям с аномалиями, вызывающими проблемы со зрением. Неврологи часто лечат детей с потерей слуха и другими формами глухоты, так как могут быть установлены так называемые кохлеарные имплантаты. Кохлеарный имплант улучшает связь мозга с ушами, что позволяет улучшить или полностью воспроизвести слух.
Наличие дополнительных медицинских проблем также указывает на то, хороший или плохой прогноз у младенца.Это состояние часто не влияет на ожидаемую продолжительность жизни, но дети с серьезными сердечными заболеваниями, развитием раковых опухолей и повышенным риском частых инфекций обычно имеют гораздо более короткую продолжительность жизни, чем другие дети.
Справиться
Справиться с синдромом Рубинштейна-Тайби аналогично большинству других интеллектуальных нарушений. Важно предоставлять вашему ребенку услуги, которые улучшат его или ее качество жизни и прогресс в развитии. Такие услуги, как трудотерапия, логопедия и физиотерапия, помогают развить функциональные навыки, несмотря на те недостатки, которые испытывает ваш ребенок. Эти специалисты по реабилитации укрепят организм при наличии такого состояния вашего ребенка. Кроме того, эти терапевты также помогут справиться с поведением, которое ваш ребенок может испытывать в результате психологических состояний, таких как тревожное расстройство, расстройство аутистического спектра и расстройства дефицита внимания.
Слово от Verywell
Справиться с любым нарушением развития сложно как ребенку, так и тем, кто за ним ухаживает. Группы поддержки не только помогают воспитателю справиться с ребенком с синдромом Рубинштейна-Тайби, но и помогают ребенку справиться с его состоянием. Это может быть более полезно для взрослого с этим заболеванием, однако любая степень поддержки и ресурсы сообщества помогут прожить максимально возможную жизнь с этим диагнозом.
Если у вас есть особые опасения по поводу развития вашего ребенка или медицинских осложнений, связанных с синдромом Рубинштейна-Тайби, обратитесь к врачу вашего ребенка. Врач сможет направлять пациентов к специалистам, хирургам, терапевтам и направлять их в соответствующие сообщества.