Содержание
Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание крови, которое может вызывать симптомы в раннем детстве и на протяжении всей жизни. Для него характерны эпизоды сильной боли. Серповидно-клеточная анемия также может увеличить риск инфекций и привести к снижению энергии. Осложнения болезни могут привести к проблемам со зрением и инсультам.В Соединенных Штатах это заболевание встречается примерно у 1 из каждых 365 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 16 000 рождений латиноамериканского происхождения. Это не распространено среди населения европеоидной расы и азиатского населения.
Серповидно-клеточная анемия является генетической, и из-за особенностей наследования она может поражать вас или вашего ребенка даже без семейного анамнеза заболевания. Существует несколько различных типов серповидно-клеточной анемии, включая серповидно-клеточную анемию и гемоглобин SC болезнь. Диагноз обычно ставится с помощью скрининговых анализов крови младенцев.
Лекарства от серповидно-клеточной анемии нет, но с этим заболеванием можно справиться с помощью различных стратегий лечения.
Симптомы
Кризис серповидноклеточной анемии, который представляет собой эпизод, характеризующийся сильной болью и стрессом, является наиболее заметным симптомом этого состояния. Вы можете испытать внезапные последствия кризиса с быстрым ухудшением в течение нескольких часов.
Это состояние также может вызывать хронические проблемы, такие как нарушение детского развития и стойкая усталость. При серповидно-клеточной анемии могут возникнуть серьезные последствия для здоровья из-за сгустков крови и / или недостатка кислорода.
Общие эффекты серповидноклеточной анемии включают:
- Острая боль: Вы можете испытать внезапную острую боль, которая может длиться несколько дней или недель. Это может повлиять на ваш живот, спину, руки, ноги или суставы.
- Хроническая боль: Вы также можете испытывать хроническую боль. Часто это глубокая тупая боль.
- Частые инфекции: Это заболевание может сделать вас более уязвимым для инфекций, поскольку повреждает иммунную систему.
- Желтуха: Ваша кожа и глаза могут стать желтоватыми.
- Последствия анемии: Анемия часто вызывает усталость и бледность кожи, а также может привести к одышке.
- Проблемы роста: Дети и взрослые с серповидноклеточной анемией могут иметь меньший, чем ожидалось, рост и вес из-за хронически низкого уровня кислорода в детстве.
- Отек рук и / или ног: Этот отек может быть болезненным, и он может возникнуть во время кризиса или когда у вас нет серповидно-клеточного кризиса.
- Камни в желчном пузыре: Распад красных кровяных телец, частая проблема, возникающая при серповидно-клеточном кризе, может увеличить риск образования желчных камней.
- Приапизм: Мужчины с серповидно-клеточной анемией могут испытывать болезненную эрекцию из-за проблем с кровотоком в половом члене. Это неотложная медицинская помощь, поскольку это может привести к необратимому повреждению полового члена.
Осложнения
Многие из серьезных последствий серповидно-клеточной анемии вызваны сгустками крови, которые могут образоваться в любом кровеносном сосуде тела. Эффект зависит от органа, в котором образуются сгустки крови.
К серьезным последствиям серповидноклеточной анемии относятся:
- Острый грудной синдром: Боль в груди и затрудненное дыхание могут быть опасными для жизни.
- Инсульт: Кровоток в любом из кровеносных сосудов, снабжающих мозг, может быть заблокирован, что приведет к инсульту.
- Проблемы с глазами: При серповидно-клеточной анемии недостаток кислорода может нарушить зрение. Фактически, последствия могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать слепоту.
- Секвестрация селезенки: Селезенка может быть перегружена эритроцитами, увеличиваться в размерах и становиться болезненной. Секвестрация селезенки также приводит к опасной для жизни гиповолемии (падение объема крови) и гипотонии (низкому кровяному давлению).
- Аваскулярный некроз: Суставы в организме могут не получать достаточно кислорода, что приводит к боли и повреждению суставов.
При серповидно-клеточной анемии тромбы могут также образовываться в кровеносных сосудах сердца (вызывая сердечный приступ), печени (вызывая печеночную недостаточность) и / или почках (нарушая функцию почек).
Любое из этих опасных для жизни последствий серповидно-клеточной анемии может произойти в любое время в детстве или в зрелом возрасте.
Причины
Серповидно-клеточная анемия передается по наследству. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что для его развития человек должен унаследовать вызывающий заболевание ген от обоих родителей.
Он имеет тенденцию происходить в семьях, чьи предки происходят из Африки, испаноязычных регионов мира, Юго-Восточной Азии и Средиземноморья.
Гемоглобин
Это нарушение вызвано дефектом молекул гемоглобина. Гемоглобин - это белок, переносящий кислород в красных кровяных тельцах.
При серповидно-клеточной анемии молекулы гемоглобина имеют слегка измененную структуру, которая может вызвать разрыв красных кровяных телец и формирование серповидной формы (вместо их обычной гладкой формы).
Структура и функция гемоглобинаСерповидные эритроциты липкие и с трудом проходят через мелкие кровеносные сосуды в организме. Клетки застревают, слипаются и блокируют кровоток.
Захваченные эритроциты являются источником многих последствий серповидно-клеточной анемии, таких как боль и острый грудной синдром.
Анемия
Обычно красных кровяных телец хватает на несколько месяцев. Однако при серповидно-клеточной анемии эритроцитов может хватить всего на несколько недель. Даже если вы постоянно производите новые эритроциты, ваше тело не может справиться с их потребностями при серповидно-клеточной анемии.
Красные кровяные тельца несут кислород, чтобы обеспечить ваше тело энергией. Уменьшение количества эритроцитов приводит к снижению энергии и кровяному давлению.
Диагностика
В большинстве штатов США всем младенцам проводится стандартный скрининговый анализ крови новорожденных. Этот тест позволяет определить, есть ли у вашего ребенка аномальный гемоглобин.
Существует несколько типов серповидно-клеточной анемии, и они различаются в зависимости от конкретного дефекта гемоглобина. Анализ крови может дифференцировать типы серповидно-клеточной анемии.
Типы серповидно-клеточной анемии включают:
- HBSS: Это самый тяжелый тип, также часто называемый серповидноклеточная анемия. Он характеризуется наличием двух копий гена, кодирующего гемоглобин S, который является дефектным белком гемоглобина.
- HBSC: Тип серповидно-клеточной анемии возникает, когда у вас есть белок S гемоглобина и дефектный белок гемоглобина C.
- HBSB +: Это развивается из-за присутствия белка S гемоглобина и одного дефектного гена бета-глобина, что приводит к снижению уровня бета-глобина и (относительно) повышению уровня альфа-глобина.
- HBSB-: Это развивается из-за наличия белка S гемоглобина и отсутствия гена бета-глобина, что приводит к отсутствию уровней бета-глобина и более заметному повышению уровня альфа-глобина.
- HBSD: Этот тип серповидно-клеточной анемии возникает при наличии гемоглобина S и дефектного белка гемоглобина D.
- HBSO: Этот тип серповидноклеточной анемии возникает, когда у вас есть белок гемоглобин S и дефектный белок гемоглобина O.
- HBSE: Гемоглобин S и белок гемоглобин E вызывают этот тип серповидно-клеточной анемии.
- Серповидно-клеточный признак (SCT): У вас может быть SCT с одним дефектным геном гемоглобина и одним нормальным геном гемоглобина.
В то время как различные дефекты гемоглобина вызваны генетическим типом наследования, различные типы серповидно-клеточной анемии диагностируются с помощью анализа крови, который исследует белок гемоглобина в вашей крови или образце крови вашего ребенка.
Генетическое тестирование
Генетические тесты могут использоваться для выявления мутаций (генных изменений), вызывающих серповидно-клеточную анемию. В целом генетические тесты не являются стандартной частью скрининга на серповидно-клеточную анемию, но их можно использовать, чтобы помочь точно определить генетический дефект и помочь в процессе принятия решения о некоторых видах лечения (например, о трансплантации костного мозга).
лечение
Если у вас серповидно-клеточная анемия, важно, чтобы вы регулярно посещали врача. И вам также может потребоваться немедленная медицинская помощь для лечения острых симптомов, таких как боль или инфекции.
Профилактическое лечение, такое как иммунизация, также является частью терапевтического плана при серповидно-клеточной анемии.
Имейте в виду, что существует разная степень тяжести серповидно-клеточной анемии, поэтому вам могут потребоваться все или только некоторые из этих подходов к лечению, в зависимости от типа серповидно-клеточной анемии и ваших симптомов.
Лечение, используемое при серповидно-клеточной анемии, включает:
- Управление болью: Боль при серповидно-клеточной анемии лечится обезболивающими препаратами и внутривенными жидкостями.
- Пенициллин: Маленьким детям в возрасте до 5 лет часто назначают пенициллин перорально ежедневно для предотвращения пневмонии.
- Гидроксимочевина: Противоопухолевый препарат гидроксимочевина может снизить частоту болезненных серповидно-клеточных кризов и помочь предотвратить острый грудной синдром.
- Переливание крови: Иногда переливание крови необходимо срочно для коррекции анемии или лечения последствий секвестрации селезенки. Кроме того, переливание крови можно планировать периодически, чтобы предотвратить осложнения серповидно-клеточной анемии. Однако частые переливания крови имеют серьезные побочные эффекты, включая перегрузку железом.
- Пересадка костного мозга: Трансплантация костного мозга может вылечить серповидно-клеточную анемию у некоторых людей. Имейте в виду, что донорская ткань должна быть получена от здорового кровного родственника, а процедура сопряжена со многими рисками.
Серповидно-клеточная анемия может увеличить риск некоторых осложнений во время беременность (например, сгустки крови), поэтому вам потребуется тщательный пренатальный уход, чтобы проблемы можно было предотвратить, выявить и лечить.
Слово от Verywell
По мере продвижения исследований в области лечения серповидно-клеточной анемии могут появиться новые варианты лечения, такие как генная терапия. Серповидно-клеточная анемия может серьезно повлиять на вашу жизнь. Кризис серповидноклеточной анемии может быть непредсказуемым, и вам может потребоваться срочное лечение. С помощью лечения можно добиться хорошего результата и избежать долгосрочных последствий осложнений заболевания.