Содержание
Тяжелая врожденная нейтропения описывает состояние, при котором человек рождается с тяжелой нейтропенией (определяется как количество нейтрофилов <500 клеток на микролитр, часто <200). Одна конкретная форма называется синдромом Костмана. Это редкое заболевание, поражающее 2-3 человека на каждый миллион человек.Симптомы
Симптомы обычно появляются вскоре после рождения. Нейтрофилы - это белые кровяные тельца, которые борются с бактериальными инфекциями. Сильно низкое количество нейтрофилов увеличивает риск бактериальных инфекций. Лихорадка также является частым симптомом, но это связано с инфекцией, а не с нейтропенией. Врожденные дефекты обычно не наблюдаются. Симптомы могут включать:
- Средний отит (инфекции уха)
- Целлюлит (кожная инфекция)
- Язвы в полости рта
- Гингивит (воспаление десен)
Диагностика
Вполне вероятно, что во время одной из этих инфекций ваш врач сделает общий анализ крови (CBC). Тяжелая нейтропения (<500 клеток / микролитр) должна быть единственным поражением клеток крови. Красные кровяные тельца и тромбоциты должны быть в норме. Обычно уровень моноцитов - другого типа лейкоцитов - повышен. Если поражено более одного типа клеток крови, следует рассмотреть другие диагнозы (например, синдром Швахмана Даймонда).
После выявления тяжелой нейтропении ваш врач может рассмотреть возможность направления вас к гематологу, врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови. Первоначально вам может быть назначен общий анализ крови 2–3 раза в неделю, чтобы исключить циклическую нейтропению (более доброкачественное состояние) как причину.
Следующий этап - биопсия костного мозга. Этот тест включает удаление небольшого кусочка кости из бедра, чтобы оценить костный мозг, область, где образуются белые кровяные тельца. При тяжелой врожденной нейтропении клетки сначала вырабатываются нормально, но затем в какой-то момент они умирают, прежде чем попадают в кровоток.
Если ваш костный мозг совместим с тяжелой врожденной нейтропенией, ваш врач, скорее всего, отправит генетическое тестирование, чтобы определить конкретную мутацию, которая у вас есть. Это важно, поскольку это определит, можете ли вы передать это заболевание своим детям и как это сделать.
Лечение
- Фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов (G-CSF или филграстим): G-SCF вводится в виде подкожных (подкожных) инъекций ежедневно. Этот препарат стимулирует выработку костного мозга и созревание нейтрофилов. Цель состоит в том, чтобы постоянно довести количество нейтрофилов до нормы, чтобы предотвратить инфекции.
- Трансплантация костного мозга: трансплантация костного мозга может быть излечивающей. Обычно это рассматривается для людей с плохой реакцией на G-CSF. Если вы получаете трансплантат костного мозга от брата или сестры, важно убедиться, что у него нет более легкой формы тяжелой врожденной нейтропении.
- Антибиотики: если у вас тяжелая врожденная нейтропения и у вас поднялась температура, вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Лихорадка может быть единственным признаком серьезной инфекции. Следует отправить анализ крови для выявления возможной причины заражения. В это время вам будут вводить внутривенно (через вену) антибиотики на случай, если у вас есть инфекция.
Есть ли какие-то долгосрочные проблемы?
Благодаря более эффективному лечению продолжительность жизни людей с тяжелой врожденной нейтропенией значительно увеличилась. С возрастом у вас повышается риск миелодиспластического синдрома (МДС) и лейкемии (в основном, острого миелоидного лейкоза) по сравнению с населением в целом. Считалось, что этот риск вторичен по отношению к лечению G-CSF, но, по-видимому, является осложнением состояния.
Лечение G-CSF может привести к спленомегалии (увеличению селезенки). Иногда это увеличение размера селезенки вызывает снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопению). Если тромбоцитопения тяжелая, вам может потребоваться спленэктомия.