Энциклопедия

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата создания: 14 Март 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
болезнь Шарко Мари Тута
Видео: болезнь Шарко Мари Тута

Содержание

Болезнь Шарко-Мари-Тута - это группа расстройств, передающихся через семьи, которые поражают нервы вне мозга и позвоночника. Это так называемые периферические нервы.


причины

Шарко-Мари-Зуб является одним из наиболее распространенных нервных расстройств, передающихся по наследству (по наследству). Изменения по крайней мере 40 генов вызывают различные формы этого заболевания.

Заболевание приводит к повреждению или разрушению оболочки (миелиновой оболочки) вокруг нервных волокон.

симптомы

Нервы, которые стимулируют движение (так называемые двигательные нервы), наиболее сильно поражены. Нервы в ногах поражаются в первую очередь и наиболее сильно.

Симптомы чаще всего начинаются между серединой детства и ранней взрослой жизнью. Они могут включать в себя:

  • Деформация стопы (очень высокая свод к стопам)
  • Падение стопы (невозможность удерживать стопу горизонтально)
  • Потеря мышц голени, что приводит к похудению телят
  • Онемение в ноге или ноге
  • «Пощечина» походка (ноги сильно ударяются о пол при ходьбе)
  • Слабость в бедрах, ногах или ступнях

Позже подобные симптомы могут появиться в руках и кистях. Это может быть рука, похожая на коготь.


Экзамены и тесты

Физический экзамен может показать:

  • Трудность поднять ногу и сделать движения ног (падение ноги)
  • Отсутствие растягивающих рефлексов в ногах
  • Потеря мышечного контроля и атрофия (сокращение мышц) в ноге или ноге
  • Утолщенные нервные пучки под кожей ног

Тесты нервной проводимости часто проводятся для выявления различных форм расстройства. Биопсия нерва может подтвердить диагноз.

Генетическое тестирование также доступно для большинства форм заболевания.

лечение

Там нет известного лечения. Ортопедическая хирургия или оборудование (например, брекеты или ортопедическая обувь) могут облегчить ходьбу.

Физическая и профессиональная терапия может помочь сохранить мышечную силу и улучшить самостоятельное функционирование.

Outlook (прогноз)

Болезнь Шарко-Мари-Тута постепенно ухудшается. Некоторые части тела могут стать онемевшими, а боль может варьироваться от легкой до тяжелой. В конце концов, болезнь может привести к инвалидности.


Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Прогрессивная неспособность ходить
  • Прогрессивная слабость
  • Повреждение участков тела, у которых уменьшилось ощущение

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если в ногах или ногах ощущается постоянная слабость или снижение чувствительности.

профилактика

Генетическое консультирование и тестирование рекомендуется при наличии сильной семейной истории расстройства.

Альтернативные имена

Прогрессирующая невропатическая (перонеальная) мышечная атрофия; Наследственная дисфункция малоберцового нерва; Невропатия - малоберцовая (наследственная); Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Изображений


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система

Рекомендации

Катирджи Б. Расстройства периферических нервов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 107.

Сарнат Х.Б. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 613.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.