Neurofibromatosis-1

Май 2024

Автор: Randy Alexander

Дата создания: 24 Апрель 2021

Дата обновления: 1 Май 2024

Видео: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Содержание

причины
симптомы
Экзамены и тесты
лечение
Группы поддержки
Outlook (прогноз)
Возможные осложнения
Когда обращаться к медицинскому работнику
профилактика
Альтернативные имена
Изображений
Рекомендации
Дата пересмотра 26.07.2008

Нейрофиброматоз-1 (NF1) является наследственным заболеванием, при котором опухоли нервной ткани (нейрофибромы) образуются в:

Нижний слой кожи (подкожная клетчатка)
Нервы головного мозга (черепные нервы) и спинного мозга (нервы спинного мозга)

причины

NF1 является наследственным заболеванием. Если у любого из родителей есть NF1, у каждого из их детей есть 50% -ая вероятность заболевания.

NF1 также появляется в семьях без истории заболевания. В этих случаях это вызвано новым изменением гена (мутация) в сперме или яйцеклетке. NF1 вызвано проблемами с геном белка, называемого нейрофибромином.

симптомы

NF вызывает неконтролируемый рост тканей вдоль нервов. Этот рост может оказать давление на пораженные нервы.

Если наросты на коже, могут возникнуть косметические проблемы. Если опухоли находятся в других нервах или частях тела, они могут вызвать боль, серьезное повреждение нерва и потерю функции в области, на которую воздействует нерв. Могут возникнуть проблемы с ощущением или движением, в зависимости от того, какие нервы поражены.

Состояние может сильно отличаться от человека к человеку, даже среди людей в одной семье, которые имеют одинаковое изменение гена NF1.

Пятна «кофе с молоком» (café-au-lait) являются отличительным признаком NF. У многих здоровых людей есть одно или два небольших кафе с молоком. Однако у взрослых, имеющих шесть или более пятен диаметром более 1,5 см (у детей 0,5 см), может наблюдаться НФ. У некоторых людей с этим заболеванием эти пятна могут быть единственным симптомом.

Другие симптомы могут включать в себя:

Опухоли глаза, такие как зрительная глиома
Приступы
Веснушки в подмышках или в паху
Большие мягкие опухоли, называемые плексиформными нейрофибромами, которые могут иметь темный цвет и могут распространяться под поверхностью кожи
Боль (от пораженных нервов)
Небольшие, прорезиненные опухоли кожи, называемые нодулярными нейрофибромами

Экзамены и тесты

Медицинский работник, который лечит NF1, будет диагностировать это состояние. Поставщик может быть:

Дерматолог
Развивающий педиатр
Генетик
невролог

Диагноз, скорее всего, будет поставлен на основании уникальных симптомов и признаков НФ.

Знаки включают в себя:

Цветные рельефные пятна (узелки Лиша) на цветной части (радужной оболочке) глаза
Сгибание голени в раннем детстве, которое может привести к переломам
Веснушки в подмышках, паху или под грудью у женщин
Большие опухоли под кожей (плексиформные нейрофибромы), которые могут влиять на внешний вид и оказывать давление на близлежащие нервы или органы
Много мягких опухолей на коже или глубже в теле
Легкие когнитивные нарушения, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), нарушения обучения

Тесты могут включать в себя:

Глазной осмотр офтальмолога, знакомого с NF1
Генетические тесты для определения изменения (мутации) в гене нейрофибромина
МРТ головного мозга или других пораженных участков
Другие тесты на осложнения

лечение

Не существует специального лечения для NF. Опухоли, которые вызывают боль или потерю функции, могут быть удалены. Опухоли, которые быстро выросли, должны быть немедленно удалены, поскольку они могут стать злокачественными (злокачественными). Экспериментальное лечение тяжелых опухолей находится под следствием.

Некоторым детям с нарушениями обучения может потребоваться специальное обучение.

Группы поддержки

Для получения дополнительной информации и ресурсов, свяжитесь с Детским фондом опухолей на www.ctf.org/.

Outlook (прогноз)

Если осложнений нет, продолжительность жизни людей с НФ практически нормальна. При правильном образовании люди с НФ могут жить нормальной жизнью.

Хотя психические нарушения, как правило, незначительны, NF1 является известной причиной синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Проблемы с обучаемостью являются общей проблемой.

К некоторым людям относятся по-разному, потому что у них сотни опухолей на коже.

Люди с НФ имеют повышенную вероятность развития тяжелых опухолей. В редких случаях это может сократить продолжительность жизни человека.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Слепота, вызванная опухолью зрительного нерва (зрительная глиома)
Сломать кости ног, которые плохо заживают
Раковые опухоли
Потеря функции нервов, на которую нейрофиброма оказывает давление в течение длительного времени
Высокое кровяное давление из-за феохромоцитомы или стеноза почечной артерии
Восстановление новообразований NF
Сколиоз или искривление позвоночника
Опухоли лица, кожи и других открытых областей

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если:

Вы замечаете пятна кофе с молоком на коже вашего ребенка или любые другие симптомы этого состояния.
У вас семейная история НФ и вы планируете завести детей, или вы хотели бы осмотреть вашего ребенка.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого семейный анамнез.

Ежегодная проверка должна быть выполнена для:

Глаза
кожа
назад
Нервная система
Мониторинг артериального давления

Альтернативные имена

NF1; Фон Реклингхаузен нейрофиброматоз

Изображений

нейрофибромы
Нейрофиброматоз, гигантское кафе-на-молоке

Дата пересмотра 26.07.2008

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.