Энциклопедия

Метилмалоновая ацидемия

Posted on
Автор: Robert Simon
Дата создания: 20 Июнь 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Метилмалоновая ацидурия
Видео: Метилмалоновая ацидурия

Содержание

Метилмалоновая ацидемия - это заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Результатом является накопление в крови вещества, называемого метилмалоновой кислотой. Это условие передается через семьи.


Это одно из нескольких состояний, называемых «врожденной ошибкой метаболизма».

причины

Заболевание чаще всего диагностируется на первом году жизни. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что дефектный ген должен передаваться ребенку от обоих родителей.

Новорожденный с этим редким заболеванием может умереть еще до того, как его диагностируют. Метилмалоновая ацидемия одинаково влияет на мальчиков и девочек.

симптомы

Младенцы могут казаться нормальными при рождении, но у них появляются симптомы, когда они начинают есть больше белка, что может привести к ухудшению состояния. Заболевание может вызвать судороги и инсульт.

Симптомы включают в себя:

  • Болезнь мозга, которая ухудшается (прогрессирующая энцефалопатия)
  • дегидратация
  • Задержки развития
  • Неспособность процветать
  • вялость
  • Повторные дрожжевые инфекции
  • Приступы
  • рвота

Экзамены и тесты

Тестирование на метилмалоновую ацидемию часто проводится как часть скринингового обследования новорожденного. Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендует проводить скрининг на это состояние при рождении, потому что раннее выявление и лечение полезны.


Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают в себя:

  • Тест на аммиак
  • Газы крови
  • Полный анализ крови
  • КТ или МРТ головного мозга
  • Уровень электролита
  • Генетическое тестирование
  • Анализ крови на метилмалоновую кислоту
  • Плазменный аминокислотный тест

лечение

Лечение состоит из добавок кобаламина и карнитина и диеты с низким содержанием белка. Диета ребенка должна тщательно контролироваться.

Если добавки не помогают, поставщик медицинских услуг может также порекомендовать диету, в которой не используются такие вещества, как изолейцин, треонин, метионин и валин.

Было показано, что трансплантация печени или почек (или и то и другое) помогает некоторым пациентам. Эти трансплантаты снабжают организм новыми клетками, которые помогают расщеплению метилмалоновой кислоты в норме.

Outlook (прогноз)

Дети могут не пережить свой первый эпизод симптомов этой болезни.


Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • кома
  • Смерть
  • Почечная недостаточность

Когда обращаться к медицинскому работнику

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка впервые случился приступ.

Обратитесь к поставщику, если у вашего ребенка есть признаки задержки развития или задержки в развитии.

профилактика

Низкобелковая диета может помочь уменьшить количество приступов ацидемии. Люди с этим заболеванием должны избегать тех, кто болен заразными болезнями, такими как простуда и грипп.

Генетическое консультирование может быть полезно для пар с семейным анамнезом этого расстройства, которые хотят иметь ребенка.

Иногда расширенный скрининг новорожденных проводится при рождении, включая скрининг метилмалоновой ацидемии. Вы можете спросить своего провайдера, прошел ли ваш ребенок этот скрининг.

Рекомендации

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Мадан-Кетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 1.

Вокли Дж. Органические ацидемии и нарушения окисления жирных кислот. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 97.

Дата пересмотра 14.05.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический доцент кафедры педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.