Энциклопедия

Метахроматическая лейкодистрофия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 19 Ноябрь 2024
Anonim
Метахроматическая лейкодистрофия
Видео: Метахроматическая лейкодистрофия

Содержание

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) - это генетическое заболевание, которое поражает нервы, мышцы, другие органы и поведение. Это медленно ухудшается со временем.


причины

MLD обычно вызывается отсутствием важного фермента, называемого арилсульфатазой A (ARSA). Поскольку этот фермент отсутствует, химические вещества, называемые сульфатидами, накапливаются в организме и повреждают нервную систему, почки, желчный пузырь и другие органы. В частности, химические вещества повреждают защитные оболочки, окружающие нервные клетки.

Болезнь передается через семьи (по наследству). Вы должны получить копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы заболеть. Каждый из родителей может иметь дефектный ген, но не иметь MLD. Человека с одним дефектным геном называют «носителем».

Дети, которые наследуют только один дефектный ген от одного из родителей, будут носителями, но, как правило, не будут развивать MLD. Когда у двух носителей есть ребенок, есть шанс 1 к 4, что ребенок получит оба гена и будет иметь MLD.

MLD встречается примерно у 1 из 40 000 человек. Есть три формы заболевания. Формы основаны на том, когда начинаются симптомы:


  • Симптомы позднего детского MLD обычно начинаются в возрасте от 1 до 2 лет.
  • Симптомы ювенильной MLD обычно начинаются в возрасте от 4 до 12 лет.
  • Симптомы у взрослых (и на поздних стадиях ювенильной MLD) могут возникать в возрасте от 14 до зрелого возраста (старше 16 лет), но могут начаться уже в 40 или 50 лет.

симптомы

Симптомы MLD могут включать в себя любое из следующего:

  • Аномально высокий или пониженный мышечный тонус или аномальные мышечные движения, любое из которых может вызвать проблемы при ходьбе или частые падения
  • Проблемы с поведением, изменения личности, раздражительность
  • Снижение психической функции
  • Трудность глотания
  • Неспособность выполнять нормальные задачи
  • недержание
  • Плохая школьная успеваемость
  • Приступы
  • Трудности с речью

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, сосредоточившись на симптомах нервной системы.


Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Культура крови или кожи для поиска низкой активности арилсульфатазы А
  • Анализ крови на содержание низких уровней фермента арилсульфатазы А
  • Тестирование ДНК на ген ARSA
  • МРТ головного мозга
  • Нервная биопсия
  • Исследования нервной сигнализации
  • анализ мочи

лечение

Существует не лекарство от MLD. Уход направлен на лечение симптомов и сохранение качества жизни человека с помощью физической и трудовой терапии.

Трансплантация костного мозга может быть рассмотрена для детского MLD.

Исследования изучают способы замены недостающего фермента (арилсульфатазы А).

Группы поддержки

Для получения дополнительной информации и ресурсов см .:

  • Объединенная ассоциация лейкодистрофии - www.ulf.org
  • Фонд МЛД - www.mldfoundation.org

Outlook (прогноз)

MLD - серьезное заболевание, которое ухудшается со временем. В конце концов, люди теряют все мышечные и умственные функции. Продолжительность жизни варьируется в зависимости от того, с какого возраста началось заболевание, но течение болезни обычно длится от 3 до 20 лет и более.

Ожидается, что люди с этим расстройством будут иметь меньшую продолжительность жизни, чем обычно. Чем раньше возраст на момент постановки диагноза, тем быстрее заболевание прогрессирует.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого расстройства.

Альтернативные имена

MLD; Дефицит арилсульфатазы А; Лейкодистрофия - метахроматическая; Дефицит ARSA

Изображений


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система

Рекомендации

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Пастор Г.М. Лизосомные болезни накопления. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaiman's Детская неврология, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2012: глава 36.

Дата пересмотра 30.10.2016

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция.