Энциклопедия

Болезнь Ниманна-Пика

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Ниманна-Пика тип С
Видео: Болезнь Ниманна-Пика тип С

Содержание

Болезнь Ниманна-Пика (NPD) - это группа заболеваний, передающихся через семьи (наследственные), в которых жирные вещества, называемые липидами, накапливаются в клетках селезенки, печени и мозга.


Существует три распространенных формы заболевания:

  • Наберите "А
  • Тип Б
  • Тип С

Каждый тип включает в себя разные органы. Это может включать или не включать нервную систему и дыхание. Каждый из них может вызывать различные симптомы и может происходить в разное время на протяжении всей жизни.

причины

NPD типа A и B возникают, когда клетки в организме не содержат фермента, называемого кислой сфингомиелиназой (ASM). Это вещество помогает расщеплять (метаболизировать) жирное вещество, называемое сфингомиелином, которое содержится в каждой клетке организма.

Если ASM отсутствует или не работает должным образом, сфингомиелин накапливается внутри клеток. Это убивает ваши клетки и затрудняет работу органов.

Тип А встречается во всех расах и этнических группах. Это более распространено среди ашкеназского (восточноевропейского) еврейского населения.

Тип С возникает, когда организм не может должным образом расщеплять холестерин и другие жиры (липиды). Это приводит к слишком большому холестерину в печени и селезенке и слишком большому количеству других липидов в мозге. Тип C наиболее распространен среди пуэрториканцев испанского происхождения.


Тип C1 является вариантом типа C. Он включает в себя дефект, который мешает тому, как холестерин перемещается между клетками мозга. Этот тип был замечен только у франко-канадцев в Ярмуте, Новая Шотландия.

симптомы

Симптомы разные. Другие состояния здоровья могут вызывать аналогичные симптомы. Ранние стадии заболевания могут вызывать только несколько симптомов. Человек может никогда не иметь всех симптомов.

Тип А обычно начинается в первые несколько месяцев жизни. Симптомы могут включать в себя:

  • Вздутие живота (в области живота) в течение 3-6 месяцев
  • Вишнево-красное пятно в задней части глаза (на сетчатке)
  • Трудности кормления
  • Потеря ранних двигательных навыков (ухудшается со временем)

Симптомы типа В обычно слабее. Они происходят в позднем детстве или подростковом возрасте. Вздутие живота может возникнуть у маленьких детей. Почти не задействованы мозг и нервная система, такие как потеря двигательных навыков. У некоторых детей могут быть повторные респираторные инфекции.


Типы С и С1 обычно поражают детей школьного возраста. Однако это может произойти в любое время между ранним младенчеством и взрослой жизнью. Симптомы могут включать в себя:

  • Трудности в движении конечностей, которые могут привести к неустойчивой походке, неловкости, проблемам с ходьбой
  • Увеличенная селезенка
  • Увеличенная печень
  • Желтуха при (или вскоре после) рождении
  • Трудности в обучении и интеллектуальный упадок
  • Приступы
  • Невнятная, нерегулярная речь
  • Внезапная потеря мышечного тонуса, которая может привести к падению
  • Толчки
  • Проблемы с движением глаз вверх и вниз

Экзамены и тесты

Можно провести анализ крови или костного мозга, чтобы диагностировать типы A и B. Этот тест может определить, кто имеет заболевание, но не показывает, являетесь ли вы носителем. Тесты ДНК могут быть сделаны, чтобы диагностировать носителей типов A и B.

Биопсия кожи обычно проводится для диагностики типов C и D. Медицинский работник наблюдает за тем, как клетки кожи растут, перемещаются и накапливают холестерин. ДНК-тесты могут также быть сделаны, чтобы найти 2 гена, которые вызывают этот тип заболевания.

Другие тесты могут включать в себя:

  • Аспирация костного мозга
  • Биопсия печени (обычно не требуется)
  • Щелевой осмотр глаз
  • Тесты для проверки уровня ASM

лечение

В настоящее время нет эффективного лечения для типа А.

Трансплантация костного мозга может быть проведена для типа B. Исследователи продолжают изучать возможные способы лечения, включая замену ферментов и генную терапию.

Новое лекарство под названием миглустат доступно для симптомов нервной системы типа C.

Высокий уровень холестерина можно контролировать с помощью здоровой диеты с низким содержанием холестерина или лекарств. Тем не менее, исследования не показывают, что эти методы не позволяют болезни усугубиться или изменить то, как клетки расщепляют холестерин. Лекарственные средства доступны для контроля или облегчения многих симптомов, таких как внезапная потеря мышечного тонуса и судороги.

Группы поддержки

Эти организации могут предоставить поддержку и дополнительную информацию о болезни Ниманна-Пика:

  • Национальный институт неврологических расстройств и инсульта - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Национальный фонд болезни Нимана-Пика - nnpdf.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Outlook (прогноз)

НДП типа А является тяжелым заболеванием. Обычно это приводит к смерти в возрасте 2 или 3 лет.

Те, у кого тип В, ​​могут жить в позднем детстве или в зрелом возрасте.

Ребенок с признаками типа C до 1 года может не дожить до школьного возраста. Те, у кого появляются симптомы после поступления в школу, могут жить в подростковом возрасте. Некоторые могут жить в свои 20 лет.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Запишитесь на прием к своему поставщику, если у вас есть семейная история болезни Ниманна-Пика и вы планируете иметь детей. Генетическое консультирование и скрининг рекомендуется.

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания, в том числе:

  • Проблемы развития
  • Проблемы с кормлением
  • Плохое увеличение веса

профилактика

Все типы Ниманна-Пика аутосомно-рецессивные. Это означает, что оба родителя являются носителями. У каждого родителя есть 1 копия аномального гена без каких-либо признаков заболевания.

Когда оба родителя являются носителями, существует 25% вероятность того, что их ребенок заболеет, и 50% вероятность того, что их ребенок станет носителем.

Тестирование на обнаружение носителя возможно только в случае выявления генетического дефекта. Дефекты, присущие типам А и В, хорошо изучены. Тесты ДНК для этих форм Ниманна-Пика доступны.

Генетические дефекты были обнаружены в ДНК многих людей с типом C. Может быть возможно диагностировать людей, которые несут ненормальный ген.

Несколько центров предлагают тесты для диагностики ребенка, еще находящегося в утробе матери.

Альтернативные имена

NPD; Дефицит сфингомиелиназы; Нарушение накопления липидов - болезнь Ниманна-Пика; Лизосомная болезнь накопления - Ниманна-Пика

Изображений


  • Пенные клетки Ниманна-Пика

Рекомендации

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма липидов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 86.

Patterson MC, Hendriksz CJ; Рабочая группа по руководящим принципам NP-C и соавт. Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа С: обновленная информация. Мол Генет Метаб, 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Терпенный П.Д., Эллард С. Врожденные ошибки обмена веществ. В кн .: Турпенни П.Д., Эллард С, ред. Эмери "Элементы медицинской генетики", 15-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 18.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.