Энциклопедия

Миотония врожденная

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Врождённая миотония
Видео: Врождённая миотония

Содержание

Врожденная миотония является наследственным заболеванием, которое влияет на расслабление мышц. Это врожденное, что означает, что он присутствует с рождения. Это происходит чаще в северной Скандинавии.


причины

Врожденная миотония вызвана генетическим изменением (мутацией). Он передается от одного или обоих родителей их детям (наследуется).

Врожденная миотония вызвана проблемой в части мышечных клеток, которые необходимы для расслабления мышц. В мышцах возникают аномальные повторяющиеся электрические сигналы, вызывающие ригидность, называемую миотонией.

симптомы

Отличительной чертой этого состояния является миотония. Это означает, что мышцы не могут быстро расслабиться после сокращения. Например, после рукопожатия человек очень медленно может раскрыться и оторвать руку.

Ранние симптомы могут включать в себя:

  • Трудность глотания
  • рвотные движения
  • Жесткие движения, которые улучшаются при повторении
  • Одышка или стеснение в груди в начале упражнения
  • Частые падения
  • Трудность открыть глаза после того, как их заставили закрыться или плакать

Дети с врожденной миотонией часто выглядят мускулистыми и хорошо развитыми. Они могут не иметь симптомов врожденной миотонии до возраста 2 или 3.


Экзамены и тесты

Медицинский работник может спросить, есть ли в семье врожденная миотония.

Тесты включают в себя:

  • Электромиография (ЭМГ, тест электрической активности мышц)
  • Генетическое тестирование
  • Мышечная биопсия

лечение

Мексилетин - это лекарство, которое лечит симптомы врожденной миотонии. Другие процедуры включают в себя:

  • Фенитоин
  • Прокаинамида
  • Хинин (редко используется сейчас, из-за побочных эффектов)
  • токаинид
  • Карбамазепин

Группы поддержки

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить более подробную информацию о врожденной миотонии:

  • Ассоциация мышечной дистрофии - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
  • Домашний справочник по генетике NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Outlook (прогноз)

Люди с этим условием могут преуспеть. Симптомы возникают только при первом запуске движения. После нескольких повторений мышцы расслабляются, и движение становится нормальным.


Некоторые люди испытывают противоположный эффект (парадоксальная миотония) и ухудшаются при движении. Их симптомы могут улучшиться в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Аспирационная пневмония, вызванная затруднением глотания
  • Частые удушья, рвота или проблемы с глотанием у младенца
  • Долгосрочные (хронические) проблемы с суставами
  • Слабость мышц живота

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы врожденной миотонии.

профилактика

Пары, которые хотят иметь детей и имеют семейную историю врожденной миотонии, должны подумать о генетическом консультировании.

Альтернативные имена

Болезнь Томсена; Болезнь Беккера

Изображений


  • Поверхностные передние мышцы


  • Глубокие передние мышцы


  • Сухожилия и мышцы


  • Мышцы голени

Рекомендации

Керчнер Г.А., Птачек Л.Ж. Шаннелопатии: эпизодические и электрические расстройства нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 99.

Сарнат Х.Б. Мышечные дистрофии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 609.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.

Дата пересмотра 27.02.2017

Обновлено: Джозеф В. Кампеллоне, доктор медицинских наук, факультет неврологии, Медицинская школа Купер в Университете Роуэн, Камден, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.