Энциклопедия

Трисомия 13

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 3 Май 2024
Anonim
Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio
Видео: Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio

Содержание

Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) - это генетическое заболевание, при котором у человека есть 3 копии генетического материала из 13 хромосомы вместо обычных 2 копий. Редко, дополнительный материал может быть присоединен к другой хромосоме (транслокация).


причины

Трисомия 13 возникает, когда дополнительная ДНК из хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма.

  • Трисомия 13: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 13 во всех клетках.
  • Трисомия мозаики: наличие дополнительной хромосомы 13 в некоторых клетках.
  • Частичная трисомия: наличие части дополнительной 13 хромосомы в клетках.

Дополнительный материал мешает нормальному развитию.

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из каждых 10 000 новорожденных. Большинство случаев не передаются через семьи (наследуется). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 13, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, образующей плод.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Расщелина губы или неба
  • Сжатые руки (с наружными пальцами поверх внутренних пальцев)
  • Закрой глаза - глаза могут фактически соединиться в одно
  • Снижение мышечного тонуса
  • Лишние пальцы рук (полидактилия)
  • Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа
  • Отверстие, расщепление или расщелина в радужной оболочке (колобома)
  • Низко посаженные уши
  • Интеллектуальная инвалидность, тяжелая
  • Дефекты скальпа (отсутствие кожи)
  • Приступы
  • Одноместная ладонная складка
  • Скелетные (конечности) аномалии
  • Маленькие глаза
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Малая нижняя челюсть (микрогнатия)
  • Неопущенное яичко (крипторхизм)

Экзамены и тесты

Младенец может иметь одну пупочную артерию при рождении. Часто встречаются признаки врожденного порока сердца, такие как:


  • Неправильное расположение сердца к правой стороне груди, а не к левой
  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Открытый артериальный проток
  • Дефект межжелудочковой перегородки

Рентген желудочно-кишечного тракта или УЗИ может показать вращение внутренних органов.

МРТ или КТ головы могут выявить проблемы со структурой головного мозга. Проблема называется голопрозэнцефалия. Это соединение двух сторон мозга.

Исследования хромосом показывают трисомию 13, трисомию 13, мозаицизм или частичную трисомию.

лечение

Специального лечения трисомии не существует. 13. Лечение варьируется от ребенка к ребенку и зависит от конкретных симптомов.

Группы поддержки

Группы поддержки для трисомии 13 включают в себя:

  • Организация по поддержке трисомии 18, 13 и связанных с ней нарушений (SOFT): trisomy.org
  • Надежда на трисомию 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (прогноз)

Более 90% детей с трисомией 13 умирают в первый год.


Возможные осложнения

Осложнения начинаются практически сразу. Большинство детей с трисомией 13 имеют врожденные пороки сердца.

Осложнения могут включать в себя:

  • Затруднение дыхания или недостаточное дыхание (апноэ)
  • Глухота
  • Проблемы с кормлением
  • Сердечная недостаточность
  • Приступы
  • Проблемы со зрением

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас был ребенок с трисомией 13, и вы планируете завести еще одного ребенка. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риск унаследовать его и как ухаживать за человеком.

профилактика

Трисомия 13 может быть диагностирована до рождения амниоцентезом с хромосомными исследованиями амниотических клеток.

Родители детей с трисомией 13, вызванной транслокацией, должны пройти генетическое тестирование и консультирование. Это может помочь им избежать появления другого ребенка с этим заболеванием.

Альтернативные имена

Синдром Патау

Изображений


  • Полидактилия - рука младенца


  • Syndactyly

Рекомендации

Бачино К.А., Ли Б. Цитогенетика. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Шор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81.

Мадан-Хетапал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 1.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.