Энциклопедия

Трисомия 18

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio
Видео: Trisomy 13 & 18 – Pediatric Genetics | Lecturio

Содержание

Трисомия 18 - это генетическое заболевание, при котором у человека есть третья копия материала из хромосомы 18 вместо обычных 2 копий.


причины

Трисомия 18 встречается у 1 из 6000 живорожденных. Это в 3 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Синдром возникает, когда есть дополнительный материал из 18 хромосомы. Дополнительный материал влияет на нормальное развитие.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Сжатые руки
  • Скрещенные ноги
  • Лапы с закругленным дном (ножки-качалки)
  • Низкий вес при рождении
  • Низко посаженные уши
  • Умственная задержка
  • Плохо развитые ногти
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Малая челюсть (микрогнатия)
  • Неопущенное яичко
  • Грудь необычной формы (pectus carinatum)

Экзамены и тесты

Экзамен во время беременности может показать необычно большую матку и избыток амниотической жидкости. При рождении ребенка может быть необычно маленькая плацента. Физический осмотр ребенка может показать необычные отпечатки пальцев. Рентген может показать короткую грудную кость.


Исследования хромосом показывают трисомию 18. Аномалия хромосом может присутствовать в каждой клетке или присутствовать только в определенном проценте клеток (так называемый мозаицизм). Исследования могут также показать часть хромосомы в некоторых клетках. Редко часть хромосомы 18 становится присоединенной к другой хромосоме. Это называется транслокацией.

Другие признаки включают в себя:

  • Отверстие, раскол или расщелина в радужной оболочке глаза (колобома)
  • Разделение между левой и правой стороной брюшной мышцы (диастаз прямой)
  • Пупочная грыжа или паховая грыжа

Часто встречаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

  • Дефект межпредсердной перегородки (ASD)
  • Открытый артериальный проток (КПК)
  • Дефект межжелудочковой перегородки (ВСД)

Тесты могут также показать проблемы с почками, в том числе:

  • Подкова почка
  • Гидронефроз
  • Поликистоз почек

лечение

Специальных методов лечения трисомии не существует. 18. Какие методы лечения используются, зависит от индивидуального состояния человека.


Группы поддержки

Группы поддержки включают в себя:

  • Организация по поддержке трисомии 18, 13 и связанных с ней нарушений (SOFT): trisomy.org
  • Фонд Трисомия 18: www.trisomy18.org
  • Надежда на трисомию 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (прогноз)

Половина младенцев с этим заболеванием не доживают до первой недели жизни. Девять из десяти детей умрут к 1 году. Некоторые дети дожили до подросткового возраста, но с серьезными медицинскими проблемами и проблемами развития.

Возможные осложнения

Осложнения зависят от конкретных дефектов и симптомов.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риски наследования и как ухаживать за человеком.

профилактика

Тесты могут быть сделаны во время беременности, чтобы узнать, есть ли у ребенка этот синдром.

Генетическое консультирование рекомендуется для родителей, у которых есть ребенок с этим синдромом и которые хотят иметь больше детей.

Альтернативные имена

Синдром эдвардса

Изображений


  • Syndactyly

Рекомендации

Бачино К.А., Ли Б. Цитогенетика. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 81.

Мадан-Хетапал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 1.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network.Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.