Энциклопедия

Синдром аазе

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Что такое синдром Аспергера / Що таке синдром Аспергера
Видео: Что такое синдром Аспергера / Що таке синдром Аспергера

Содержание

Синдром аазы - это редкое заболевание, которое включает анемию и определенные деформации суставов и скелета.


причины

Многие случаи синдрома Аазе происходят без какой-либо известной причины и не передаются по наследству (по наследству). Тем не менее, некоторые случаи (45%), как было показано, являются наследственными. Это связано с изменением 1 из 9 генов, важных для правильного производства белка (гены образуют рибосомные белки).

Это состояние похоже на анемию Алмаза-Блэкфана, и эти два условия не следует разделять. У некоторых людей с анемией Алмаза-Блэкфана обнаружен недостающий фрагмент 19-й хромосомы.

Анемия при синдроме Аазе вызвана плохим развитием костного мозга, в котором образуются клетки крови.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Отсутствие или маленькие костяшки
  • Волчья пасть
  • Уменьшенные складки кожи в суставах пальца
  • Деформированные уши
  • Обвисшие веки
  • Невозможность полностью вытянуть суставы с рождения (деформация контрактуры)
  • Узкие плечи
  • Бледная кожа
  • Тройной шов

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:


  • Биопсия костного мозга
  • Полный анализ крови (CBC)
  • эхокардиограмма
  • Рентгеновские лучи

лечение

Лечение может включать переливания крови в первый год жизни для лечения анемии.

Стероидное лекарство под названием преднизон также использовалось для лечения анемии, связанной с синдромом Аазы. Тем не менее, его следует использовать только после рассмотрения преимуществ и рисков с поставщиком, который имеет опыт лечения анемии.

Пересадка костного мозга может быть необходима, если другое лечение не помогает.

Outlook (прогноз)

Анемия имеет тенденцию улучшаться с возрастом.

Возможные осложнения

Осложнения, связанные с анемией, включают в себя:

  • Усталость
  • Снижение кислорода в крови
  • Слабость

Проблемы с сердцем могут привести к различным осложнениям, в зависимости от конкретного дефекта.

Тяжелые случаи синдрома Аазе были связаны с мертворождением или ранней смертью.


профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы хотите забеременеть.

Альтернативные имена

Синдром Аазе-Смита; Гипопластическая анемия - тройной палец, тип Аазе-Смита

Рекомендации

Клинтон С, Газда ХТ. Алмазно-Blackfan анемия. GeneReviews, 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.

Галлахер П.Г. Эритроцит новорожденных и его нарушения. В кн .: Оркин С.Х., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Лук А.Т., Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Натан и Оски гематология и онкология младенчества и детства, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.

Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М. Дефект лицевых конечностей как главная особенность. В: Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М, ред. Распознаваемые модели человеческого порождения Смита, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава I.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.