Энциклопедия

Синдром Бассена-Корнцвейга

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Бассена-Корнцвейга - Энциклопедия
Синдром Бассена-Корнцвейга - Энциклопедия

Содержание

Синдром Бассена-Корнцвейга - это редкое заболевание, передающееся через семьи. Человек не может полностью поглощать пищевые жиры через кишечник.


причины

Синдром Бассена-Корнцвейга вызван дефектом в гене, который заставляет организм создавать липопротеины (молекулы жира в сочетании с белком). Из-за дефекта организму трудно правильно переваривать жир и необходимые витамины.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Проблемы с балансом и координацией
  • Искривление позвоночника
  • Снижение зрения, которое ухудшается со временем
  • Отставание в развитии
  • Неспособность процветать (расти) в младенчестве
  • Мышечная слабость
  • Плохая координация мышц, которая обычно развивается после 10 лет
  • Выступающий живот
  • Невнятная речь
  • Нарушения стула, в том числе жирный стул, который кажется бледным, пенистый стул и стул с неприятным запахом

Экзамены и тесты

Возможны повреждения сетчатки глаза (пигментный ретинит).

Тесты, которые могут быть сделаны, чтобы помочь диагностировать это условие, включают:


  • Анализ крови на аполипопротеин В
  • Анализы крови на наличие дефицита витаминов (жирорастворимые витамины A, D, E и K)
  • «Burr-клеточная» мальформация эритроцитов (акантоцитоз)
  • Полный анализ крови (CBC)
  • Исследования холестерина
  • Электромиография
  • Глазной экзамен
  • Скорость нервной проводимости
  • Анализ образцов стула

Генетическое тестирование может быть доступно для мутаций в MTP ген.

лечение

Лечение включает большие дозы витаминных добавок, содержащих жирорастворимые витамины (витамин А, витамин D, витамин E и витамин K).

Добавки линолевой кислоты также рекомендуются.

Люди с этим условием должны поговорить с диетологом. Диета изменения необходимы, чтобы предотвратить проблемы с желудком. Это может включать ограничение потребления некоторых видов жира.

Добавки триглицеридов со средней длиной цепи принимаются под наблюдением поставщика медицинских услуг. Их следует использовать с осторожностью, потому что они могут вызвать повреждение печени.


Outlook (прогноз)

Насколько хорошо человек делает, зависит от количества проблем мозга и нервной системы.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • слепота
  • Психическое ухудшение
  • Потеря функции периферических нервов, несогласованные движения (атаксия)

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и риски наследования этого заболевания, а также научиться ухаживать за человеком.

профилактика

Высокие дозы жирорастворимых витаминов могут замедлить прогрессирование некоторых проблем, таких как повреждение сетчатки и снижение зрения.

Альтернативные имена

абеталипопротеинемия; акантоцитоз; Дефицит аполипопротеина В

Рекомендации

Бранский Д. Нарушения мальабсорбции. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 338.

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма липидов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 86.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.