Энциклопедия

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Врожденные пороки сердца в рамках наследственных синдромов
Видео: Врожденные пороки сердца в рамках наследственных синдромов

Содержание

Синдром Эллиса-ван Кревельда - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на рост костей.


причины

Эллис-ван Кревельд передается по наследству. Это вызвано дефектами в 1 из 2 генов синдрома Эллиса-ван Кревельда (EVC а также EVC2). Эти гены расположены рядом друг с другом на одной хромосоме.

Тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку. Самый высокий уровень заболеваемости наблюдается среди населения амишей Старого Ордена в округе Ланкастер, штат Пенсильвания. Это довольно редко в общей популяции.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Расщелина губы или неба
  • Эписпадия или неопущение яичка (крипторхизм)
  • Лишние пальцы (полидактилия)
  • Ограниченный диапазон движения
  • Проблемы с ногтями, в том числе отсутствующие или деформированные ногти
  • Короткие руки и ноги, особенно предплечья и голени
  • Короткая высота, от 3,5 до 5 футов (от 1 до 1,5 метров) в высоту
  • Редкие, отсутствующие или тонко текстурированные волосы
  • Зубные аномалии, такие как колючие зубы, широко расставленные зубы
  • Зубы присутствуют при рождении (натальные зубы)
  • Задержка или отсутствие зубов

Экзамены и тесты

Признаки этого состояния включают в себя:


  • Дефицит гормона роста
  • Пороки сердца, такие как дыра в сердце (дефект межпредсердной перегородки), встречаются примерно в половине всех случаев

Тесты включают в себя:

  • Рентгенограмма грудной клетки
  • эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование может быть выполнено для мутаций в одном из двух генов EVC
  • Скелетная рентгенография
  • ультразвук
  • анализ мочи

лечение

Лечение зависит от того, какая система организма затронута, и серьезности проблемы. Само состояние не поддается лечению, но многие осложнения можно лечить.

Группы поддержки

Во многих сообществах есть группы поддержки EVC. Спросите своего поставщика здравоохранения или местную больницу, есть ли в вашем районе.

Outlook (прогноз)

Многие дети с этим заболеванием умирают в раннем детстве. Чаще всего это связано с небольшим дефектом груди или сердца. Мертворождение распространено.


Результат зависит от того, какая система организма задействована и в какой степени эта система организма задействована. Как и многие генетические состояния, связанные с костями или физической структурой, интеллект нормален.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Костные аномалии
  • Затруднение дыхания
  • Врожденный порок сердца (ИБС), особенно дефект межпредсердной перегородки (АСД)
  • Болезнь почек

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого синдрома. Если у вас семейный анамнез синдрома EVC и у вашего ребенка есть какие-либо симптомы, обратитесь к своему поставщику.

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и способ ухода за человеком.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для будущих родителей из группы высокого риска или тех, у кого семейный анамнез синдрома EVC.

Альтернативные имена

Хондроэктодермальная дисплазия; EVC

Изображений


  • Полидактилия - рука младенца


  • Хромосомы и ДНК

Рекомендации

Horton WA, Hecht JT. Нарушения, для которых дефекты плохо изучены или неизвестны. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 700

Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Остеохондродисплазия. В: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Распознаваемые модели человеческого порождения Смита, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава К.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.