Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- профилактика
- Альтернативные имена
- Рекомендации
- Дата пересмотра 06.08.2017
Синдром хрупкого Х является генетическим состоянием, включающим изменения в части Х-хромосомы. Это наиболее распространенная форма наследственной умственной отсталости у мальчиков.
причины
Синдром хрупкого Х вызван изменением в гене FMR1, Небольшая часть генного кода повторяется несколько раз в одной области Х-хромосомы. Чем больше повторений, тем больше вероятность того, что состояние наступит.
FMR1 ген делает белок, необходимый для вашего мозга, чтобы нормально функционировать. Дефект в гене заставляет ваше тело вырабатывать слишком мало белка или вообще не вырабатывать его.
Мальчики и девочки могут быть затронуты, но поскольку у мальчиков есть только одна Х-хромосома, одно хрупкое расширение Х, вероятно, повлияет на них более серьезно. У вас может быть синдром ломкой Х, даже если у ваших родителей его нет.
Семейная история синдрома хрупкого Х, проблем развития или умственной отсталости может отсутствовать.
симптомы
Проблемы с поведением, связанные с синдромом хрупкого Х, включают
- Расстройство аутистического спектра
- Задержка в ползании, ходьбе или скручивании
- Рука хлопает рукой
- Гиперактивное или импульсивное поведение
- Интеллектуальная недееспособность
- Задержка речи и языка
- Тенденция избегать зрительного контакта
Физические признаки могут включать в себя:
- Плоскостопие
- Гибкие суставы и низкий мышечный тонус
- Большой размер тела
- Большой лоб или уши с выступающей челюстью
- Вытянутое лицо
- Мягкая кожа
Некоторые из этих проблем присутствуют при рождении, в то время как другие могут развиваться только после полового созревания.
Члены семьи, у которых меньше повторений в FMR1 ген может не иметь умственной отсталости. У женщин может быть преждевременная менопауза или трудности с беременностью. У мужчин и женщин могут быть проблемы с тремором и плохой координацией.
Экзамены и тесты
У детей очень мало внешних признаков синдрома хрупкой Х-хромосомы. Некоторые вещи, которые может искать поставщик здравоохранения, включают:
- Большая окружность головы у детей
- Интеллектуальная недееспособность
- Большие яички после начала полового созревания
- Тонкие различия в чертах лица
У женщин избыточная застенчивость может быть единственным признаком расстройства.
Генетическое тестирование может диагностировать это заболевание.
лечение
Специального лечения синдрома ломкой Х не существует. Вместо этого было разработано обучение и образование, чтобы помочь пострадавшим детям функционировать на самом высоком уровне. Клинические испытания продолжаются (www.clinicaltrials.gov) и изучают несколько возможных лекарств для лечения синдрома хрупкой X.
Группы поддержки
Национальный фонд Fragile X: fragilex.org
Outlook (прогноз)
Насколько хорошо это делает человек, зависит от степени умственной отсталости.
Возможные осложнения
Осложнения варьируются в зависимости от типа и тяжести симптомов. Они могут включать в себя:
- Рецидивирующие ушные инфекции у детей
- Эпилепсия
Синдром хрупкого Х может быть причиной аутизма или связанных с ним расстройств, хотя не все дети с синдромом хрупкого Х имеют такие состояния.
профилактика
Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас семейный анамнез этого синдрома и вы планируете забеременеть.
Альтернативные имена
Синдром Мартина-Белла; Синдром маркера X
Рекомендации
Сол Р.А., Тарлетон Ю.С. FMR1расстройства. GeneReviews, 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Шапиро Б.К., Бэтшоу М.Л. Интеллектуальная недееспособность. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 36.
Дата пересмотра 06.08.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.