Энциклопедия

Синдром Ангельмана

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 16 Август 2021
Дата обновления: 18 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Ангельмана - механизм развития, причины, клинические проявления
Видео: Синдром Ангельмана - механизм развития, причины, клинические проявления

Содержание

Синдром Ангелмана (AS) - это генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с развитием тела и мозга ребенка. Синдром присутствует с рождения (врожденный). Тем не менее, это часто не диагностируется примерно до 6-12 месяцев. Это когда проблемы развития впервые замечены в большинстве случаев.


причины

Это условие включает в себя ген UBE3A.

Большинство генов приходят парами. Дети получают по одному от каждого родителя. В большинстве случаев оба гена активны. Это означает, что информация от обоих генов используется клетками. С UBE3A ген, оба родителя передают его, но активен только ген, переданный от матери.

Синдром Ангелмана чаще всего возникает из-за UBE3A передается от матери не работает так, как должно. В некоторых случаях AS возникает, когда две копии UBE3A ген происходит от отца, а никто не от матери. Это означает, что ни один ген не активен, потому что они оба происходят от отца.

симптомы

У новорожденных и младенцев:

  • Потеря мышечного тонуса (гибкость)
  • Проблемы с кормлением
  • Изжога (кислотный рефлюкс)
  • Дрожащие движения рук и ног

У малышей и детей старшего возраста:

  • Нестабильная или отрывистая ходьба
  • Мало или нет речи
  • Счастливая, возбудимая личность
  • Смеется и часто улыбается
  • Светлые волосы, кожа и цвет глаз по сравнению с остальными членами семьи
  • Маленький размер головы по сравнению с телом, уплощенная задняя часть головы
  • Тяжелая умственная отсталость
  • Приступы
  • Чрезмерное движение рук и конечностей
  • Проблемы со сном
  • Язык толкает, пускает слюни
  • Необычные жевательные и жевательные движения
  • Косоглазие
  • Ходить с поднятыми руками и махать руками

У большинства детей с этим расстройством симптомы не проявляются примерно до 6-12 месяцев. Это когда родители могут заметить задержку в развитии своего ребенка, например, не ползать или начать говорить.


Дети от 2 до 5 лет начинают проявлять такие симптомы, как резкая ходьба, счастливая личность, частый смех, отсутствие речи и интеллектуальные проблемы.

Экзамены и тесты

Генетические тесты могут диагностировать синдром Ангельмана. Эти тесты ищут:

  • Недостающие кусочки хромосом
  • ДНК-тест, чтобы увидеть, находятся ли копии гена от обоих родителей в неактивном или активном состоянии
  • Генная мутация в материнской копии гена

Другие тесты могут включать в себя:

  • МРТ головного мозга
  • ЭЭГ

лечение

Существует не лекарство от синдрома Angelman. Лечение помогает справиться с проблемами здоровья и развития, вызванными состоянием.

  • Противосудорожные препараты помогают контролировать судороги
  • Поведенческая терапия помогает управлять гиперактивностью, проблемами со сном и проблемами развития
  • Профессиональная терапия и логопедия решают проблемы с речью и обучают жизненным навыкам
  • Физиотерапия помогает при проблемах с ходьбой и движением

Группы поддержки

Фонд Синдрома Ангелмана: www.angelman.org


АССЕРТ: www.angelmanuk.org

Outlook (прогноз)

Люди с AS живут близко к нормальной продолжительности жизни. Многие дружат и общаются в социальных сетях. Лечение помогает улучшить функцию. Люди с АС не могут жить самостоятельно. Тем не менее, они могут научиться выполнять определенные задачи и жить с другими в доме под наблюдением группы.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Тяжелые припадки
  • Гастроэзофагеальный рефлюкс (изжога)
  • Сколиоз (изогнутый позвоночник)
  • Случайная травма из-за неконтролируемых движений

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого заболевания.

профилактика

Нет способа предотвратить синдром Ангельмана. Если у вас есть ребенок с AS или семейная история болезни, вы можете поговорить с вашим врачом, прежде чем забеременеть.

Рекомендации

Дагли А.И., Мюллер Дж., Уильямс К.А. Синдром Ангельмана. GeneReviews, Сиэтл, Вашингтон: Университет Вашингтона; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. По состоянию на 1 августа 2017 г.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Хромосомно-геномная основа заболевания: расстройства аутосом и половых хромосом. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 6.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.