Обзор экстрофии мочевого пузыря

Содержание

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение
• Прогноз

Экстрофия мочевого пузыря (БЭ) - это редкий врожденный дефект, при котором мочевой пузырь плода развивается вне тела. БЭ часто выявляют с помощью УЗИ во время беременности и лечат хирургическим путем в течение нескольких месяцев после рождения ребенка. Хирургия помогает многим детям контролировать мочевой пузырь и исправляет любые дополнительные деформации.

Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Исследования из Американский журнал медицинской генетики обнаружил, что общая распространенность БЭ составляет 2,07 на каждые 100 000 рождений.

BE заставляет мочевой пузырь и уретру (трубку, по которой моча выбрасывается) образовываться вне тела. Мочевой пузырь также может быть плоским, а не круглым, а обнаженный мочевой пузырь и уретра не могут удерживать мочу. Кроме того, кожа, мышцы и тазобедренные суставы в нижней части живота могут быть неправильно соединены, и могут возникнуть деформации половых органов.

Симптомы

Врачи часто выявляют БЭ во время обычного ультразвукового исследования беременности. В других случаях дефект не виден до рождения ребенка. Главный симптом БЭ - подтекание мочи из открытого мочевого пузыря. У ребенка с БЭ будут проблемы с контролем мочевого пузыря, и ему будет сложно контролировать мышцы живота и пищеварительного тракта.

Другие симптомы будут отличаться от ребенка к ребенку, но могут включать:

• Уретра не сформирована полностью: Редкое врожденное заболевание, называемое эписпадией, может поражать гениталии. У мальчиков с этим заболеванием мочеиспускательный канал может быть открыт на верхней части полового члена, а не на кончике. У девушек отверстие расположено выше, чем обычно.
• Более широкие, чем обычно, лобковые кости: Лобковые кости обычно соединяются, чтобы защитить мочевой пузырь, уретру и мышцы живота. У детей с БЭ эти кости не соединяются, оставляя бедра наружу.
• Аномальное развитие гениталий: У мальчиков с БЭ пенис может быть короче и искривлен, а яички не там, где они обычно находятся. У некоторых мальчиков с этим заболеванием могут быть грыжи. Грыжи - это выпуклости в паху, которые могут вызывать боль и дискомфорт, особенно при кашле и подъеме тяжестей. У девочек клитор и малые половые губы могут быть разделены, а влагалище и уретра могут быть короче. Матка, маточные трубы и яичники обычно не поражаются.
• Смещение пупка или пупочная грыжа: Пупочные грыжи обычно не вызывают боли, но они появляются в виде выпуклости возле пупка. Обычно они присутствуют при рождении и могут быть замечены, когда ребенок напрягается из-за дефекации или кашляет.
• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, или ПМР: VUR заставляет мочу возвращаться обратно по почкам. Это состояние может развиться после операции по восстановлению и закрытию мочевого пузыря.

Причины

БЭ обычно возникает на ранней стадии развития плода примерно через 4–5 недель после зачатия, но исследователи не знают, почему это происходит.

Было высказано предположение, что генетика может сыграть роль. Некоторые исследователи считают, что у ребенка, чей родитель болен БЭ, будет повышенный риск развития этого состояния. Кроме того, наличие брата или сестры с этим заболеванием увеличивает риск, хотя риск относительно невелик. К сожалению, теории о генетических факторах риска и факторах риска семейного анамнеза в основном являются спекулятивными или имеют ограниченные исследования и доказательства, подтверждающие их.

Исследование опубликовано в медицинском журнале Детская урология предполагает, что возраст матери, раса (БЭ чаще встречается у белых, чем у других рас) и очередность рождения (большинство случаев БЭ, по всей видимости, приходится на первенцев) являются факторами риска БЭ. Однако в этом отчете не содержится никаких доказательств того, что унаследованные мутации, которые могут сыграть роль в развитии заболевания.

Понимание того, как наследуются генетические заболевания

Диагностика

Диагноз БЭ часто ставится до рождения ребенка с помощью УЗИ или МРТ. Признаки этого состояния, которые можно увидеть на УЗИ или МРТ, включают:

• Мочевой пузырь не наполняется, не опорожняется правильно или полностью
• Пуповина, которая находится ниже нормы на животе плода.
• Разделенные лобковые кости: лобковые кости являются частью тазовых костей, которые образуют таз.
• Гениталии меньшего размера, чем обычно

В некоторых случаях состояние не диагностируется до рождения ребенка, и диагноз ставится на основании конкретных характеристик, включая открытый мочевой пузырь и физические аномалии в половых органах, тазу и брюшной полости.

лечение

Хирургия - основное лечение экстрофии мочевого пузыря. Некоторым детям потребуется много операций, которые делают в течение нескольких лет по мере их роста и развития. У большинства детей в конечном итоге будет полностью функционирующий мочевой пузырь и нормальные на вид гениталии.

Первая операция по поводу этого состояния проводится, когда новорожденному всего несколько дней. Эта первоначальная операция является реконструктивной, при которой мочевой пузырь возвращается внутрь тела, чтобы он функционировал правильно и выглядел нормально. Дополнительные операции могут быть выполнены, когда ребенок старше и имеет контроль над мочевым пузырем, что обычно составляет около 4 или 5 лет. При необходимости это может включать хирургическое вмешательство по реконструкции гениталий и костей таза.

Прогноз

Если не лечить, дети с БЭ не смогут удерживать мочу и будут иметь повышенный риск рака мочевого пузыря. Кроме того, отсутствие лечения или отсроченное лечение может привести к сексуальной дисфункции. Хирургическое лечение снизит вероятность таких осложнений.

Ребенку, перенесшему хирургическое лечение БЭ, потребуется некоторый уход на протяжении всей жизни, включая регулярное наблюдение и ультразвуковое исследование, чтобы убедиться, что его почки и мочевой пузырь здоровы и функционируют. Возникающие эмоциональные проблемы также должны быть решены.

Однако по большей части успешное лечение означает, что дети с БЭ могут расти со здоровой функцией мочевого пузыря. Более того, сексуальная функция взрослого должна быть нормальной, и прошлые проблемы с БЭ не повлияют на способность иметь детей. Существует повышенный риск для матери, перенесшей операцию по восстановлению БЭ, поскольку ее ткань шейки матки может быть нестабильной, но наблюдение во время беременности и запланированное кесарево сечение могут уменьшить осложнения.

Слово от Verywell

Поскольку причины экстрофии мочевого пузыря неизвестны, предотвратить это состояние невозможно. Однако долгосрочный прогноз для детей, рожденных с экстрофией мочевого пузыря, благоприятный.

У большинства детей, подвергшихся хирургическому лечению от БЭ, мочевой пузырь и сексуальная функция нормальные и здоровые. Более того, у большинства не будет ограничений по образу жизни, и это состояние не влияет на продолжительность жизни.