Содержание
Синдром кошачьего глаза (CES, также известный как синдром Шмида-Фраккаро) - это заболевание, вызванное хромосомной аномалией и названное в честь формы кошачьего глаза, которую он вызывает. CES является результатом генетического дефекта в хромосоме 22, который вызывает дополнительный фрагмент хромосомы.Заболеваемость синдромом кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза поражает как мужчин, так и женщин и, по оценкам, встречается у одного из 50 000 - одного из 150 000 человек. Если у вас есть CES, вы, скорее всего, единственный в своей семье, кто страдает этим заболеванием, поскольку это хромосомная аномалия, как в отличие от гена.
Симптомы
Если у вас или вашего ребенка есть CES, вы можете испытывать широкий спектр симптомов. Примерно от 80 до 99% людей с синдромом кошачьего глаза имеют следующие три общих симптома:
- Небольшие наросты кожи (метки) наружных ушей
- Впадины на коже (ямки) наружных ушей
- Отсутствие или непроходимость заднего прохода (атрезия заднего прохода)
Другие, более распространенные симптомы синдрома Шмида – Фраккаро включают:
- Отсутствие ткани на цветной части одного или обоих глаз (колобома радужки)
- Врожденные пороки сердца
- Аномалии ребер
- Наклонные вниз отверстия между верхним и нижним веками
- Пороки мочевыводящих путей или почек
- Невысокий рост
- Волчья пасть
- Широко посаженные глаза
- Интеллектуальная недееспособность
Есть и другие, менее распространенные врожденные дефекты, которые также были отмечены как часть этого состояния.
Причины
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), точная причина синдрома кошачьего глаза не совсем понятна. В некоторых случаях хромосомная аномалия возникает случайно из-за ошибки в том, как делятся репродуктивные клетки родителей. В этих случаях у вашего родителя нормальные хромосомы. В других случаях кажется, что это результат сбалансированной транслокации в одном из ваших родителей.
Транслокации происходят, когда части определенных хромосом отламываются и перестраиваются, что приводит к смещению генетического материала и измененному набору хромосом. Если хромосомная перестройка сбалансирована, то есть состоит из равномерного обмена генетическим материалом без дополнительной или отсутствующей генетической информации, она обычно безвредна для носителя.
Это очень редко, но носители сбалансированной транслокации могут иметь небольшой риск передачи хромосомной аномалии своим детям.
В других редких случаях родитель пораженного ребенка может иметь маркерную хромосому в некоторых клетках организма и, в некоторых случаях, проявлять определенные, возможно, легкие, признаки заболевания. Имеющиеся данные указывают на то, что эта хромосомная аномалия может передаваться через несколько поколений в некоторых семьях; однако, как отмечалось выше, выражение связанных функций может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы только те, которые имеют множественные или серьезные особенности.
Родителям пострадавшего ребенка может быть рекомендован хромосомный анализ и генетическое консультирование, чтобы помочь подтвердить или исключить наличие определенных аномалий, связанных с хромосомой 22, и оценить риск рецидива.
Диагностика и лечение
Если у вас синдром кошачьего глаза, значит, вы с ним родились. Как правило, врач ставит диагноз вам или вашему ребенку на основании имеющихся у вас симптомов. Генетическое тестирование, такое как кариотип, может подтвердить наличие специфического генетического дефекта в 22-й хромосоме - утроение или учетверение частей хромосомы, связанное с CES.
Как лечится CES, зависит от симптомов, которые есть у вас или вашего ребенка. Некоторым детям может потребоваться операция для устранения врожденных дефектов заднего прохода или сердца. Большинство людей с синдромом кошачьего глаза имеют среднюю продолжительность жизни, если у них нет опасных для жизни физических проблем, таких как серьезный порок сердца.