Содержание
Хоридеремия - редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения, что в конечном итоге приводит к полной слепоте. Хоридеремия в основном поражает мужчин из-за Х-сцепленной этиологии. Это состояние также известно под названиями хориоидальный склероз и прогрессирующая тапетохориоидальная дистрофия.Хориидеремия поражает примерно одного из 50 000–100 000 человек и составляет около 4% случаев слепоты. Поскольку ее симптомы очень похожи на другие заболевания глаз, это состояние считается недостаточно диагностированным.
Симптомы
Первым признаком хориидеремии является развитие куриной слепоты (плохое зрение в темноте). Обычно это происходит в детстве. Некоторые мужчины, однако, не замечают ухудшения ночного зрения до среднего и позднего подросткового возраста. Ночная слепота сопровождается потерей периферийного зрения и снижением способности видеть детали.
Слепые пятна начинают появляться в виде неправильного кольца, оставляя небольшие участки зрения на периферии, при этом центральное зрение все еще сохраняется. По мере прогрессирования заболевания потеря периферического зрения ухудшается, что приводит к «туннельному зрению».
Потеря цветового зрения также может произойти из-за дегенерации желтого пятна. В конце концов, видение полностью потеряно.
Большинство людей с хориидеремией сохраняют хорошую остроту зрения до 40 лет, но теряют зрение в возрасте от 50 до 70 лет.
Причины
Ген, вызывающий хоридеремию, расположен на X-хромосоме, поэтому заболевание диагностируется почти исключительно у мужчин, хотя женщины-носители иногда могут проявлять гораздо более легкие симптомы. Хориидеремия поражает сетчатку, тонкий слой ткани, выстилающий задняя часть глаза с внутренней стороны. Мутации в гене хориидеремии вызывают преждевременную гибель клеток сетчатки.
Диагностика
Глазные врачи используют несколько тестов, чтобы правильно диагностировать хориидеремию. Когда молодой пациент жалуется на потерю ночного зрения, рекомендуется провести комплексное обследование зрения, чтобы проверить наличие признаков этого состояния. Диагноз хориоидеремии может быть подтвержден симптомами, результатами анализов и семейным анамнезом, соответствующим генетической наследственности.
- Осмотр глазного дна: Осмотр глазного дна может выявить очаговые участки хориоретинальной дегенерации в средней периферии глазного дна. Эти изменения на глазном дне сопровождаются заметной кольцевой скотомой, областью слепоты, отмеченной во время теста поля зрения.
- Электроретинограмма (ЭРГ): Электроретинограмма может показать картину дегенерации стержней и колбочек.
- Флуоресцентная ангиография: Этот тест может выявить участки повреждения в ямке.
- Автофлуоресценция глазного дна: Тестирование может показать атрофию глазного дна.
- Октябрь: ОКТ-исследование может выявить увеличение толщины сетчатки на раннем этапе заболевания, но может постепенно истончаться по мере развития болезни.
- Генетическое тестирование: Генетические тесты используются для подтверждения наличия мутации гена хориидеремии.
лечение
В настоящее время не существует лечения или лекарства от хориидеремии. По мере прогрессирования болезни могут развиться проблемы со зрением. Если развиваются другие проблемы со зрением, такие как катаракта и отек сетчатки, может потребоваться дополнительное лечение. Хотя ничего нельзя сделать, чтобы остановить или обратить вспять дегенерацию сетчатки с хориидеремией, есть шаги, которые можно предпринять, чтобы замедлить скорость потери зрения.
Врачи рекомендуют добавлять в рацион много свежих фруктов и зеленолистных овощей. Также рекомендуются витаминные добавки с антиоксидантами и регулярное употребление продуктов, богатых омега-3 жирными кислотами. Лютеин также был идентифицирован как добавка для уменьшения прогрессирования атрофии и потери зрения при хориидеремии. Также настоятельно рекомендуется носить солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолета.
Недавний успех в лечении определенных генетических нарушений дал надежду на разработку успешного лечения хориидеремии. Поскольку хориидеремия является генетическим заболеванием и вызывается мутацией одного гена, она является многообещающим кандидатом для успешной генной терапии. Еще одно возможное лечение, которое может помочь восстановить зрение после его утраты в более позднем возрасте, - это терапия стволовыми клетками.
Справиться
Преодоление серьезной потери зрения сравнивают с «стадиями горя», переживаемыми после потери любимого человека. После постановки диагноза человек может начать с отрицания и гнева, затем перейти к депрессии и, наконец, к принятию.
Понимание различных стадий заболевания поможет вам понять свои чувства, а также ослабит ваши страхи. Помните, что более трех миллионов человек в Соединенных Штатах в возрасте 40 лет и старше по закону слепы или живут с плохим зрением. Обратитесь к другим, страдающим потерей зрения, за поддержкой, советом и ободрением.
Слово от Verywell
Хотя в настоящее время нет известного лекарства от хориидеремии, это заболевание является хорошей мишенью для генной терапии, и в настоящее время проводятся новые исследования, изучающие варианты лечения генной терапией. Эти исследования обнадеживают и, как мы надеемся, в ближайшем будущем представят способ лечения пациентов.
Фонд исследований хориидеремии оказывает поддержку людям с хориидеремией и собирает деньги для дальнейших исследований.
Как жить с потерей зрения