Обзор синдрома Денди-Уокера

Содержание

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• лечение

Синдром Денди-Уокера, также известный как порок развития Денди-Уокера, представляет собой редкую врожденную гидроцефалию (скопление жидкости в головном мозге), которая поражает мозжечковую часть мозга. Заболевание, которое встречается у 1 из каждых 25000-35000 живорождений ежегодно, вызывает аномальное развитие различных частей мозжечка.

Некоторые пороки развития, связанные с синдромом Денди-Уокера, включают:

• Отсутствие или ограниченное развитие червя, центральной части мозжечка.
• Ограниченное развитие левой и правой сторон мозжечка
• Увеличение четвертого желудочка, небольшого пространства, которое позволяет жидкости течь между верхними и нижними частями головного и спинного мозга.
• Развитие большого кистевидного образования у основания черепа, где расположены ствол мозга и мозжечок.

Поскольку мозжечок является жизненно важной частью движений, равновесия и координации тела, многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют проблемы с произвольными мышечными движениями и координацией. Они также могут испытывать трудности с моторикой, настроением и поведением и могут иметь ограниченное интеллектуальное развитие. Около половины людей с синдромом Денди-Уокера имеют умственную отсталость.

Степень этого состояния и его последствия варьируются от человека к человеку, но могут потребовать лечения на протяжении всей жизни. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Денди-Уокера, а также о его признаках и симптомах и доступных вариантах лечения.

Причины

Синдром Денди-Уокера развивается очень рано в утробе матери, когда мозжечок и окружающие его структуры не могут полностью развиться.

Хотя многие люди с синдромом Денди-Уокера имеют хромосомные аномалии, связанные с этим заболеванием, исследователи считают, что большинство случаев вызвано очень сложными генетическими компонентами или изолированными факторами окружающей среды, такими как воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты.

Ближайшие члены семьи, такие как дети или братья и сестры, подвергаются повышенному риску развития синдрома Денди-Уокера, но у него нет четкой модели наследования - для братьев и сестер частота встречаемости колеблется около 5 процентов.

Некоторые исследования показывают, что здоровье матери также может способствовать развитию синдрома Денди-Уокера. Женщины с диабетом с большей вероятностью родят ребенка с этим заболеванием.

Как генетические аномалии возникают у детей

Симптомы

Для большинства людей признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера очевидны при рождении или в течение первого года жизни, но у 10-20 процентов людей симптомы могут развиться только в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.

Симптомы синдрома Денди-Уокера варьируются от человека к человеку, но проблемы развития в младенчестве и увеличенная окружность головы из-за гидроцефалии могут быть первыми или единственными признаками.

Некоторые другие общие симптомы синдрома Денди-Уокера включают:

• Замедление моторного развития: Дети с синдромом Денди-Уокера часто испытывают задержку двигательных навыков, таких как ползание, ходьба, равновесие и других двигательных навыков, которые требуют координации частей тела.
• Прогрессивное увеличение черепа и выпуклость у его основания: Накопление жидкости в черепе может со временем увеличивать размер и окружность черепа или вызывать образование у его основания большой выпуклости.
• Симптомы внутричерепного давления: Накопление жидкости также может способствовать повышению внутричерепного давления. Хотя эти симптомы трудно обнаружить у младенцев, у детей старшего возраста индикаторами могут быть раздражительность, плохое настроение, двоение в глазах и рвота.
• Судорожные, нескоординированные движения, скованность мышц и спазмы: Неспособность контролировать движения, равновесие или выполнять скоординированные задачи может указывать на проблемы с развитием мозжечка.  
• Судороги: Приблизительно от 15 до 30 процентов людей с синдромом Денди-Уокера испытывают судороги.

Если у вашего ребенка начинают развиваться какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к педиатру. Обязательно запишите симптомы вашего ребенка, когда они появились, тяжесть симптомов и любое заметное прогрессирование, и принесите свои записи на прием.

Диагностика

Синдром Денди-Уокера диагностируется с помощью диагностической визуализации. После медицинского осмотра и анкетирования врач вашего ребенка назначит ультразвуковое исследование, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы выявить признаки синдрома Денди-Уокера, включая пороки развития мозга и скопление жидкости.

лечение

Хотя синдром Денди-Уокера может мешать повседневной жизни, более легкие случаи не всегда требуют лечения - это зависит от серьезности проблем развития и координации, которые испытывает человек.

Некоторые распространенные методы лечения синдрома Денди-Уокера включают:

• Хирургическая имплантация шунта в череп: Если у вашего ребенка повышенное внутричерепное давление, врачи могут порекомендовать вставить в череп шунт (небольшую трубку), чтобы снизить давление. Эта трубка будет отводить жидкость из черепа и переносить ее в другие части тела, где она может безопасно абсорбироваться.
• Различные методы лечения: Специальное образование, трудотерапия, логопедия и физиотерапия могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами, связанными с синдромом Денди-Уокера. Поговорите со своим педиатром о методах лечения, которые будут наиболее эффективными для вашего ребенка.

Выживаемость и прогноз зависят от тяжести порока развития и наличия других врожденных дефектов.

Управление повышенным внутричерепным давлением

Слово от Verywell

Как и любое заболевание, поражающее мозг, диагноз синдрома Денди-Уокера может быть пугающим. Важно помнить, что большинство людей с синдромом Денди-Уокера могут вести счастливую и здоровую жизнь с помощью образовательных, профессиональных и физиотерапевтических методов лечения.