Содержание
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека есть полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется множеством отличительных физических особенностей, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек в развитии и интеллектуальных способностей. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), в США ежегодно около 6000 детей рождаются с этим заболеванием.Если вы только что узнали, что у вашего собственного ребенка синдром Дауна, у вас, вероятно, есть множество вопросов и опасений. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь много физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.
Однако, поскольку расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи многое узнали о синдроме Дауна, от понимания широкого разнообразия симптомов и характеристик, которые он вызывает, до разработки методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним. .
Для того чтобы ребенок с синдромом Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете подготовлены, чтобы настроить своего ребенка (и себя) на успех.
Генетика
Каждая клетка человеческого тела происходит из одной оплодотворенной яйцеклетки или зиготы, которая снова и снова дублирует себя, создавая различные клетки и ткани тела. Чтобы понять синдром Дауна, полезно иметь некоторые базовые знания о хромосомах и генах.
Хромосомы, как и расположенные на них гены, бывают парами. Каждая хромосома содержит гены, которые предоставляют конкретную информацию о теле - от цвета глаз и потенциального роста до таких черт, как ямочки на щеках и риска определенных заболеваний.
Что вызывает синдром Дауна?
Обычно люди наследуют 23 пары хромосом от обоих родителей, всего 46. Однако люди с синдромом Дауна получают 47 хромосом, потому что они получают дополнительную копию хромосомы 21. Это происходит, когда 21-я пара хромосом от одного из двух яйцеклетка или сперма не отделяются.
Типы синдрома Дауна
Хотя общий клинический термин для синдрома Дауна - трисомия 21, на самом деле этот термин относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа синдрома Дауна являются генетическими заболеваниями, но только 1 процент случаев синдрома Дауна передается от родителей к ребенку через гены.
Три типа синдрома Дауна:
- Полная трисомия 21: Это наиболее частая хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На ее долю приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88 процентах случаев и от отца в 12 процентах случаев.
- Транслокационная трисомия 21: Это происходит, когда две хромосомы, одна из которых имеет номер 21, соединяются на концах, создавая две независимые хромосомы номер 21, а также хромосому номер 21, прикрепленную к другой хромосоме. Примерно две трети процентов транслокаций происходят случайно. Остальные наследуются от родителя, известного как «сбалансированный носитель». Хотя транслокационный синдром Дауна возникает по другому механизму, чем трисомия 21, физические и особенности, которые отмечают это состояние, одинаковы.
- Мозаичная трисомия 21:При этой редкой форме синдрома Дауна, на которую приходится всего от 2 до 3 процентов случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. Лица с мозаичным синдромом Дауна могут иметь все признаки полной трисомии 21, ни одной из них. особенности, или находятся где-то посередине.
Симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна связан с множеством симптомов и характеристик. Не у всех с этим заболеванием будут все они, но есть определенные, которые повлияют на большинство людей, страдающих этим заболеванием.
Внешность
Наиболее очевидными характеристиками синдрома Дауна являются физические особенности, которые обычно довольно легко распознать, в том числе маленькие, вздернутые, миндалевидные глаза, маленькие черты лица, большой язык, который может слегка высовываться, и короткое коренастое телосложение. Почти у всех младенцев с синдромом Дауна низкий мышечный тонус или гипотония, которая может замедлять достижение определенных физических показателей. Гипотония также может способствовать возникновению ортопедических проблем, таких как нестабильность суставов и аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью.
Многие люди с синдромом Дауна на протяжении всей жизни сталкиваются с множеством медицинских проблем. Распространенные из них варьируются от проблем со слухом и зрением до пороков сердца. Другие включают желудочно-кишечные дефекты и заболевания щитовидной железы. У детей с синдромом Дауна риск лейкемии (типа рака, поражающего белые кровяные тельца) составляет около 2-3%.
Задержки в развитии и обучении
Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержку в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать степень умственной отсталости у младенца с синдромом Дауна.
Личность, поведенческие и психологические особенности
Распространенный стереотип о синдроме Дауна состоит в том, что люди, страдающие этим расстройством, всегда счастливы и общительны. Фактически, они испытывают тот же самый полный спектр эмоций, что и другие. Это состояние также связано с высоким уровнем тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.
Людей с синдромом Дауна иногда считают упрямыми из-за врожденной потребности в рутине и единообразии, чтобы разобраться в сложностях повседневной жизни, и их заставляют разговаривать с самим собой как способ обработки информации.
Общие характеристики синдрома ДаунаПричины
Синдром Дауна вызван хромосомной аномалией. Подсчитано, что на хромосоме 21 находится 400 генов, что означает, что у людей с синдромом Дауна есть 400 «дополнительных инструкций». Хотя это звучит неплохо, на самом деле это похоже на добавление дополнительных и ненужных ингредиентов в рецепт: вы все равно получите то же основное блюдо, но с заметными изменениями.
Обычно это происходит совершенно случайно. Однако есть три известных фактора риска синдрома Дауна.
Материнский возраст один. Шансы зачать ребенка с синдромом Дауна возрастают с возрастом женщины.
Возраст матери и риск синдрома Дауна:
- Возраст 35: риск составляет 1 из 385
- Возраст 40: риск составляет 1 из 106
- Возраст 45: риск - 1 из 30
Кроме того, у женщины, у которой есть один ребенок с синдромом Дауна, больше шансов родить другого ребенка с этим расстройством.Наконец, семейный анамнез синдрома Дауна может быть связан с повышенным риском заболевания.
Причины и факторы риска синдрома ДаунаДиагностика
Младенца с синдромом Дауна можно идентифицировать при рождении или очень скоро после его рождения, основываясь на отличительных физических характеристиках, таких как меньшая, чем обычно, голова, наклоненные вверх глаза, маленький рот с высунутым языком и одна складка (а не две. ) на ладони и большое пространство между большим пальцем ноги и вторым.
Младенцы с синдромом Дауна также имеют тенденцию быть «гибкими», что означает, что у них низкий мышечный тонус (гипотония). А некоторые из них рождаются с определенными серьезными проблемами со здоровьем, которые связаны с синдромом Дауна, такими как пороки сердца и желудочно-кишечные расстройства.
Чтобы подтвердить, что у ребенка с такими особенностями есть синдром Дауна, проводится хромосомный анализ, называемый кариотип, можно сделать, взяв образец крови ребенка.
Но тестирование таково, что синдром Дауна также можно выявить (или, по крайней мере, заподозрить) еще до рождения. Пренатальные обследования и тесты которые могут помочь предсказать, что ребенок родится с синдромом Дауна, включают:
- Ультразвук:Этот визуализирующий тест развивающегося плода, также называемый сонограммой, иногда выявляет незначительные физические признаки, указывающие на повышенный риск синдрома Дауна.
- Скрининг материнской сыворотки:Анализ крови будущей мамы между 13-й и 28-й неделями беременности, четырехкратный скрининг позволяет предположить, что у плода есть риск синдрома Дауна. Однако это не точный диагноз.
- Амниоцентез:Этот тест включает использование образца околоплодных вод для создания кариотипа. Если присутствует лишнее число 21, то диагностируется синдром Дауна. Амнио проводится между 15 и 20 неделями.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Как и в случае с амнио, при тестировании CVS для диагностики синдрома Дауна используется кариотипирование. Однако исследуемые клетки берутся из плаценты, а не из амниотического мешка. CVS проводится на сроке от 9 до 11 недель беременности.
лечение
От синдрома Дауна нет лекарства. С младенчества у каждого человека с этим заболеванием будут разные физические, интеллектуальные и эмоциональные проблемы, с которыми необходимо будет справляться на индивидуальной основе, обычно с помощью и поддержкой команды врачей, терапевтов и социальных работников.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Людей с синдромом Дауна, рожденных с такими проблемами со здоровьем, как гипотиреоз, пороки сердца или желудочно-кишечные аномалии, можно лечить так же, как и любого другого, - например, с помощью лекарств для щитовидной железы, чтобы довести уровень гормона щитовидной железы до нормы. или с хирургическим вмешательством по восстановлению дыры в сердце. Точно так же детям с проблемами зрения можно корректировать зрение с помощью очков, а детям с потерей слуха - слуховыми аппаратами.
Помимо медицинского лечения, люди с синдромом Дауна могут получить пользу от физиотерапии, логопедии, трудотерапии или других вмешательств, направленных на решение конкретных проблем.
Некоторым детям нужна помощь в решении эмоциональных и поведенческих проблем, например, отыгрывание, когда у них проблемы с общением, и им может помочь психолог или другой эксперт по психическому здоровью.
Наконец, согласно NIH, появляется все больше вспомогательных устройств, которые могут быть полезны людям с синдромом Дауна. Примеры включают устройства, усиливающие звук, компьютеры с сенсорными экранами или клавиатурой с большими буквами и даже специальные карандаши, облегчающие работу написать.
Лечение состояний, вызванных синдромом ДаунаСправиться
Информация о том, что у вашего ребенка синдром Дауна, может вызвать бурю эмоций, и нет никаких сомнений в том, что вам и вашей семье придется столкнуться с серьезными проблемами. Чтобы заботиться о своем ребенке наилучшим образом, вам необходимо также позаботиться о собственном здоровье, чтобы у вас было достаточно силы и выносливости. Чтобы приспособиться к новой реальности, может потребоваться время - позвольте себе приспособиться и научиться.
Один из лучших способов справиться с синдромом Дауна - это найти других родителей детей с этим расстройством. Вы можете присоединиться к местной группе поддержки, которая встречается лично, или найти такую в Интернете.
Другие стратегии борьбы с синдромом Дауна включают в себя обучение «жить моментом», как предлагает NDSS, и сосредоточение внимания на всех чудесных вещах, которые вы и ваш ребенок можете делать и наслаждаться вместе.
Как справиться с синдромом ДаунаСлово от Verywell
Большинство людей с синдромом Дауна живут счастливой и целеустремленной жизнью. Многие могут иметь работу, жить самостоятельно и иметь отношения. В 1983 году средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет. Сегодня люди с этим расстройством доживают до среднего возраста 60 лет. Часть вашей работы как родителя будет заключаться в том, чтобы подготовить вашего ребенка с синдромом Дауна к тому, чтобы он стал таким же независимым. насколько возможно. В зависимости от уровня его инвалидности это может означать, что он будет жить один или с друзьями, или в групповом доме, который будет оказывать постоянную поддержку.
Но если вы только начинаете это путешествие, помните, что дорогу впереди невозможно нанести на карту. Узнавайте как можно больше, ориентируйтесь на ребенка и, самое главное, принимайте это изо дня в день.
Общие характеристики синдрома Дауна