Содержание
- Что такое синдром Элерса-Данлоса (СЭД)?
- Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
- Понимание шести основных подтипов синдрома Элерса-Данлоса
- Жалобы на сон в EDS и ссылка на OSA
- Насколько распространено апноэ во сне при синдроме Элерса-Данлоса?
- лечение
Что такое синдром Элерса-Данлоса (СЭД)?
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) или расстройство Элерса-Данлоса - это группа заболеваний, поражающих соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие ткани и органы. EDS - это генетическое заболевание, которое влияет на выработку коллагена и связанных белков, которые служат строительными блоками для тканей. Симптомы этого заболевания имеют разную степень тяжести, вызывая легкую расшатывание суставов и опасные для жизни осложнения.
Мутации более чем в десятке генов связаны с развитием EDS. Генетические аномалии влияют на инструкции по изготовлению частей из нескольких различных типов коллагена - вещества, которое придает структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Коллаген и связанные с ним белки не могут быть собраны должным образом. Эти дефекты приводят к ослаблению тканей кожи, костей и других органов.
В зависимости от подтипа EDS существуют как аутосомно-доминантная (AD), так и аутосомно-рецессивная (AR) формы наследования. При наследовании БА одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. При наследовании AR обе копии гена должны быть изменены, чтобы возникло заболевание, и родители могут часто нести ген, но протекать бессимптомно.
Сочетание различных форм, по оценкам, поражает примерно одного человека из 5000.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Симптомы, связанные с синдромом Элерса-Данлоса, различаются в зависимости от основной причины и подтипа. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:
- Гипермобильность суставов: может быть необычно большой диапазон движений в суставах (иногда называемый «двусуставным»). Эти свободные суставы могут быть нестабильными, подверженными вывихам (или подвывихам) и вызывать хроническую боль.
- Изменения кожи: кожа может быть мягкой и бархатистой, очень эластичной, эластичной и хрупкой. Это может способствовать появлению синяков и аномальных рубцов.
- Слабый мышечный тонус: у младенцев могут быть слабые мышцы с задержкой моторного развития (что влияет на сидение, стояние и ходьбу).
- Сколиоз при рождении
- Хроническая боль (часто скелетно-мышечная и поражающая суставы)
- Остеоартроз с ранним началом
- Плохое заживление ран
- Пролапс митрального клапана
- Заболевание десен
- Повышенная дневная сонливость
- Усталость
- Нарушение качества жизни
Может быть полезно просмотреть шесть подтипов EDS, чтобы лучше понять связанные симптомы и потенциальные риски.
Понимание шести основных подтипов синдрома Элерса-Данлоса
В 2017 году была пересмотрена классификация различных подтипов синдрома Элерса-Данлоса, чтобы выделить 13 различных типов EDS, включая семь редких форм, однако есть шесть наиболее часто встречающихся типов EDS. Можно выделить шесть основных подтипов. различаются по различным признакам, симптомам, основным генетическим причинам и типам наследования.
Эти подтипы включают:
- Классический тип: Характеризуется ранами, которые открываются с небольшим кровотечением, оставляя шрамы, которые со временем расширяются, образуя рубцы, напоминающие рубцы из сигаретной бумаги. Этот тип несет меньший риск разрыва кровеносных сосудов. Он имеет аутосомно-доминантное наследование, которым страдает от 20 000 до 40 000 человек.
- Тип гипермобильности: Самый распространенный подтип СЭД, проявляющийся преимущественно суставными симптомами. Это аутосомно-доминантное заболевание, которым может страдать от 5 000 до 20 000 человек.
- Сосудистый тип: Одна из самых серьезных форм, это может вызвать опасный для жизни, непредсказуемый разрыв (или разрыв) кровеносных сосудов. Это может вызвать внутреннее кровотечение, инсульт и шок. Также существует повышенный риск разрыва органа (поражение кишечника и матки во время беременности). Это аутосомно-доминантное заболевание, но поражает только одного человека из 250 000.
- Тип кифосколиоза: Часто характеризуется сильным прогрессирующим искривлением позвоночника, которое может мешать дыханию. Это снижает риск разрыва кровеносных сосудов. Это аутосомно-рецессивное заболевание и встречается редко, во всем мире зарегистрировано всего 60 случаев.
- Тип артрохалазии: Этот подтип EDS может быть обнаружен при рождении, при этом при родах отмечается гипермобильность бедер, вызывающая вывихи обеих сторон. Это аутосомно-доминантное заболевание, во всем мире зарегистрировано около 30 случаев.
- Тип дерматоспараксиса: Чрезвычайно редкая форма, она проявляется обвисшей и морщинистой кожей, вызывая избыточные складки, которые могут стать более заметными по мере взросления детей. Это аутосомно-рецессивное заболевание, во всем мире зарегистрировано всего десяток случаев.
Жалобы на сон в EDS и ссылка на OSA
Какая связь между синдромом Элерса-Данлоса и обструктивным апноэ во сне? Как уже отмечалось, аномальное развитие хряща влияет на ткани по всему телу, включая те, которые выстилают дыхательные пути. Эти проблемы могут повлиять на рост и развитие носа и верхней челюсти, а также на стабильность верхних дыхательных путей. При аномальном росте дыхательные пути могут быть сужены, ослаблены и склонны к коллапсу.
Повторяющийся частичный или полный коллапс верхних дыхательных путей во время сна вызывает апноэ во сне. Это может привести к падению уровня кислорода в крови, фрагментации сна, частым пробуждениям и снижению качества сна. В результате может возникнуть чрезмерная дневная сонливость и утомляемость. Могут появиться жалобы на повышенные когнитивные функции, настроение и боль. Также могут присутствовать другие симптомы апноэ во сне, такие как храп, удушье или удушье, апноэ, пробуждение с целью мочеиспускания (никтурия) и скрежетание зубами (бруксизм).
Предыдущий небольшой опрос пациентов с EDS, проведенный в 2001 году, свидетельствует об увеличении нарушений сна. Было подсчитано, что 56% пациентов с EDS испытывали трудности со сном. Кроме того, 67% жаловались на периодические движения конечностей во время сна. Пациенты EDS все чаще отмечали боль, особенно боль в спине.
Насколько распространено апноэ во сне при синдроме Элерса-Данлоса?
Исследования показывают, что апноэ во сне относительно распространено среди людей с EDS. Исследование, проведенное в 2017 году с участием 100 человек, предполагает, что 32% людей с синдромом Элерса-Данлоса страдают обструктивным апноэ во сне (по сравнению с 6% в контрольной группе). Эти люди были идентифицированы как гипермобильные (46%), классические (35%), или другие (19%) подтипы. Было отмечено, что у них повышенный уровень дневной сонливости, измеренный по шкале сонливости Эпворта. Степень апноэ во сне коррелирует с уровнем дневной сонливости, а также с более низким качеством жизни.
лечение
Клинический опыт выявления апноэ во сне свидетельствует о благоприятном ответе на лечение пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. С возрастом нарушение дыхания во сне может развиваться от ограниченного воздушного потока и сопротивления носа до более явных явлений гипопноэ и апноэ, которые характерны для апноэ во сне. Это ненормальное дыхание может остаться незамеченным. Дневную сонливость, утомляемость, плохой сон и другие симптомы можно не заметить.
К счастью, использование терапии с постоянным положительным давлением в дыхательных путях (CPAP) может обеспечить немедленное облегчение, если апноэ во сне правильно диагностировано.Для оценки клинической пользы лечения апноэ во сне у этой популяции необходимы дальнейшие исследования.
Если вы чувствуете, что у вас могут быть симптомы, соответствующие синдрому Элерса-Данлоса и обструктивному апноэ во сне, поговорите со своим врачом об оценке, тестировании и лечении.