Содержание
Эпилепсия - это заболевание, характеризующееся неконтролируемым и неорганизованным взаимодействием между нервными клетками в головном мозге. Примерно у половины людей, у которых диагностирована эпилепсия, причина неизвестна.Для другой половины причина может быть связана с одним или несколькими конкретными факторами, такими как генетика, травма или повреждение головного мозга, структурные изменения в головном мозге, определенные состояния и болезни, а также нарушения развития.
Общие причины
Эпилепсия - сложное заболевание, имеющее множество причин. Все, что нарушает нормальную электрическую структуру мозга, может привести к судорогам. Примерно половина случаев эпилепсии может быть связана с определенными факторами, включая:
- Генетика
- Повреждение мозга
- Инфекции головного мозга
- Нарушения развития
- Структурные изменения в головном мозге
- Алкоголь
Генетика
Большинство генетических эпилепсий начинаются в детстве и вызваны генетическим дефектом ионных каналов или рецепторов.
Важно отметить, что для большинства людей с генетической формой эпилепсии гены - не единственная причина. (Генетика более подробно рассматривается ниже.)
Повреждение мозга
Состояния, которые вызывают повреждение вашего мозга, могут вызвать эпилепсию. Это включает:
- Инсульт
- Опухоли
- Черепно-мозговые травмы
- Повреждение мозга, которое происходит до рождения (например, из-за кислородной недостаточности или материнской инфекции)
Инсульт - основная причина эпилепсии у взрослых, диагностированных после 65 лет.
Обзор инсультаИнфекции головного мозга
Некоторые случаи эпилепсии вызваны инфекциями, которые поражают и воспаляют ваш мозг, например:
- Менингит
- Вирусный энцефалит
- Туберкулез
- Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)
Нарушения развития
Эпилепсия чаще встречается у людей с определенными нарушениями развития, в том числе:
- Аутизм
- Синдром Дауна
- Церебральный паралич
- Интеллектуальная недееспособность
Структурные изменения в мозге
Определенные различия в структуре вашего мозга могут вызвать судороги, в том числе:
- Склероз гиппокампа (сморщенный гиппокамп, часть вашего мозга, которая играет важную роль в обучении, памяти и эмоциях)
- Очаговая корковая дисплазия (аномалия развития мозга, при которой нейроны не могут мигрировать в соответствующее место)
Алкоголь
Некоторые исследования показали, что хроническое злоупотребление алкоголем может быть связано с развитием эпилепсии у некоторых людей. Это исследование предполагает, что повторяющиеся приступы отмены алкоголя могут со временем сделать мозг более возбудимым. Кроме того, в этой популяции также чаще встречаются черепно-мозговые травмы, которые также могут вызывать эпилепсию.
Генетика
Если эпилепсия присутствует в вашей семье, скорее всего, это связано с генетическим компонентом. Некоторые эпилепсии с неизвестными причинами также могут иметь генетический компонент, который еще не изучен.
Хотя некоторые конкретные гены связаны с определенными типами эпилепсии, в большинстве случаев гены не обязательно причина эпилепсия - они могут просто повысить вероятность ее возникновения при определенных обстоятельствах.
Если вы получили черепно-мозговую травму и в семейном анамнезе, например, страдали эпилепсией, у вас может быть больше шансов ее развить. Для большинства людей гены - лишь часть сложной головоломки.
Известно, что некоторые специфические синдромы и типы эпилепсии имеют генетический компонент.
Семейная неонатальная эпилепсия
Приступы обычно начинаются через четыре-семь дней после рождения ребенка и прекращаются примерно через шесть недель после рождения, хотя они могут не прекратиться до 4-месячного возраста. У некоторых младенцев судороги могут развиться и в более позднем возрасте.
Чаще всего причиной являются мутации в гене KCNQ2, хотя мутации в гене KCNQ3 также могут быть фактором.
Генетическая эпилепсия с фебрильными припадками плюс (GEFS +)
GEFS + - это спектр судорожных расстройств. Приступы обычно начинаются в возрасте от 6 месяцев до 6 лет, когда у ребенка поднимается температура, что называется фебрильными припадками.
У некоторых детей также развиваются припадки без температуры, обычно генерализованные, такие как абсанс, тонико-клонический, миоклонический или атонический. Приступы обычно прекращаются в раннем подростковом возрасте.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 и PCDH19 - это некоторые из генов, которые были связаны с GEFS +.
Синдром Драве
Этот синдром считается тяжелой частью спектра GEFS +. Приступы обычно начинаются примерно в возрасте 6 месяцев. Многие дети с этим синдромом впервые испытывают припадок, когда у них поднимается температура.
Также развиваются миоклонические, тонико-клонические и атипичные абсансы, которые трудно контролировать, и они могут ухудшаться по мере взросления ребенка. Умственная отсталость - распространенное явление.
Более 80 процентов людей с синдромом Драве имеют мутации в гене натриевого канала SCN1A.
Синдром Охтахара
При этом редком синдроме тонические припадки обычно начинаются в течение первого месяца после рождения, хотя это может произойти и через три месяца.
У каждого третьего ребенка также могут развиться фокальные, атонические, миоклонические или тонико-клонические судороги. Хотя этот тип эпилепсии встречается редко, он может привести к летальному исходу в возрасте до 2 лет. У некоторых детей позже может развиться синдром Веста или синдром Леннокса-Гасто.
Ряд генов был связан с синдромом Охтахара, включая STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 и SCN2A.
Юношеская миоклоническая эпилепсия
Одна из наиболее распространенных генерализованных эпилепсий с генетическим компонентом, ювенильная миоклоническая эпилепсия, состоит из тонико-клонических, абсансных и миоклонических припадков, которые начинаются в детском или подростковом возрасте, обычно в возрасте от 12 до 18 лет. Приступы обычно проходят хорошо. - контролируется лекарствами и, кажется, становится лучше, когда вам исполняется 40 лет.
Гены, связанные с этим синдромом, - это CACNB4, GABRA1, GABRD и EFHC1, хотя закономерности, как правило, сложны.
Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли
Приступы обычно начинаются примерно в возрасте 9 лет, а большинство из них - к 20 годам. Они возникают кратковременно, несколько раз во время сна и варьируются от простого пробуждения до крика, блуждания, скручивания, плача или других очаговых реакций.
Хотя этот синдром длится всю жизнь, судороги не ухудшатся и могут стать реже и легче с возрастом. Они также обычно хорошо контролируются лекарствами. Эта эпилепсия не очень распространена и почти всегда передается по наследству.
Мутации в генах субъединиц никотиновых рецепторов CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 и DEPDC5 были связаны с этим синдромом.
Абсент-эпилепсия в детстве
Абсансные приступы обычно начинаются в возрасте от 2 до 12 лет и часто носят генетический характер. Примерно у 2 из 3 детей приступы прекращаются в подростковом возрасте. У некоторых развиваются приступы других типов.
Гены, связанные с абсансной эпилепсией у детей, включают GABRG2 и CACNA1A.
Юношеская абсансная эпилепсия
Этот синдром начинается в более позднем возрасте, и припадки, как правило, длятся дольше, чем при абсансной эпилепсии в детстве. Это также обычно пожизненное состояние, тогда как дети с абсансной эпилепсией в детстве, как правило, перерастают свои припадки.
Абсансные приступы обычно начинаются в возрасте от 9 до 13 лет, хотя они могут начаться в любом возрасте от 8 до 20. Тонико-клонические приступы, обычно при пробуждении, также наблюдаются примерно у 80 процентов людей с этим синдромом.
Причина часто является генетической, и гены, связанные с ювенильной абсансной эпилепсией, - это GABRG2 и CACNA1A, а также другие.
Эпилепсия только с генерализованными тонико-клоническими припадками
Тонико-клонические приступы могут начаться в возрасте от 5 до 40 лет, хотя большинство из них начинаются в возрасте от 11 до 23 лет. Обычно приступы происходят в течение двух часов после пробуждения.
Недостаток сна, усталость, алкоголь, менструация, мигание огней и лихорадка часто являются провоцирующими факторами, и большинству людей необходимы лекарства на всю жизнь.
Главный ген, связанный с этим синдромом, - CLCN2.
Семейная височная эпилепсия
Если у вас фокальные припадки, которые начинаются в височной доле, и в семейном анамнезе подобные припадки, считается, что у вас этот синдром. Приступы бывают довольно редкими и легкими; настолько мягкие, что их невозможно распознать.
Приступы обычно начинаются после 10 лет, и их легко контролировать с помощью лекарств.
Связанный ген этой наследственной эпилепсии - DEPDC5.
Семейная фокальная эпилепсия с переменными очагами
Эта наследственная эпилепсия обычно состоит из одного конкретного типа фокального припадка. Все члены семьи, страдающие эпилепсией, имеют один тип фокальных припадков, но припадки могут начаться в разных частях их мозга.
Приступы обычно легко поддаются лечению с помощью лекарств и обычно возникают нечасто.
Ген DEPDC5 также связан с этим синдромом.
Синдром Веста
Детские спазмы начинаются на первом году жизни и обычно прекращаются в возрасте от 2 до 4 лет.
При этом синдроме были обнаружены аномалии генов ARX, CDKL5, SPTAN1 и STXBP1, хотя другие причины включают структурные аномалии мозга, иногда генетические по своей природе, и хромосомные аномалии.
Доброкачественная роландическая эпилепсия
Этот синдром, также известный как детская эпилепсия с центрально-височными спайками, поражает около 15 процентов детей, страдающих эпилепсией, и чаще встречается у детей с близкими родственниками, страдающими эпилепсией. Большинство из них перерастают его к 15 годам.
Ген, связанный с этим синдромом, - это GRIN2A, хотя это еще один случай, когда генетический образец чрезвычайно сложен.
Факторы риска
К наиболее частым факторам риска эпилепсии относятся:
- Возраст: Хотя эпилепсия может начаться в любом возрасте, она чаще проявляется у детей и пожилых людей.
- История семьи: Если у кого-то в вашей семье есть эпилепсия, ваш риск ее развития может быть выше.
- В анамнезе травмы головы: Судороги могут развиваться через часы, дни, месяцы или даже годы после травмы головы, и риск может быть выше, если у вас также есть семейная история эпилепсии.
- Судороги в детстве: Если в детстве у вас были затяжные припадки или другое неврологическое заболевание, риск эпилепсии выше. Сюда не входят фебрильные судороги, которые возникают при высокой температуре, если только фебрильные судороги не были аномально продолжительными.
- Факторы рождения: Если вы были маленькими при рождении; вы были лишены кислорода в любой момент до, во время или после рождения; у вас были судороги в течение первого месяца после рождения; или вы родились с аномалиями в мозге, риск эпилепсии выше.
Триггеры приступов
Определенные обстоятельства или ситуации могут увеличить вероятность приступа. Они известны как триггеры, и если вы сможете определить свои, эта информация поможет вам справиться с приступами и потенциально предотвратить их.
Факторы, которые могут способствовать припадкам, включают:
- Недостаток сна, будь он нарушен или пропущен
- Пропуск или пропуск приема лекарств
- Заболевание, с лихорадкой или без нее
- Чувство стресса
- Любые лекарства, отпускаемые без рецепта, по рецепту или пищевые добавки, которые могут повлиять на эффективность вашего лекарства от судорог.
- Недостаток витаминов и минералов
- Низкий уровень сахара в крови
- Менструальные циклы и / или гормональные изменения, такие как половое созревание и менопауза
- Мигающие огни или определенные визуальные модели, например, в видеоиграх (судорожная эпилепсия)
- Определенные продукты питания, занятия или шум
- Употребление алкоголя в больших количествах или отказ от алкоголя
- Употребление рекреационных наркотиков
Слово от Verywell
Большинство факторов риска эпилепсии находятся вне вашего контроля или их трудно контролировать. Если вы считаете, что подвержены высокому риску, вы можете ограничить употребление алкоголя и быть особенно осторожными при травмах головы.
Независимо от причины эпилепсии, у вас есть множество способов контролировать приступы, которые помогут вам жить полноценной жизнью.
Как диагностируется эпилепсия