Содержание
- Что такое атаксия Фридрейха?
- Что вызывает атаксию Фридрейха?
- Каковы симптомы атаксии Фридрейха?
- Как диагностируется атаксия Фридрейха?
- Как лечится атаксия Фридрейха?
- Жизнь с атаксией Фридрейха
- Когда мне следует позвонить своему врачу?
- Ключевые моменты
Что такое атаксия Фридрейха?
Атаксия Фридрейха - редкое наследственное дегенеративное заболевание. Он повреждает спинной мозг, периферические нервы и мозжечок. Это состояние имеет тенденцию развиваться у детей и подростков и со временем постепенно ухудшается. По мере прогрессирования заболевания развиваются неустойчивые, неловкие движения и потеря чувствительности из-за повреждения нервов.
Состояние названо в честь Николая Фридрейха, немецкого врача, обнаружившего его в 1860-х годах. Атаксия означает нарушение и нескоординированное движение мышц, приводящее к дисбалансу походки.
Что вызывает атаксию Фридрейха?
Атаксия Фридрейха - это наследственное заболевание, вызванное дефектом гена FXN. Это рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что для его развития вам необходимо унаследовать копию дефекта гена от обоих родителей.
Каковы симптомы атаксии Фридрейха?
Симптомы атаксии Фридрейха часто проявляются в возрасте от 5 до 15 лет, хотя могут развиваться и в более позднем возрасте. Физические симптомы включают:
Проблемы с ходьбой
Усталость
Потеря чувствительности, которая начинается с ног и распространяется на руки и туловище.
Потеря рефлексов
Медленная или невнятная речь
Потеря слуха
Потеря зрения
Боль в груди
Одышка
Учащенное сердцебиение
Эти симптомы могут быть вызваны повреждением нервов. Или они могут быть вызваны проблемами с сердцем, которые имеют тенденцию развиваться у людей с этим заболеванием. У многих людей в конечном итоге развивается сколиоз (искривление позвоночника в одну сторону) или деформации стопы, которые часто требуют хирургического вмешательства. У некоторых также развивается диабет.
Симптомы атаксии Фридрейха со временем ухудшаются.
Как диагностируется атаксия Фридрейха?
Чтобы диагностировать атаксию Фридрейха, врач изучит вашу историю болезни и проведет физический осмотр. Конкретные тесты для диагностики этого состояния могут включать:
Проверка рефлексов, баланса и нервной чувствительности
Анализы крови
Сканирование изображений, такое как МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография)
Исследования нервной проводимости с использованием электрических импульсов для проверки нервной активности
Сердечные тесты
Генетические тесты для выявления дефектного гена, вызывающего заболевание.
Как лечится атаксия Фридрейха?
От атаксии Фридрейха нет лекарства, но некоторые потенциально прорывные методы лечения находятся в стадии изучения.
Лечение направлено на минимизацию симптомов и поддержание комфорта и функциональности как можно дольше. Варианты включают скобы для поддержки рук, ног, ступней или позвоночника; физиотерапия; Логопедия; трудотерапия; и операция по исправлению проблем со скелетом.
Вам могут потребоваться лекарства, если у вас возникнут проблемы с сердцем или диабет.
Жизнь с атаксией Фридрейха
Как и другие дегенеративные заболевания нервной системы, атаксия Фридрейха имеет тенденцию прогрессировать с течением времени, но течение может различаться у разных людей. Лечение часто помогает ограничить симптомы и как можно дольше держать это состояние под контролем.
По мере прогрессирования заболевание часто приводит к сколиозу - аномальному искривлению позвоночника - или деформациям стопы, по поводу которых может потребоваться операция.
Это также может вызвать проблемы с сердцем из-за ослабленной сердечной мышцы и нарушений в электрической системе вашего сердца. У некоторых людей с этим заболеванием развивается диабет.Важно следовать советам врача, чтобы ограничить последствия этих осложнений.
Из-за воздействия атаксии Фридрейха на нервную систему и другие органы многим людям потребуется инвалидное кресло в течение 10–20 лет. По мере прогрессирования болезни также могут возникать невнятная речь, потеря слуха и проблемы со зрением. Некоторые люди могут умереть от сердечной недостаточности или других осложнений. Однако некоторые люди доживают до 70 лет и старше.
Для людей с постоянными физическими нарушениями физиотерапия может быть очень важной для поддержания или увеличения силы и улучшения координации. Другой вид терапии - трудотерапия. Эта терапия учит новым способам выполнения повседневных задач, несмотря на физические ограничения. Логопедия также может быть полезна при нарушении речи.
Наконец, некоторые люди с физическими недостатками могут чувствовать грусть или депрессию. Для лечения депрессии доступны и антидепрессанты, и психотерапия, или «разговорная терапия».
Когда мне следует позвонить своему врачу?
Если вам поставили диагноз атаксия Фридрейха, поговорите со своим врачом о том, когда вам, возможно, придется им позвонить. Скорее всего, они посоветуют вам позвонить, если вы заметите ухудшение каких-либо симптомов или у вас появятся какие-либо новые симптомы.
Ключевые моменты
Атаксия Фридрейха - это наследственное заболевание, поражающее некоторые нервы организма. Это вызвано дефектом гена, который унаследован от обоих родителей.
Симптомы часто начинаются в позднем детстве и могут включать проблемы с ходьбой, утомляемость, изменения чувствительности и замедленную речь. Они имеют тенденцию к ухудшению со временем. Также могут возникать болезни сердца, проблемы со скелетом и диабет.
Атаксию Фридрейха нельзя вылечить в настоящее время, но сейчас изучаются новые методы лечения. Современные методы лечения, такие как хирургия, физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия, направлены на то, чтобы держать болезнь под контролем как можно дольше. Лекарства часто используются для лечения болезней сердца или диабета.