Содержание
Синдром Меккеля-Грубера, также известный как спланхноцистическая дизэнцефалия, синдром Меккеля и синдром Грубера, представляет собой генетическое заболевание, вызывающее множество серьезных физических дефектов. Из-за этих серьезных дефектов люди с синдромом Меккеля обычно умирают до или вскоре после рождения.Генетические мутации
Синдром Меккеля связан с мутацией по крайней мере в одном из восьми генов. Мутации в этих восьми генах составляют примерно 75% случаев Меккеля-Грубера. Остальные 25 процентов вызваны мутациями, которые еще предстоит обнаружить.
Чтобы у ребенка был синдром Меккеля-Грубера, оба родителя должны нести копии дефектного гена. Если оба родителя несут дефектный ген, существует 25-процентная вероятность, что у их ребенка будет заболевание. Вероятность того, что их ребенок унаследует одну копию гена, составляет 50 процентов. Если ребенок унаследует одну копию гена, он будет носителем заболевания. У них самих не будет этого состояния.
Распространенность
Заболеваемость синдромом Меккеля-Грубера колеблется от 1 на 13 250 до 1 на 140 000 живорождений. Исследования показали, что некоторые группы населения, такие как финны (1 из 9 000 человек) и бельгийцы (примерно 1 из 3 000 человек), подвержены этому с большей вероятностью. Другие высокие показатели заболеваемости были обнаружены среди бедуинов в Кувейте (1 из 3500) и среди индейцев гуджарати (1 из 1300).
В этих популяциях также высока частота носителей: от 1 из 50 до 1 из 18 человек, несущих копию дефектных генов. Несмотря на эти показатели распространенности, заболевание может затронуть любую этническую принадлежность, а также оба пола.
Симптомы
Синдром Меккеля-Грубера известен тем, что вызывает определенные физические деформации, в том числе:
- Большое переднее мягкое пятно (родничок), которое позволяет части мозга и спинномозговой жидкости выбухать (энцефалоцеле)
- Пороки сердца
- Большие почки полны кист (поликистозные почки)
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Рубцевание печени (фиброз печени)
- Неполное развитие легких (гипоплазия легких)
- Расщелина губы и неба
- Генитальные аномалии
Кистоз почек - наиболее частый симптом, за которым следует полидактилия. Большинство смертельных случаев по Меккелю-Груберу происходит из-за гипоплазии легких, неполного развития легких.
Диагностика
Младенцы с синдромом Меккеля-Грубера могут быть диагностированы на основании их внешнего вида при рождении или с помощью УЗИ до рождения. Большинство случаев, диагностированных с помощью УЗИ, диагностируются во втором триместре. Тем не менее, квалифицированный специалист может определить состояние в течение первого триместра. Чтобы исключить трисомию 13, почти столь же смертельное заболевание со схожими симптомами, можно провести хромосомный анализ либо путем отбора проб ворсинок хориона, либо с помощью амниоцентеза.
лечение
К сожалению, не существует лечения синдрома Меккеля-Грубера, потому что недоразвитые легкие и аномальные почки ребенка не могут поддерживать жизнь. Заболевание имеет 100-процентную смертность в течение нескольких дней после рождения. Если во время беременности обнаруживается синдром Меккеля-Грубера, некоторые семьи могут предпочесть прерывание беременности.