Обзор синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon

Содержание

• Симптомы
• Осложнения
• Причина
• Диагностика
• лечение

Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon (MMIHS) - редкое врожденное заболевание, которое возникает в результате порока развития гладких мышц мочевого пузыря и толстой кишки. Это ухудшает работу желудка, кишечника, почек и мочевого пузыря, что мешает мочеиспусканию и пищеварению. Это может вызвать рвоту и вздутие живота (увеличение) у пораженных новорожденных, а детям с диагнозом MMIHS требуется значительный постоянный поддерживающий уход.

MMIHS - это пожизненное заболевание, и, к сожалению, от него нет лекарства. Ожидаемая продолжительность жизни для людей с этим заболеванием может составлять всего один год, хотя более длительная выживаемость - даже в зрелом возрасте - возможна в легких случаях.

Также известный как

Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon также называют синдромом MMIH и синдромом Бердона.

Симптомы

Серьезность диапазонов MMIHS. Эффекты обычно вызывают немедленное недомогание в течение нескольких часов после рождения.

Симптомы синдрома MMIH у новорожденного включают:

• Минимальный диурез или полное отсутствие мочеиспускания
• Дряблые мышцы живота
• Появляется морщинистый живот
• Вздутие живота
• Рвота, которая может иметь зеленый оттенок
• Недостаток мекония (первое испражнение ребенка, которое обычно проходит в течение часа после рождения)

Младенцы с MMIHS могут испытывать дискомфорт, который может вызывать постоянный безутешный плач.

У некоторых мальчиков с MMIHS неопустившиеся яички., хотя это не редкость у здоровых мальчиков, особенно рожденных раньше срока.

Осложнения

Учитывая пожизненный характер MMIHS и его влияние на основные органы, может возникнуть несколько осложнений.

Кишечные проблемы

Гладкие мышцы (те, что выстилают внутренние органы) в пищеварительной системе обычно работают через перистальтику - ритмичное непроизвольное сокращение (активацию) и расслабление, которое перемещает переваренную пищу вперед от желудка в тонкий кишечник для поглощения питательных веществ. Непереваренные отходы перемещаются в толстую кишку и, в конечном итоге, выводятся из прямой кишки в виде стула.

При MMIHS гладкие мышцы желудочно-кишечного тракта не двигаются должным образом, что приводит к сужению просвета (отверстия) кишечника. Это затрудняет прохождение пищи и стула.

Проблемы с мочевым пузырем

Гладкие мышцы мочевого пузыря не функционируют должным образом при MMIHS. Это то, что мешает оттоку мочи и вызывает скопление мочи в мочевом пузыре.

Также может возникнуть гидронефроз, который представляет собой обратный поток мочи в почки.

Долгосрочные эффекты

По мере взросления дети будут продолжать испытывать эффекты MMIHS даже после лечения.

Проблемы, с которыми может столкнуться человек с синдромом гипоперистальтики кишечника megacystis microcolon из-за ослабленных мышц кишечника или мочевого пузыря, включают:

• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Дискомфорт в животе
• Вздутие живота
• Потеря веса
• Уменьшение мочеиспускания

Причина

Гладкие мышцы мочевого пузыря и кишечника начинают деформироваться внутриутробно по мере развития плода с синдромом MMIH. Есть множество генов и наследственных паттернов, связанных с MMIHS. Тем не менее, это также может происходить без известной генетической причины. Непонятно, почему у одних людей более мягкая версия MMIHA, а у других она сильно сказывается.

Было описано несколько генетических дефектов, связанных с этим состоянием, включая изменения в генах ACTG2, MYH11 или LMOD1. Эти гены участвуют в кодировании образования гладких мышц.

Эксперты предполагают, что наследственный образец гена ACTG2 является аутосомно-доминантным. Это означает, что если человек унаследует ген, вызывающий болезнь, от одного из родителей, у него разовьется болезнь.

Другие гены, связанные с MMIHS, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек должен унаследовать ген, вызывающий заболевание, от обе родители, чтобы развить болезнь.

В редких случаях у ребенка может развиться одна из этих мутаций, не унаследовав ее.

Понимание того, как наследуются генетические заболевания

Диагностика

MMIHS обычно диагностируется на основании симптомов ребенка, физического осмотра и диагностических тестов. Иногда проблемы с мочевым пузырем и кишечником можно обнаружить еще в утробе матери.

Однако обратите внимание, что MMIHS - редкое заболевание, которое было выявлено менее чем в 200 семьях. Из-за этого на подтверждение диагноза могут уйти месяцы. Врач вашего ребенка постарается устранить другую причину проблем с пищеварением, кишечником или мочевым пузырем во время этого процесса.

Тестирование плода

Если у вашей семьи есть история болезни MMIHS, это предупредит вашу медицинскую бригаду о необходимости поиска доказательств этого состояния на пренатальном ультразвуковом исследовании вашего ребенка.

На УЗИ плода можно увидеть увеличенный мочевой пузырь или проблемы с мышцами кишечника. Анализ мочи плода также может выявить отклонения, связанные с этим заболеванием.

Физический осмотр

Младенцев обычно обследуют сразу после рождения. Выделение мекония (испражнения) - одна из первых вещей, которую медицинская бригада ищет при рождении ребенка. Младенцев обычно не отправляют домой с родителями, пока они не испражняются, не поедают и не производят мочу.

Если у вашего ребенка нет этих трех показателей хорошего здоровья, ему, вероятно, потребуется медицинское обследование.

MMIHS также связан с проблемами сердца и других внутренних органов, поэтому врач вашего ребенка может найти другие проблемы с развитием в рамках диагностической оценки.

MMIHS можно ошибочно принять за синдром обрезного живота, который является редким заболеванием, характеризующимся врожденными проблемами почек.

Визуальные тесты

Если у вашего новорожденного ребенка есть факторы риска или признаки MMIHS, ему может потребоваться УЗИ органов малого таза и брюшной полости или компьютерная томография (КТ) для визуализации мочевого пузыря и кишечника.

Визуализирующие тесты могут показать признаки:

• Микроколонка (очень маленькая толстая кишка)
• Увеличение тонкой кишки или желудка
• Перекручивание или неправильное вращение кишечника
• Увеличенный мочевой пузырь
• Пороки развития мочевыводящих путей
• Гидронефроз
• Увеличенные мочеточники (трубки, по которым моча из почек попадает в мочевой пузырь)
• Неопустившиеся яички

Генетическое тестирование

При наличии физических характеристик MMIHS ваш ребенок, его братья и сестры, а также биологические родители могут быть проверены на генетические мутации. Если у членов семьи есть ген, это может помочь в планировании семьи.

Чего ожидать от генетического тестирования

лечение

Жить с MMIHS сложно. Дети могут недоедать и, как правило, нуждаться в питании. Такие процедуры, как катетеризация (размещение трубки в теле), могут помочь предотвратить почечные и пищеварительные осложнения. В некоторых случаях трансплантация органов может улучшить выживаемость.

Вмешательства в питание

Есть несколько подходов, направленных на обеспечение питанием людей с MMHIS. Младенцы обычно получают жидкости и питательные вещества внутривенно, но этот тип пищевых добавок обычно не обеспечивает достаточного количества калорий и питательных веществ для долгосрочного выживания.

Людям с легким заболеванием также могут потребоваться пищевые добавки.

Процедуры

Некоторым необходима хирургическая илеостомия тонкой кишки. Это отверстие в брюшной стенке, которое позволяет непереваренному материалу напрямую выливаться в мешок за пределами тела, а не через толстую кишку.

Катетер может быть помещен в уретру (структура, из которой моча выходит из мочевого пузыря за пределы тела) для облегчения мочеиспускания. В некоторых случаях в мочевой пузырь хирургическим путем может быть введена трубка для отвода мочи непосредственно в мешок, минуя уретру.

Мочевые катетеры

Операция по трансплантации

Были дети, которым с разной степенью успеха делали трансплантацию нескольких органов для лечения MMIHS. Пересадка кишечника может включать прикрепление небольшого или большого участка кишечника донора с целью обеспечить пострадавшему ребенку нормальное движение гладких мышц кишечника.

Слово от Verywell

Последствия MMIHS серьезны и требуют обширной медицинской и хирургической помощи. Выживаемость улучшается по мере развития подходов к лечению. Если у вашего ребенка редкое заболевание, обязательно обратитесь за помощью к медицинским работникам и группам поддержки, которые помогут вам справиться со стрессом, связанным с уходом за ребенком, который нуждается в обширном медицинском обслуживании.