Содержание
Редкое генетическое нарушение обмена веществ, синдром Моркио - это состояние, при котором организм не может обрабатывать определенные типы молекул сахара (гликозаминогликаны). Это заболевание, также известное как мукополисахаридоз типа IV (MPS IV), проявляется в основном как заболевание скелета, приводящее к аномальному искривлению позвоночника, укороченной шее, поражению коленями и проблемам с бедрами. У пораженных детей синдром может проявляться увеличенной головой и характерными чертами лица. Заболевание обычно диагностируется у младенцев. Поддерживающая терапия необходима для управления физическими эффектами. Это состояние не влияет на интеллектуальные способности.Симптомы
Синдром Моркио является заболеванием, вызываемым метаболическими нарушениями, и имеет широкий спектр эффектов, но наиболее часто возникают в костной системе. Первые симптомы, возникающие в раннем детстве, в основном имеют скелетную природу, в том числе:
- Меньший рост: Задержка роста - частые симптомы этого состояния, поскольку оно приводит к аномальным эпифизам и развитию длинных костей.
- Стукнуть коленями: У людей с этим заболеванием колени расположены ближе друг к другу.
- Проблемы с бедром: Поскольку синдром поражает кости и связанные с ними ткани, он приводит к чрезмерной подвижности бедер, что может вызвать вывих. Там же может развиться артрит.
- Гипермобильность: В большинстве случаев это состояние приводит к чрезмерной подвижности и нестабильности в запястьях, коленях, локтях и других суставах.
- Проблемы с шеей: Постоянной проблемой синдрома Моркио является недоразвитие (гипоплазия) зубовидного отростка шеи (шейных позвонков). Это приводит к нестабильности в этой области и может вызвать сдавление спинного мозга, что может привести к параличу или даже смерти.
- Плоскостопие: Еще одна характеристика этого состояния - уплощение стопы, что может повлиять на походку.
- Деформация груди: В некоторых случаях это заболевание приводит к недоразвитию грудной клетки, которая может сдавливать легкие и сердце.
- Нарушения роста: Дети с этим заболеванием часто имеют ненормально короткий туловище и конечности нормального размера.
- Уплощенные позвонки: Рентгеновские снимки пациентов с этим заболеванием показывают, что позвонки (кости позвоночника) значительно более плоские, чем обычно.
- Череп большего размера: Черепа людей с этим заболеванием сравнительно больше среднего.
Помимо проблем со скелетом, синдром Моркио также имеет ряд других последствий для организма:
- Черты лица: Люди с этим заболеванием часто имеют очень маленький нос, выступающие скулы, широкий рот, широко посаженные глаза и, как правило, большую, чем обычно, голову.
- Потеря слуха: В некоторых случаях также отмечается снижение или полное отсутствие слуха.
- Помутнение глаз: У некоторых с этим заболеванием может появиться помутнение роговицы глаз.
- Аномальные зубы: Стоматологические проблемы, возникающие в результате синдрома Моркио, включают широко расставленные зубы с более тонким, чем обычно, слоем эмали.
- Увеличенные органы: В некоторых случаях печень и селезенка у пораженных несколько больше, чем обычно.
- Уменьшенная продолжительность жизни: В более тяжелых случаях с более выраженными симптомами люди с этим заболеванием не доживают до подросткового возраста. Выживаемость лучше в более легких случаях, когда большинство из них доживают до зрелого возраста, хотя продолжительность жизни все же влияет.
Это заболевание разной степени тяжести поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и встречается от одного из 200000 до 300000 рождений.
Причины
Синдром Моркио является генетическим заболеванием и возникает в результате мутаций двух конкретных генов: GALNS и GLB1. В первую очередь они участвуют в производстве ферментов, которые переваривают большие молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами (ГАГ). Хотя они почти идентичны, тип A этого заболевания относится к мутациям гена GALNS, тогда как тип B возникает при поражении GLB1.
В основном, когда пораженные пищеварительные ферменты не функционируют должным образом, ГАГ накапливаются в лизосомах, частях клеток, которые разрушают и перерабатывают молекулярные компоненты. Это может стать токсичной ситуацией, при которой эффекты особенно заметны в костных клетках и в конечном итоге приводят к деформациям.
Это заболевание называется аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что необходимы две копии аномального гена: по одной от каждого родителя. Те, у кого есть только один такой ген, являются носителями синдрома Моркио и не проявляют симптомов. Если у обоих родителей есть эта аномалия, вероятность того, что у ребенка будет заболевание, составляет 25 процентов.
Диагностика
Это заболевание часто первоначально диагностируется при физикальном обследовании, поскольку у младенцев начинают проявляться физические симптомы наряду с оценкой истории болезни. Рентгеновские лучи или другие виды изображений могут позволить врачам увидеть воздействие на кости и суставы.
Врачи могут анализировать уровни ГАГ в моче, причем более высокие уровни являются потенциальным признаком синдрома Моркио. Типы A и B этого заболевания могут быть обнаружены с помощью молекулярно-генетического тестирования активности ферментов GALNS и GLB1 соответственно; обычно это делается, когда у врачей есть другие причины подозревать это заболевание.
лечение
Первая линия лечения синдрома Моркио включает в себя лечение физических симптомов, что часто влечет за собой многогранный подход в нескольких различных медицинских специальностях. Физиотерапевты и эрготерапевты, хирурги и другие врачи координируют усилия, чтобы обеспечить наилучшие результаты. Они могут включать:
- Декомпрессионная хирургия: Поскольку компрессия верхней части шеи и основания черепа из-за деформации скелета является частой проблемой, врачам может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы уменьшить это давление и улучшить стабильность в этой области.
- Операция на сердце: Когда сердце сужено из-за более узкой, менее развитой грудной клетки, которая сопровождает это состояние, может потребоваться хирургическая установка протеза клапана.
- Процедуры прохождения дыхательных путей: Нарушения дыхательных путей - один из самых опасных аспектов синдрома Моркио. Поэтому врачам может потребоваться хирургическое удаление увеличенных миндалин и аденоидов.
- Замена роговицы: При помутнении глаз хирурги могут указать на необходимость замены роговицы (кератопластики).
- Подходы к снижению слуха: Потеря слуха - частый признак этого состояния, поэтому людям с ней могут потребоваться слуховые аппараты. В некоторых случаях может потребоваться операция по установке вентиляции и слуховых труб.
- Профессиональные соображения: Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом, поэтому в специальных классах нет необходимости. Однако приспособления важны; учащиеся с этим синдромом должны сидеть впереди. По мере прогрессирования состояния нестабильность скелета увеличивается, поэтому могут потребоваться вспомогательные средства для ходьбы или инвалидные коляски.
- Ферментное лечение: Случаи синдрома Моркио типа А можно лечить специальными лекарствами, которые помогают снизить уровень фермента GALN. Это делается внутривенно.
- Генетическая консультация: Те, кто в семьях с историей этого состояния, должны рассмотреть возможность генетического тестирования и консультирования. Это поможет определить риски передачи и тех, кто ожидает или планирует завести детей, с оценкой риска.
Справиться
Нет сомнений в том, что синдром Моркио с его каскадными и значительными эффектами может стать тяжелым бременем как для тех, кто его испытывает, так и для их семей. Конечно, в этих случаях могут быть эмоциональные последствия, поэтому консультирование по психическому здоровью может потребоваться как для пострадавшего, так и для окружающих. В психиатрии есть специалисты, которые занимаются проблемами, связанными с заболеваниями. Кроме того, группы поддержки, такие как Национальное общество MPS, могут способствовать развитию сообщества и способствовать повышению осведомленности об этом заболевании.
Слово от Verywell
Генетические условия всегда сложны. Поскольку до сих пор не существует полного излечения от синдрома Моркио и поскольку это прогрессирующее состояние, болезнь может быть очень пугающей. Однако важно отметить, что симптомы этого состояния можно контролировать, и исследователи узнают о нем все больше и больше. Это означает, что подходы к этому заболеванию продолжают развиваться и улучшаться; мы лучше, чем когда-либо, справляемся с этим, и дальше будет только лучше.