Симптомы и лечение остеопетроза

Содержание

• Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО)
• Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО)
• Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)
• OL-EDA-ID
• Варианты лечения

Остеопетроз - это заболевание костей, при котором кости становятся слишком плотными, и эта аномалия может привести к легкому перелому костей. Остеопетроз вызывает аномальное функционирование особых костных клеток, называемых остеокластами. Обычно остеокласты разрушают старую костную ткань по мере роста новой костной ткани. У людей с остеопетрозом остеокласты не разрушают старую костную ткань. Это скопление костей приводит к чрезмерному росту костей. В области головы и позвоночника это разрастание оказывает давление на нервы и вызывает неврологические проблемы. В костях, где обычно образуется костный мозг, разрастание может вытеснять костный мозг.

Существует несколько типов остеопетроза, которые описаны в зависимости от типа генетической наследственности. К ним относятся аутосомно-доминантный остеопетроз, аутосомно-рецессивный остеопетроз и промежуточный аутосомный остеопетроз. Каждый тип может различаться по степени тяжести состояния.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО)

Эта форма остеопетроза, первоначально названная болезнью Альберса-Шенберга в честь немецкого радиолога, впервые описавшего ее, является самым легким типом и обычно диагностируется у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет. У некоторых людей могут не быть заметных симптомов. У взрослых с остеопетрозом, у которых развиваются симптомы, могут быть частые переломы костей, которые плохо заживают. Также могут возникать костные инфекции (остеомиелит), боль, дегенеративный артрит и головные боли.

АДО - наиболее распространенная форма остеопетроза. Примерно один из 20 000 человек страдает этой формой заболевания. Люди с ADO наследуют только одну копию гена, то есть она произошла только от одного родителя (известное как аутосомно-доминантное наследование). Те, у кого диагностирован остеопетроз, имеют 50% шанс передать заболевание своим детям.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО)

ARO, также известный как детский злокачественный остеопетроз, является наиболее тяжелой формой остеопетроза. Младенцы с ARO имеют очень хрупкие кости (по консистенции сравнивают с мелом), которые легко ломаются. В процессе родов плечевые кости ребенка могут сломаться.

Злокачественный детский остеопетроз обычно проявляется при рождении. У детей со злокачественным детским остеопетрозом могут развиться проблемы с кровью, такие как анемия (низкое количество эритроцитов) и тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов в крови). Другие симптомы включают:

• Низкий уровень кальция (который может вызвать судороги)
• Давление на зрительный нерв в головном мозге (приводит к нарушению зрения или слепоте)
• Потеря слуха
• Паралич лицевого нерва
• Частые переломы костей

Эта форма остеопетроза встречается редко и поражает 1 человека из 250 000. Состояние возникает, когда у обоих родителей есть аномальный ген, который передается ребенку (так называемое аутосомно-рецессивное наследование). У родителей нет заболевания, хотя они являются носителями гена. У каждого ребенка есть шанс 1 из 4 родиться с ARO. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни детей с ARO составляет менее десяти лет.

Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)

Промежуточный аутосомный остеопетроз - еще одна редкая форма остеопетроза. Сообщалось только о нескольких случаях этого состояния. IAO может быть унаследована от одного или обоих родителей и обычно проявляется в детстве. У детей с IAO может быть повышенный риск перелома костей, а также анемии. Дети с IAO обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга, которые есть у детей с ARO. Однако у некоторых детей в мозгу могут развиваться аномальные отложения кальция, что приводит к умственной отсталости. Это состояние также связано с почечным канальцевым ацидозом, одним из видов заболевания почек.

OL-EDA-ID

В крайне редких случаях остеопетроз может передаваться по Х-хромосоме. Это состояние известно как OL-EDA-ID, сокращение от симптомов, вызываемых заболеванием: остеопетроз, лимфедема (аномальный отек), ангидротическая эктодермальная дисплазия (состояние, поражающее кожу, волосы, зубы и потовые железы) и иммунодефицит. Люди с OL-EDA-ID склонны к тяжелым рецидивирующим инфекциям.

Варианты лечения

И взрослые, и детские формы остеопетроза могут получить пользу от инъекций Actimmune. Actimmune (интерферон гамма-1b) задерживает прогрессирование злокачественного детского остеопетроза, поскольку вызывает увеличение резорбции кости (разрушение старой костной ткани) и выработку красных кровяных телец.

Трансплантация костного мозга может стать излечением некоторых случаев злокачественного детского остеопетроза. Трансплантация костного мозга сопряжена со многими рисками, но главное преимущество улучшения долгосрочной выживаемости может перевесить риски в отдельных случаях.

Другие методы лечения включают питание, преднизон (помогает улучшить количество клеток крови), а также физиотерапию и трудотерапию.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст