Содержание
Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызывать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки в развитии или проблемы со здоровьем. При трисомии у человека есть три копии хромосомы, а не две нормальные.Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенной из аутосомной трисомии и наиболее тяжелой после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.
Точная причина синдрома Патау не известна; то же самое верно и для синдрома ВАТЕР. Патау, по-видимому, больше поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что зародыши мужского пола не доживают до рождения. Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей любого этнического происхождения.
Генетические заболеванияСимптомы
Новорожденные, рожденные с синдромом Патау, часто имеют физические отклонения или интеллектуальные проблемы. Многие дети не выживают ни в течение первого месяца, ни в течение первого года. Другие симптомы включают:
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Деформированные ступни, известные как ступни с рокером
- Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга разделиться на половинки во время беременности (голопрозэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
- Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальм), отсутствие или деформация носа, заячья губа и / или волчья пасть
- Пороки сердца (80 процентов людей)
- Дефекты почек
Синдром Патау встречается не очень часто: только один из 12 000 детей страдает хромосомным заболеванием, и 95% детей с ним умирают до рождения.
Диагностика
Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг крови матери, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.
Если не обнаружено во время беременности и ребенок рождается, симптомы синдрома Патау проявляются при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.
Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов мозга, сердца и почек. Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмма) должно выполняться с учетом высокой частоты сердечных пороков, связанных с синдромом Патау.
лечение
Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам сложно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.
Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться хирургическое вмешательство. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.
Справиться
Если у вашего ребенка до рождения был диагностирован синдром Патау, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители прибегают к интенсивному вмешательству, а другие - к прерыванию беременности. Другие продолжат беременность и будут постоянно заботиться о жизни ребенка.
Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди все же решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения носят сугубо личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.
Служба поддержки
Родители ребенка, родившегося с синдромом Патау, получат генетическую консультацию, чтобы определить, каков их риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других родственных заболеваний (S.O.F.T.).
Однако в 95% случаев ребенок не рождается живым. Пары, потерявшие ребенка с синдромом Патау до или после родов, могут получить пользу от консультации по поддержке горя.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес