Содержание
Синдром Фелана-Макдермида (ПМС) или 22q13 - редкое генетическое заболевание, вызванное микроделецией, которая возникает на конечном конце 22-й хромосомы. Это также может произойти в результате изменений гена SHANK3, вызывающего связанные симптомы. Из-за редких задокументированных случаев синдрома Фелана-Макдермида вы можете увидеть множество личных и профессиональных находок на онлайн-форумах.Поскольку многие симптомы, связанные с синдромом Фелана-МакДермида, неспецифичны, вероятно, имеется больше случаев, чем идентифицировано в настоящее время. В случаях, когда это генетическое заболевание не было идентифицировано, у ребенка может быть такой диагноз, как аутизм и глобальная задержка развития.
Симптомы
Симптомы, связанные с синдромом Фелана-Макдермида, обычно можно выявить в течение первых шести месяцев после рождения; иногда симптомы можно определить при рождении. Наиболее частые симптомы, выявленные впервые, включают:
- Гипотония - низкий мышечный тонус
- Достижение вех в развитии с задержкой в развитии
По мере развития вашего ребенка вы можете наблюдать развитие других общих симптомов, включая:
- Задержка или отсутствие развития речи
- От умеренных до тяжелых нарушений развития и умственного развития
- Пороки сердца или почек - нечасто и обычно не опасны для жизни
- Аутичное поведение
- Жевание несъедобных предметов
- Шлифовка зубов
- Снижение боли
Также довольно часто (более 25% зарегистрированных случаев) можно увидеть аномальные черты лица или другие физические характеристики, связанные с синдромом Фелана-Макдермида. Хотя вы можете не заметить каких-либо аномальных черт, вы также можете найти несколько особенностей из этого списка:
- Выпуклый нос-нос имеет округлую форму на кончике носа
- Лицо с доликоцефалией непропорционально длиннее, чем ширина, по сравнению с другими детьми
- Аномалии формы ушей
- Полные брови
- Полные или опухшие веки и / или щеки
- Длинные ресницы
- Острый подбородок
- Широкая переносица
- Диспластические ногти на ногах - могут быть ломкими, медленно растущими, маленькими или потрескавшимися.
- Большие руки
Судороги могут быть тревожным симптомом, который не так распространен, как некоторые другие симптомы; встречается более чем в 25% случаев. Тяжесть припадков также будет варьироваться от человека к человеку.
Несмотря на разнообразие симптомов и аутистическое поведение, люди с Фелан-Макдермид часто обладают добродушным характером и их легко развлечь. Люди часто комментируют, насколько счастливыми могут быть люди с этим расстройством. Подсчитано, что около 1% детей с аутизмом могут иметь синдром Фелана-Макдермида, однако в действительности этот показатель может быть выше из-за неполной отчетности или неполной диагностики.
Причины
Синдром Фелана-Макдермида - это генетическое заболевание, вызванное процессом, известным как микроделеция или другие генетические мутации. Делеции - это отсутствующие сегменты хромосомы, а микроделеции - это отсутствующие участки хромосом на ДНК, которые слишком малы для того, чтобы их можно было увидеть с помощью световой микроскопии. Необходимо специальное тестирование, чтобы идентифицировать эти изменения в хромосоме. При генетических нарушениях, связанных с микроделецией, отсутствующие или мутировавшие сегменты могут незначительно отличаться, но имеют одну и ту же область, которая считается критический сегмент вовлечены, что приводит к генетическому расстройству.
В Phelan-McDermid сегмент хромосомы, помеченный как 22q13.3, был удален вместе с геном SHANK3. Ген SHANK3 является критическим сегментом неврологических симптомов, связанных с заболеванием.
Для вас важно знать, что эти делеции или мутации происходят естественным образом и не связаны с какой-либо генетикой или поведением родителей. Вы можете слышать, как врач или генетик называют это de novo мутация; что означает, что это новое событие, которое не было передано по наследству от родителей. Синдром Фелана-Макдермида одинаково встречается как у мужчин, так и у женщин.
Вы также можете услышать, что ваш врач назвал это мутацией терминальной стадии. Не пугайтесь этой терминологии. В этом случае терминал описывает местоположение на хромосоме. Мутации или делеции при синдроме Фелана-МакДермида возникают в конечном месте, также называемом концом хромосомы.
Диагностика
Связанное с неспецифической природой синдрома Фелана-Макдермида, это генетическое заболевание, вероятно, выявляется не во всех случаях. Фактически, синдром Фелана-Макдермида может быть очень похож на эти другие расстройства:
- Синдром ангельмана
- Синдром Ретта
- Велокардиофациальный синдром / синдром Ди Джорджи
- Синдром Вильямса
- Трихоринофалангеальный синдром
- Спастическая параплегия
- Церебральный паралич
Без генетического тестирования, подтверждающего многие из этих нарушений, диагноз может быть поставлен неправильно. Как правило, синдром Фелана-Макдермида не диагностируется пренатально. Тестирование обычно инициируется в результате попытки определить причину гипотонии или глобальной задержки развития.
Генетическое тестирование может проводиться различными методами. Самый распространенный метод тестирования - хромосомный микроматричный анализ (CMA). Этот тест следует рекомендовать детям с аутизмом, а также детям с высоким клиническим подозрением на синдром Фелана-Макдермида или другие генетические нарушения. Тест CMA, чтобы определить, есть ли в хромосомах делеции или мутации, однако он не может показать, какой тип мутации произошел, что привело к делеции. Типы мутации включают:
- Делеционная хромосома была случайно пропущена во время репликации
- Несбалансированная транслокационная часть хромосомы отрывается и прикрепляется где-то еще.Когда нет ни убытка, ни прибыли, это называется сбалансированная транслокация, в то время как потеря или получение генетического материала называется несбалансированная транслокация.
- Кольцевые концы хромосом сливаются вместе, образуя кольцо.
Если тест CMA положителен на синдром Фелана-Макдермида, скорее всего, потребуется дополнительное тестирование. Хромосомный анализ позволяет проводить кариотипирование, что позволяет генетику визуализировать структуру хромосом и определять, связана ли причина с делецией, несбалансированной транслокацией или кольцевой хромосомой.
Ваш врач захочет пройти это дополнительное обследование, так как мутации кольцевой хромосомы могут нести дополнительный риск, и это называется кольцевой хромосомой 22. Симптомы относительно те же, однако существует больший риск судорог, у ребенка может быть перепонка между вторыми. и третьи пальцы ног имеют нестабильную походку (походку), задержку роста и гиперактивные расстройства. Также существует более высокий риск развития нейрофиброматоза 2 типа.
Когда CMA или хромосомный анализ не дает достаточно информации или дает противоречивые результаты, последней формой тестирования является секвенирование всего экзома (WES). ДНК состоит из нуклеиновых кислот: аденина, цитозина, гуанина и тимина. Инструменты, используемые для WES, считывают ДНК, используя первую букву каждой нуклеиновой кислоты: A, C, G, T. Затем он может просматривать или читать, как последовательности нуклеиновых кислот сравниваются, ища мутации. Поскольку все мы разные, возможны вариации. В WES-анализе генетик будет искать известные (патогенные) вариации, вызывающие расстройство. В частности, WES можно использовать для идентификации мутаций SHANK3. Если будут обнаружены патогенные мутации SHANK3, родителям, вероятно, будет предложено пройти тестирование WES, чтобы определить, является ли это наследственным заболеванием или причиной de novo.
лечение
Не существует лечения или лекарств для лечения синдрома Фелана-Макдермида. Тем не менее, вы можете привлечь свою медицинскую бригаду к лечению симптомов в рамках комплексного плана лечения. Раннее вмешательство всегда лучше, особенно в первые годы развития вашего ребенка.
Неврологическое лечение
Если у вашего ребенка эпилептические припадки, вам следует включить в свою медицинскую бригаду невролога. Невролог определит оптимальную схему приема лекарств для конкретного типа приступов, которые испытывает ваш ребенок. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) - это тест, который используется для определения типа припадка у вашего ребенка. Если формальная ЭЭГ в клинике не дает достаточно информации, домашнюю ЭЭГ можно проводить в течение примерно трех дней.
Лечение задержки развития
До школьного возраста лечение, помогающее достичь вех, можно лечить, работая с физиотерапевтами, эрготерапевтами или логопедами. Когда ваш ребенок достигнет возраста, необходимого для посещения школы, вы захотите составить индивидуальный план обучения (IEP) для школы, которую посещает ваш ребенок.
При проблемах с общением специалист по патологии речи будет неотъемлемой частью вашей команды, чтобы оптимизировать речь и найти альтернативные методы общения. Электронные устройства, системы изображений и язык жестов - вот некоторые из распространенных методов.
Лечение двигательной дисфункции
Поскольку гипотония является одним из наиболее распространенных симптомов, связанных с синдромом Фелана-Макдермида, работа с физиотерапией и трудотерапией имеет решающее значение в ранние годы вашего ребенка. Они будут работать с любыми мобильными потребностями, которые считаются грубая моторика. Трудотерапия будет уделять особое внимание мелкой моторике, необходимой для еды, ухода за собой, одеваться или другим формальным навыкам, таким как письмо.
Поведенческое лечение
Поскольку расстройства поведения схожи с аутистическими, методы лечения расстройств аутистического спектра часто оказываются полезными при лечении любых расстройств поведения. Прикладной анализ поведения (ABA) - популярный метод целевого управления поведением.
Справиться
Хотя синдром Фелана-Макдермида представляет собой множество различных физических и психических проблем, дети и взрослые с этим генетическим заболеванием, как правило, очень счастливы. Требования к родителям могут быть очень высокими, поэтому имейте в виду, что время от времени часто бывает очень неприятно. Очень важно использовать временный уход или другие методы, чтобы выделить вам личное время. Эти дети, вероятно, будут «огоньком в глазах» и будут любимы вашей семьей и окружающими. Однако их потребности могут быть очень требовательными. Позаботьтесь о себе, чтобы быть рядом со своим ребенком.