Содержание
Синдром Зекеля - это унаследованная форма первичной карликовости, означающая, что младенец рождается очень маленьким и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секкеля обычно пропорциональны по масштабу, у них будет отчетливо небольшой размер головы. Также распространена умственная отсталость.Несмотря на множество физических и психических проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секеля, известно, что многие из них живут более 50 лет.
Причины
Синдром Зекеля - это наследственное заболевание, связанное с генетическими мутациями в одной из трех разных хромосом.Это считается крайне редким заболеванием, с 1960 года было зарегистрировано немногим более 100 случаев. Многие дети с диагнозом «синдром Секеля» родились от близких родственников (кровных родственников), например, от двоюродных братьев и сестер.
Синдром Секеля - это рецессивное генетическое заболевание, что означает, что оно возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же аномальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.
Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск зачать ребенка с синдромом Секкеля составляет 25 процентов, а риск иметь носителя - 50 процентов.
Характеристики
Синдром Секеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низкой массой тела при рождении. После рождения у ребенка будет наблюдаться медленный рост и созревание костей, что приведет к низкому, но пропорциональному росту (в отличие от карликовости коротких конечностей или ахондроплазии). Люди с синдромом Секкеля имеют различные физические характеристики и особенности развития, в том числе:
- Очень маленький размер и вес при рождении (в среднем 3,3 фунта)
- Чрезвычайно маленький, пропорциональный рост
- Аномально маленький размер головы (микроцефалия)
- Клювовидный выступ носа
- Узкое лицо
- Деформированные уши
- Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
- Умственная отсталость, часто тяжелая, с IQ менее 50
Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, пороки развития зубов и другие деформации костей. Также часто наблюдаются такие заболевания крови, как анемия (низкий уровень эритроцитов), панцитопения (недостаток клеток крови) или острый миелоидный лейкоз (тип рака крови).
В некоторых случаях у мужчин яички не могут опускаться в мошонку, а у женщин может быть ненормально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секеля может быть чрезмерное оволосение на теле и единственная глубокая складка на ладонях (известная как обезьянья складка).
Диагностика
Диагностика синдрома Секкеля основана почти исключительно на физических симптомах. Рентген и другие инструменты визуализации (МРТ, компьютерная томография) могут потребоваться, чтобы отличить его от других подобных состояний. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть поставлен до тех пор, пока ребенок не подрастет и не появятся характерные симптомы.
Лечение и ведение
Лечение синдрома Секкеля направлено на решение любой медицинской проблемы, которая может возникнуть, особенно заболеваний крови и структурных деформаций. Людям с умственными недостатками и их семьям потребуется соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.