Синдром Тернера

Содержание

• Что такое синдром Тернера?
• Симптомы
• Диагностика
• лечение

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера - один из нескольких синдромов аномальной дифференциации пола. У большинства женщин пара половых хромосом обозначена как XX, а у большинства мужчин пара половых хромосом обозначена как XY. При синдроме Тернера, который поражает только женщин, Х-хромосома частично или полностью отсутствует.

Симптомы

Дети с синдромом Тернера могут сильно отличаться друг от друга, и симптомы сильно различаются от ребенка к ребенку. Некоторые общие симптомы включают:

• Тесьма на шее

• Широкая грудь

• Низко посаженные уши

• Низкая линия роста волос

• Подковообразные почки, которые обычно нормально функционируют

• Сердечно-сосудистые проблемы, включая структурные проблемы и высокое кровяное давление

• Низкий рост и задержка роста

• Аномальное половое созревание: девочки с синдромом Тернера не имеют яичников, но имеют нормальные женские половые органы. Однако из-за отсутствия яичников (и, следовательно, женского полового гормона эстрогена) у девочек с Тернером не развивается грудь, и у них не бывает менструаций в период полового созревания.

  
  

• Сахарный диабет 2 типа

• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)

Диагностика

Синдром Тернера можно диагностировать в любом возрасте. Его можно обнаружить до рождения, если провести пренатальное тестирование. В раннем детстве у младенцев с синдромом Тернера часто опухают руки и ноги. Могут быть выполнены следующие тесты:

• Уровни гормонов в крови

• Эхокардиограмма (УЗИ сердца)

• Кариотип (хромосомный анализ)

• МРТ грудной клетки

• УЗИ репродуктивных органов и почек

• Тазовый осмотр

лечение

От синдрома Тернера нет лекарства, но определенные методы лечения могут помочь справиться с симптомами и последствиями этого состояния. Гормональное лечение гормоном роста и / или другими гормонами может улучшить рост и помочь девочкам достичь более высокого роста во взрослом возрасте. Замещение эстрогена может быть начато в возрасте 12 или 13 лет, чтобы стимулировать развитие вторичных половых признаков, таких как грудь и менструация. При наличии структурных дефектов сердца может потребоваться кардиохирургия.