Содержание
Аббревиатура VACTERL относится к группе врожденных дефектов, которые возникают вместе; эти аномалии связаны и возникают случайно, затрагивая несколько различных частей тела. Ассоциация VACTERL может вызывать множество симптомов, поэтому неизвестно, сколько детей она затронула. Состояние может возникать при некоторых хромосомных дефектах, таких как трисомия 18 (синдром Эдвардса), или у детей матерей с диабетом, но его точная причина неизвестна; Вероятно, это вызвано сочетанием факторов окружающей среды и генетических факторов. Ассоциация VACTERL встречается крайне редко и затрагивает только 1 из 40 000 рождений.Симптомы
Каждая буква в VACTERL представляет собой первую букву его общих симптомов. Не все дети, затронутые ассоциацией VACTERL, имеют все эти отклонения.
- V обозначает позвонки (кости позвоночника), которые являются аномальными
- А обозначает атрезию заднего прохода или неперфорированный задний проход, что означает анус, который не открывается наружу для тела
- C обозначает пороки сердца (сердца), обычно аномальное отверстие между частями сердца (дефект межжелудочковой перегородки или дефект межпредсердной перегородки)
- Т обозначает трахеопищеводный свищ, что означает аномальное соединение между трахеей (дыхательным горлом) и пищеводом (пищевой трубкой, ведущей к желудку)
- E обозначает атрезию пищевода, то есть пищевод не соединяется с желудком
- р обозначает дефекты почек (почек)
- L обозначает дефекты конечностей (руки), такие как отсутствие или смещение больших пальцев, лишние пальцы (полидактилия), сросшиеся пальцы (синдактилия) или отсутствующая кость в руках или ногах
У некоторых младенцев, рожденных с ассоциацией VACTERL, есть только одна пупочная артерия (вместо обычных двух). Многие младенцы рождаются маленькими, им трудно расти и набирать вес.
Диагностика
Диагностика ассоциации VACTERL основана на врожденных дефектах младенца. Для подтверждения диагноза не требуется никаких специальных тестов. Некоторые проблемы, такие как неперфорированный задний проход или лишние пальцы, будут обнаружены при осмотре новорожденного после рождения. Рентген позвоночника, рук и ног может обнаружить аномальные кости. Эхокардиограмма (УЗИ сердца) позволяет обнаружить пороки сердца. Другие тесты могут быть выполнены для выявления атрезии пищевода, трахеоэзофагеальной фистулы или дефектов почек.
лечение
Каждая ситуация с ассоциацией VACTERL полностью уникальна, а возможность лечения и прогноз зависят от ситуации пациента. Заболевание лечится индивидуально; универсального плана лечения для ассоциации VACTERL не создано. Некоторые аномалии настолько серьезны, что лечение не будет успешным, и пострадавший ребенок может не выжить. В других случаях хирургическое вмешательство может исправить дефекты, позволяя ребенку выжить и жить относительно нормальной жизнью.
После выявления врожденных дефектов может быть разработан план лечения младенца. Некоторые проблемы, такие как атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ или пороки сердца, могут потребовать немедленного лечения или хирургического вмешательства. Иногда операция по устранению проблемы может подождать, пока ребенок не подрастет. Часто к уходу за ребенком с помощью ассоциации VACTERL привлекаются многие специалисты. Детям с проблемами рук, ног или позвоночника может потребоваться физиотерапия или трудотерапия.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст