Содержание
Альфа-талассемия - это наследственная анемия, при которой организм не может производить нормальное количество гемоглобина. Гемоглобин А (основной гемоглобин у взрослых) содержит две цепи альфа-глобина и две цепи бета-глобина. При альфа-талассемии количество альфа-глобусов уменьшается.Типы
- Минимальная альфа-талассемия (молчаливый носитель) возникает при потере одного гена альфа-глобина.
- Малая альфа-талассемия (или признак) возникает, когда два гена альфа-глобина теряются. Есть две формы. Когда два утраченных гена альфа-глобина находятся на одной хромосоме 16, называется СНГ, но когда в каждой копии хромосомы 16 отсутствует один ген альфа-глобина, это называется транс.
- Болезнь гемоглобина H (или промежуточная альфа-талассемия) возникает, когда три гена альфа-глобина не функционируют. В этом случае имеется чрезмерное количество бета-глобинов. Когда они соединяются вместе, он называется гемоглобином H.
- Водянка плода возникает, когда теряются все четыре гена альфа-глобина. Исторически это было несовместимо с жизнью. Если риск известен заранее, внутриматочные трансфузии (трансфузии плода, еще находящегося в матке) могут обеспечить успешные роды. Этим детям после рождения требуется хроническая трансфузионная терапия и часто трансплантация костного мозга.
- Hemoglobin H Constant Spring - это вариант альфа-талассемии, при котором два гена альфа-глобина потеряны, а один ген альфа-глобина мутирован.
Кто в опасности
Альфа-талассемия обычно ассоциируется с Азией, Африкой и Средиземноморьем. В США примерно 30% афроамериканцев имеют минимальную или незначительную альфа-талассемию.
Альфа-талассемия - это наследственное заболевание, носителями которого должны быть оба родителя. У человека без альфа-талассемии должно быть четыре гена альфа-глобина. Риск рождения ребенка с альфа-талассемией зависит от статуса родителей. В транс форма малой альфа-талассемии чаще встречается у лиц африканского происхождения. В СНГ форма чаще встречается у людей из Азии или Средиземноморья.
Если у обоих родителей есть транс альфа-талассемия малая (a- / a-), все их дети с транс альфа-талассемия малая. Если один из родителей имеет малую цис-альфа-талассемию (аа / -), а другой - транс с малой альфа-талассемией (a- / a-) вероятность рождения ребенка с гемоглобином H составляет 1 к 2. Аналогично, если у одного из родителей СНГ альфа-талассемия (аа / -) и другой родитель имеет минимальную талассемию (аа / а-), у них 1 из 4 шансов иметь ребенка с болезнью гемоглобина Н. Водянка плода возникает, когда у обоих родителей есть СНГ альфа-талассемия малая.
Диагностика
Минимум альфа-талассемии не вызывает лабораторных изменений в клиническом анализе крови. Вот почему его называют тихим носителем. Обычно это подозревают после рождения ребенка с болезнью гемоглобина Н. Это можно определить только с помощью генетического тестирования.
Иногда при обследовании новорожденных выявляется малая альфа-талассемия, но не во всех случаях. Тест положительный на гемоглобин Барта или быстрые полосы. Я понятия не имею о многих людях с малой альфа-талассемией. Обычно это обнаруживается во время обычного общего анализа крови (ОАК). Общий анализ крови покажет анемию от легкой до умеренной с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией. В целом, если железодефицитная анемия исключена и признак бета-талассемии исключен, у пациента есть признак альфа-талассемии. При необходимости это может быть подтверждено генетическим тестированием.
Гемоглобин H также можно определить на экране новорожденного. Этих детей направляют к гематологу для тщательного наблюдения. Некоторые пациенты выявляются в более позднем возрасте во время диагностики анемии.
Водянка плода - это не конкретный диагноз, а скорее характерная черта на неонатальном УЗИ. Утрата четырех генов альфа-глобина обнаружена во время исследования причины водянки.
Лечение
При минимальной или незначительной альфа-талассемии лечение не требуется. У людей с малой альфа-талассемией на всю жизнь будет легкая анемия.
Переливания: Пациенты с гемоглобином H обычно имеют умеренную анемию, которая хорошо переносится. Иногда во время лихорадки необходимо переливание крови, так как количество красных кровяных телец распадается быстрее. В зрелом возрасте переливание крови может потребоваться более регулярно. Пациенты с гемоглобином H Constant Spring могут иметь выраженную анемию и нуждаться в частых переливаниях в течение жизни.
Железохелатная терапия:У пациентов с болезнью гемоглобина H может развиться перегрузка железом даже при отсутствии переливания крови из-за повышенного всасывания железа в тонком кишечнике. Их можно лечить с помощью лекарств, называемых хелаторами, которые помогают избавить организм от избытка железа.