Содержание
- Введение в адренолейкодистрофию (ALD)
- Что такое масло Лоренцо?
- Мальчик, вдохновивший на лечение
- Доступность масла Лоренцо
Введение в адренолейкодистрофию (ALD)
Адренолейкодистрофия (ALD) - это генетическое заболевание, вызывающее накопление длинноцепочечных жирных кислот, которые разрушают миелин - защитную оболочку нейронов в головном мозге. Без этих защитных покрытий могут возникать дегенеративные симптомы, такие как слепота, глухота, судороги, потеря мышечного контроля и прогрессирующая деменция.
Симптомы ALD обычно появляются в возрасте от четырех до десяти лет. Заболевание быстро прогрессирует и обычно заканчивается смертельным исходом в течение двух-пяти лет после появления симптомов. Из-за того, как ALD наследуется через X-хромосому, наиболее тяжелая форма заболевания поражает только мальчиков. В 90% случаев поражается и надпочечник, известный как болезнь Аддисона.
Что такое масло Лоренцо?
Согласно The Myelin Project, масло Лоренцо представляет собой комбинацию 4: 1 комбинации эруковой и олеиновой кислот, извлеченных из рапсового масла и оливкового масла соответственно. Было доказано, что масляная терапия, если ее начать на ранней стадии у бессимптомных мальчиков с ALD или мальчиков, у которых еще не проявились симптомы, снижает количество длинноцепочечных жирных кислот при ежедневном приеме внутрь, что может замедлить начало болезни.
Однако исследования не смогли показать, что масло останавливает прогрессирование болезни, и известно, что оно не отменяет и не восстанавливает поврежденный миелин. Лучшее лечение, доступное в настоящее время для ALD, - это трансплантация костного мозга, пока еще бессимптомная. Однако пересадка костного мозга очень рискованна для молодых пациентов из-за риска инфицирования и отторжения.
Мальчик, вдохновивший на лечение
Лечение называется «маслом Лоренцо» в честь Лоренцо Одоне, мальчика с ALD, родители которого, Микаэла и Аугусто, отказались признать, что лечения ALD не существует и что Лоренцо умрет вскоре после постановки диагноза в 1984 году. Благодаря интенсивным исследованиям и настойчивости , Родители Лоренцо помогли разработать масло.
Принимая масло каждый день с момента его разработки, Лоренцо в конечном итоге превзошел прогнозы врачей более чем на 20 лет. Он умер через день после своего 30-летия от осложнений пневмонии. История семьи была широко представлена в фильме 1992 года. Масло Лоренцос Сьюзен Сарандон и Ником Нолти в главных ролях.
Доступность масла Лоренцо
В настоящее время масло Лоренцо доступно только пациентам в Соединенных Штатах, которые участвуют в клинических испытаниях, поскольку оно все еще считается экспериментальным препаратом. Масло не было одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для продажи. Тем не менее, некоторые страховки могут покрывать стоимость экспериментального лечения. Масло производится совместно британской Croda International и SHS International. SHS International - мировой дистрибьютор масла.