Содержание
- Серповидноклеточная черта - это болезнь?
- Может ли серповидноклеточная черта вызывать у меня какие-либо проблемы со здоровьем?
- Почему важно знать
- Как узнать
Серповидноклеточная черта - это болезнь?
Нет. При рождении у вас либо серповидноклеточная анемия, либо нет. Если у вас есть серповидноклеточная анемия, она не может перейти в серповидно-клеточную анемию.
Может ли серповидноклеточная черта вызывать у меня какие-либо проблемы со здоровьем?
Вряд ли. В редких случаях серповидно-клеточная анемия может вызвать серповидный рост красных кровяных телец, что приведет к осложнениям. Как правило, это происходит только в экстремальных обстоятельствах, таких как обезвоживание, большая высота или низкий уровень кислорода. Большинство людей с серповидно-клеточной функцией живут всю свою жизнь без каких-либо проблем, вторичных по отношению к серповидно-клеточной анемии. Об этом важно помнить, если вы чувствуете себя подавленным из-за этой черты.
В редких случаях у человека с серповидно-клеточными признаками может развиться редкий рак почки, называемый медуллярной карциномой почек. Связь до конца не изучена, но почти каждый человек, у которого развился этот рак, также имеет серповидно-клеточную черту (и иногда серповидно-клеточную анемию). Из-за этой связи следует серьезно относиться к стойкой боли в боку / спине и / или крови в моче (гематурия) у людей с серповидно-клеточными признаками.
Почему важно знать
Когда вы готовы иметь детей, очень важно знать, есть ли у вас серповидно-клеточная анемия. Если у вас серповидно-клеточный признак, вы производите гемоглобин А (нормальный взрослый гемоглобин) и гемоглобин S (серповидный гемоглобин). Иногда это сокращенно называют AS. К счастью, в организме вырабатывается больше гемоглобина А, чем гемоглобина S, поэтому у людей с серповидно-клеточной активностью редко возникают проблемы.
Проблема возникает, если у вашего партнера также есть серповидноклеточная черта. Серповидно-клеточная анемия наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание.Если оба родителя имеют серповидно-клеточную черту (AS + AS), у их детей есть три возможности: 25-процентный шанс иметь ребенка с нормальным гемоглобином (AA), 50-процентный шанс иметь ребенка с серповидно-клеточной чертой (AS). , и 25-процентный шанс иметь ребенка с серповидно-клеточной особенностью (SS). Этот шанс зачать ребенка с серповидно-клеточной особенностью возникает при каждой беременности, независимо от того, что происходило во время предыдущих беременностей.
Недостаточно знать, есть ли у вашего партнера серповидно-клеточная черта или нет, потому что серповидно-клеточная черта может сочетаться с другими состояниями гемоглобина, такими как черта гемоглобина С и черта бета-талассемии. Если один из родителей имеет серповидно-клеточный признак (AS), а другой - гемоглобин C (AC), есть четыре возможности: AA (25 процентов), AC (25 процентов), AS (25 процентов) и SC. Гемоглобин SC - это форма серповидно-клеточной анемии. Точно так же серповидно-бета-талассемия является формой серповидно-клеточной анемии.
Как узнать
В настоящее время все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проходят обследование новорожденных на серповидно-клеточную анемию. Это позволяет детям с серповидно-клеточной анемией начать лечение до появления осложнений. Этот тест также позволит выявить детей, рожденных с серповидно-клеточными признаками. Если вы родились до того, как все дети были проверены, или вы просто не знаете, ваш врач может проверить вас на серповидно-клеточную реакцию.
Для определения серповидно-клеточного статуса обычно используются два теста. Первый - это тест на растворимость серпа, также известный как серпекс. Проблема с серпом в том, что положительный результат только говорит вам, присутствует ли серповидный гемоглобин или нет. Положительный результат может быть как при серповидно-клеточной анемии, так и при серповидно-клеточной анемии.
Более специфический тест часто называется электрофорезом или профилем гемоглобина. Этот тест определяет разные типы гемоглобина у человека. В целом, люди с серповидно-клеточной активностью вырабатывают около 60 процентов гемоглобина А и 40 процентов гемоглобина S.
Хотя наличие серповидно-клеточной анемии не должно вызывать у вас каких-либо проблем, знание своего (и вашего партнера) серповидно-клеточного статуса поможет вам понять ваш риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией в будущем.