Содержание
Талассемия - это группа заболеваний, влияющих на гемоглобин, белок внутри красных кровяных телец (RBC). Люди, унаследовавшие талассемию, не могут вырабатывать гемоглобин, что обычно приводит к анемии (низкому количеству эритроцитов) и другим осложнениям.Талассемию можно разделить на три большие категории:
- Черта: человек несет ген мутации, но не болен. Иногда это называют малой талассемией.
- Промежуточный: Человек с талассемией где-то между чертой и серьезностью.
- Основное: человек с талассемией, которому требуется пожизненное переливание эритроцитов.
Диагностика
Хотя большую часть времени большая талассемия выявляется при обследовании новорожденных, люди с промежуточной талассемией могут быть идентифицированы только спустя годы. Этих людей обычно выявляют при рутинном общем анализе крови (CBC). Общий анализ крови покажет анемию от легкой до умеренной с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией.
Диагноз подтверждается профилем гемоглобина (также называемым электрофорезом). При промежуточной бета-талассемии и признаке это тестирование выявляет повышение гемоглобина A2 (вторая форма взрослого гемоглобина), а иногда и F (эмбрионального). Промежуточная альфа-талассемия обычно называется болезнью гемоглобина H, поскольку это преобладающий гемоглобин, видимый на профиле.
Осложнения
Осложнения промежуточной талассемии включают:
- Железная перегрузка
- Остеопороз: ослабление костей.
- Экстрамедуллярный кроветворение: это относится к увеличению селезенки, печени и / или костного мозга для увеличения производства красных кровяных телец. Наиболее сильно поражаются кости черепа, лба и скул.
- Гипогонадизм: снижение выработки половых органов. Это может предотвратить естественное половое созревание.
- Камни в желчном пузыре
- Сгустки крови
Причины
Есть две причины, по которым у людей с промежуточной талассемией развивается перегрузка железом.
- Повторные переливания красной крови:Хотя детям с промежуточной талассемией, как правило, не требуется переливание крови каждые 3-4 недели, как детям с большой талассемией, им все же может потребоваться несколько переливаний крови каждый год. Каждое переливание красной крови похоже на внутривенную (в / в) дозу железа. У организма нет отличного способа вывести это железо из организма. Таким образом, со временем эти повторяющиеся переливания крови могут привести к развитию перегрузки железом, хотя обычно в более позднем возрасте (во взрослом возрасте), чем у людей с большой талассемией (в детстве).
- Повышенное всасывание железа из пищи: Организм понимает, что костный мозг плохо производит гемоглобин и эритроциты. Гепсидин - это белок, блокирующий всасывание железа. При талассемии уровни гепсидина низкие, что позволяет усвоить больше железа, чем необходимо. Людям с промежуточной талассемией рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием железа и пить чай во время еды, поскольку чай блокирует усвоение железа.
Лечение
- Текущее медицинское обслуживание: Не каждому человеку с промежуточной талассемией потребуется лечение, но важно продолжать тщательный медицинский уход для отслеживания осложнений.
- Переливания: Людям с промежуточной талассемией могут потребоваться переливания, но, как правило, не так часто, как людям с большой талассемией, до достижения ими зрелого возраста. Переливание крови может потребоваться во время ускоренного роста и развития (полового созревания), болезней, особенно связанных с лихорадкой, беременностью или при подготовке к операции.
- Фолиевая кислота: Некоторые врачи могут рекомендовать фолиевую кислоту ежедневно для поддержания выработки эритроцитов.
- Спленэктомия: При талассемии селезенка может увеличиваться (спленомегалия) в попытке улучшить производство эритроцитов. Это часто неэффективно и может усугубить анемию и / или увеличить потребность в переливании крови. В этих обстоятельствах может быть рассмотрена возможность спленэктомии.
- Гидроксимочевина: Гидроксимочевина - это лекарство, которое ежедневно принимают внутрь, чтобы увеличить гемоглобин и тем самым снизить потребность в переливании эритроцитов.
- Диета с низким содержанием железа: Поскольку люди с промежуточной талассемией подвержены риску развития перегрузки железом из-за повышенного всасывания железа с пищей, может быть рекомендована диета с низким содержанием железа. Чай, особенно черный чай, снижает усвоение железа и может быть рекомендован во время еды.
Узнав, что у вас промежуточная талассемия, может быть шокирующим, поскольку у вас, возможно, не было никаких симптомов. Обязательно проконсультируйтесь со своим врачом по расписанию, чтобы следить за вами на предмет возможных осложнений.