Содержание
Если у вас есть мышечная дистрофия или вы подозреваете, что у вас она есть, вам необходимо проконсультироваться с врачом. Правильное понимание и лечение этого заболевания имеют первостепенное значение для успешного лечения. И один из важных компонентов понимания болезни - это знать, что вызывает мышечную дистрофию.
Типы и генетика
Существует более 30 различных видов и проявлений мышечной дистрофии. Поскольку это генетическое заболевание, тип вашего заболевания зависит от того, какая мутация произошла в конкретном гене. Другие факторы также могут играть роль, и каждый тип может иметь свой прогноз и свой курс лечения.
К наиболее распространенным типам мышечной дистрофии относятся:
- Миотонический (также известный как болезнь Штейнерта)
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Беккер
- Конечности-пояс
- Врожденный
- Окулофарингеальный
- Лице-лопаточно-плечевой
- Дистальный
- Эмери-Драйфус
Общие причины
Чтобы понять причину мышечной дистрофии, нужно понять, как болезнь влияет на ваши мышцы. Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей слабостью и истощением мышечных клеток.
Мышцы состоят из пучков волокон. В каждом мышечном волокне есть скопления миофибрилл - строительных блоков мышц, которые позволяют им сокращаться. Помимо миофибрилл, мышечные волокна содержат различные типы белков, которые работают вместе, чтобы укрепить и защитить мышцы от травм в процессе сокращения и расслабления.
Нарушения этих белков, вызванные генетическими дефектами, приводят к мышечной слабости и истощению, которые характерны для мышечной дистрофии.
Что такое дистрофин?
Дистрофин - важный белок, присутствующий в мышечных волокнах. Отсутствие дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшенна, а при нарушениях выработки дистрофина возникает мышечная дистрофия Беккера.
Считается, что нарушения других белков в мышечных волокнах вызывают другие формы мышечной дистрофии.
Генетика
У пациентов с мышечной дистрофией есть три типа наследования.
Х-сцепленный рецессивный: В этом случае генетическая аномалия, вызывающая мышечную дистрофию, находится на хромосоме X. Таким образом, поражаются только мальчики. Они получили бы неисправную Х-хромосому от своих матерей, которые несут этот ген, но не болеют. Дюшенн, Беккер и Эмери-Дрейфус являются примерами Х-сцепленной рецессивной мышечной дистрофии.
Аутосомно-рецессивный: При этом типе наследственной мышечной дистрофии дефектный ген передается от обоих родителей, ни один из которых не имеет симптомов заболевания. У их детей (любого пола) вероятность развития мышечной дистрофии составляет 25%. Примером аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии является дистрофия конечностей 2 типа.
Аутосомная доминанта: При этой форме мышечной дистрофии дефектный ген исходит от одного из родителей и может поражать половину их потомства независимо от пола. У пораженного родителя часто наблюдаются клинические проявления болезни, но они могут быть настолько легкими, что незаметны. Миотонические, фасциально-плечевые и окулофарингеальные дистрофии являются примерами аутосомно-доминантных дистрофий.
Иногда пациенты с мышечной дистрофией не имеют семейного анамнеза заболевания. Это может быть связано с развитием первой мутации (также называемой мутацией de novo), затрагивающей яйцеклетку или сперму одного из родителей или само оплодотворенное яйцо.
Факторы риска, связанные с образом жизни
Поскольку существует генетический фактор развития мышечной дистрофии, вы не можете изменить образ жизни, чтобы снизить вероятность ее возникновения. Если генетическая структура присутствует и активна в определенных хромосомах вашего тела, вы можете получить мышечную дистрофию.
Однако исследователи определили факторы риска осложнений и ранней смерти для тех, у кого уже есть мышечная дистрофия. В исследовании 2017 г., опубликованном в Журнал Американской кардиологической ассоциации, исследователи определили три общих фактора риска, которые присутствовали у людей с мышечной дистрофией Дюшенна, связанной с кариомиопатией, у которых были плохие исходы, включая раннюю смерть. К ним относятся:
- Недостаточный вес по индексу массы тела
- Плохая функция легких
- Высокая концентрация белка в крови, связанная с повреждением сердца
Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Понимание причины мышечной дистрофии может помочь вам расслабиться. Это наследственное заболевание, определяемое генетикой. Вы мало что можете сделать, чтобы предотвратить его возникновение, но если у вас мышечная дистрофия, вам следует тесно сотрудничать со своим врачом и медицинской командой, чтобы максимизировать общую функцию и результат.
Как диагностируется мышечная дистрофия?