Содержание
Филадельфийская хромосома - это особая находка в генах белых кровяных телец человека - открытие, которое имеет значение для лейкемии. Чаще всего это относится к «лейкемии с положительной хромосомой в Филадельфии».Более конкретно, лейкоз можно назвать «хроническим миелоидным лейкозом с филадельфийской хромосомой (Ph +)» (CML) или «острым лимфобластным лейкозом с филадельфийской хромосомой (Ph +)» (ALL).
Хромосомы Refresher
В ядре каждой клетки молекула ДНК упакована в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из многоразовых плотно свернутых ДНК белков, называемых гистонами. Если клетка не делится на две части, хромосомы не видны внутри ядра - даже под микроскопом. Это потому, что в неделящейся клетке ДНК не упакована и не так аккуратно упакована, поскольку она используется клеткой во многих разных местах. Однако ДНК, из которой состоят хромосомы, становится очень плотно упакованной во время деления клетки и затем становится видимой под микроскопом как хромосома.
Каждая хромосома имеет свою собственную характерную форму, и расположение определенных генов можно определить по отношению к форме хромосомы. Когда весь генетический материал в клетке человека упаковывается, получается 23 пары хромосом, всего 46 хромосом в каждой клетке. Фактически, разные виды растений и животных имеют разное количество хромосом. У плодовой мушки, например, четыре пары хромосом, у рисового растения - 12, а у собаки - 39.
Обзор
У филадельфийской хромосомы есть история и окружение, но с практической точки зрения ее можно определить как аномалию хромосомы 22, при которой часть хромосомы 9 передается на нее. Другими словами, часть хромосомы 9 и часть хромосомы 22 отламываются и меняются местами.Когда эта торговля имеет место, это вызывает проблемы в генах - ген, называемый «BCR-abl», образуется на хромосоме 22, где прикрепляется кусок хромосомы 9. Измененная хромосома 22 называется филадельфийской хромосомой..
Клетки костного мозга, содержащие филадельфийскую хромосому, часто обнаруживаются при хроническом миелолейкозе, а иногда и при остром лимфоцитарном лейкозе. Хотя филадельфийская хромосома часто рассматривается в связи с ХМЛ и ОЛЛ, она также может возникать в других контекстах, например как «вариант филадельфийской транслокации» и «хроническое миелопролиферативное заболевание, отрицательное по хромосомам в Филадельфии».
Как филадельфийская хромосома определяет рак
Филадельфийская хромосома - это специфическое генетическое изменение, которое стало своего рода вехой в медицине, полезной для идентификации некоторых видов рака по его наличию и других видов рака по его отсутствию.
В рамках своей оценки врачи будут искать наличие филадельфийской хромосомы, чтобы определить, страдает ли пациент определенными типами лейкемии.
Хромосома Филадельфии обнаруживается только в пораженных клетках крови. Из-за повреждения ДНК филадельфийская хромосома вырабатывает аномальный фермент, называемый тирозинкиназой. Наряду с другими аномалиями этот фермент вызывает неконтролируемый рост раковой клетки.
Для постановки правильного диагноза врачи будут искать наличие этой аномалии при исследовании образцов из вашей аспирации костного мозга и биопсии.
Идентификация филадельфийской хромосомы в 1960-х годах привела к значительным достижениям в лечении ХМЛ. Это заложило основу новой эры терапии ХМЛ, получившей название «ингибиторов тирозинкиназы», таких как Gleevac (мезилат иматиниба) и Sprycel (дазатиниб).
Совсем недавно Tasigna (нилотиниб) был одобрен для лечения взрослых, у которых недавно был диагностирован ХМЛ с положительной филадельфийской хромосомой (Ph +) в хронической фазе. Нилотиниб также считается ингибитором тирозинкиназы.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст