Содержание
Синдром Вильямса - это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой развития и определенными заболеваниями, такими как проблемы с сердцем и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса также часто обладают развитыми языковыми навыками, общительным характером и любовью к музыке. Это вызвано хромосомной аномалией и влияет на то, как человек растет и развивается.Симптомы
Люди с синдромом Вильямса часто обладают определенными чертами лица, которые уникальны для этого синдрома. Маленькие дети, как правило, имеют широкий лоб, короткий нос, полные щеки и широкий рот с полными губами. Когда зубы прорастают, они могут быть кривыми, маленькими, широко расставленными или отсутствовать. У детей старшего возраста и взрослых лица могут казаться длинными и изможденными.
Помимо внешнего вида, люди с синдромом Вильямса могут иметь множество отличий от своих обычно развивающихся сверстников. У них могут быть задержки в развитии и трудности с обучением.
Общие медицинские проблемы включают:
- Сердечно-сосудистые проблемы: такие как надклапанный стеноз аорты (SVAS) и высокое кровяное давление
- Гиперкальциемия: высокий уровень кальция в крови у младенцев
- Низкий вес при рождении или медленный набор веса
- Трудности с кормлением
- Колики / раздражительность в младенчестве
- Стоматологические аномалии
- Нарушения почек: у некоторых людей с WS есть проблемы со структурой и / или функцией почек.
- Грыжи: паховые и пупочные
- Чувствительность к звуку
- Низкий мышечный тонус
Причины
Генетически синдром Вильямса вызван делецией 26-28 генов на 7-й хромосоме. Эта спонтанная делеция происходит либо в яйцеклетке, либо в сперме, и считается, что она присутствует во время зачатия. Синдром Вильямса, по оценкам, встречается у каждого 7500–10 000 человек.
В большинстве случаев синдром Вильямса возникает случайно без семейного анамнеза заболевания. Однако человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать его своим детям.
Диагностика
Если врач или поставщик медицинских услуг подозревает, что у ребенка может быть синдром Вильямса из-за физических характеристик, они должны назначить генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Есть два теста, которые могут быть выполнены для диагностики синдрома Вильямса.
FISH тестирование
Этот тест проводится путем взятия 5 мл крови у ребенка или ребенка с подозрением на синдром Вильямса. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой хромосоме № 7), вероятно, у него нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден », - сообщает Ассоциация синдромов Уильямса.
Для получения результатов этого теста может потребоваться несколько недель, и он выполняется только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен будет убедиться, что тест может быть проведен до того, как кровь будет взята и отправлена.
Тестирование микрочипов
Другой тип генетического тестирования, который может быть проведен, - это хромосомный микрочип, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли где-нибудь на хромосомах человека отсутствующие или лишние фрагменты ДНК.
Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен будет убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения этого типа теста обычно составляет 2-4 недели.
Терапия и лечение
Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеванием, нет лекарств или методов лечения, которые могли бы вылечить его или заставить его исчезнуть. Однако существует множество методов лечения и ресурсов, которые помогут поддержать детей и семьи. Они могут помочь младенцам, детям и взрослым с навыками, которые могут быть трудными, что дает им большую независимость и включение в школьную и общественную жизнь.
Большинству детей с синдромом Вильямса могут помочь физиотерапия, трудотерапия и логопедия, чтобы помочь с задержками в развитии и двигательными навыками. В Соединенных Штатах существуют программы раннего вмешательства, которые предоставляют эти методы лечения по мере необходимости с направлением врача до трехлетнего возраста.
После 3 лет эти услуги обычно предоставляются в местной школьной системе. Также существует множество частных терапевтических услуг, которые могут покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Другие методы лечения, которые могут помочь людям с синдромом Вильямса, включают музыкальную терапию, иппотерапию (верховую езду), водную терапию и звуковую терапию.
После того, как ребенок с синдромом Вильямса поступает в школьную систему, он обычно имеет право на получение индивидуального плана обучения (IEP). Семьи работают с учителями, школьным персоналом и терапевтами, чтобы определить индивидуальные цели обучения и развития ребенка. Как только ребенок с синдромом Вильямса достигает возраста или когнитивного уровня, в котором он или она может принимать полноценное участие, его часто также привлекают к этим встречам и решениям.
Справиться
Диагноз синдрома Вильямса может изменить жизнь вашего ребенка. Жизнь, скорее всего, будет выглядеть совсем иначе, чем вы ожидали, если вы ожидали, что ребенок будет «типично развивающимся». Однако это изменение не должно быть плохим.
Хотя могут возникнуть проблемы с воспитанием ребенка с синдромом Вильямса, будет много положительных моментов. Родители, братья и сестры детей с синдромом Вильямса часто сообщают, что их жизнь лучше, чем они ожидали.
Если вашему ребенку недавно поставили диагноз, сосредоточьтесь в первую очередь на немедленных медицинских проблемах. Если у вашего ребенка есть сердечно-сосудистые или другие заболевания, требующие лечения, сделайте это своим приоритетом.
Когда ваш ребенок станет физически стабильным, вы можете сосредоточиться на эмоциональных и психических изменениях, которые вам могут потребоваться, чтобы справиться с ситуацией. Многие родители детей с особыми потребностями сообщают, что они пережили период горя после того, как их ребенок поставил диагноз, что совершенно нормально.
Может быть полезно поговорить с другими родителями детей и взрослых с синдромом Вильямса. Многим родителям полезно присоединиться к местной или онлайн-группе поддержки. Когда вы будете готовы, поиск людей, у которых есть опыт с синдромом Вильямса и особыми потребностями в целом, часто оказывается лучшим ресурсом.
Узнайте все, что вы можете об этом заболевании, потому что вам нужно будет рассказать другим о сильных и слабых сторонах вашего ребенка. Ассоциация синдрома Вильямса предлагает много полезной информации для родителей, членов семьи, лиц, осуществляющих уход, и поставщиков медицинских услуг.
Слово от Verywell
Если вы недавно получили диагноз синдрома Вильямса для вашего ребенка, знайте, что потребуется время, чтобы приспособиться, но вы не одиноки. Есть много ресурсов и других семей, которые уже испытали жизнь на вашем месте раньше, и все, вероятно, станет лучше.
Хотя в жизни нет никаких гарантий, воспитание ребенка с синдромом Вильямса может оказаться не таким сложным, как кажется на первый взгляд. Не бойтесь обращаться за помощью, когда она вам нужна, и пользуйтесь доступными вам ресурсами.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст