Энциклопедия

Тестирование генов BRCA1 и BRCA2

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата создания: 14 Март 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
BRCA-тестирование. Теория и практика
Видео: BRCA-тестирование. Теория и практика

Содержание

Ген-тест BRCA1 и BRCA2 - это анализ крови, который может сказать вам, есть ли у вас более высокий риск заболеть раком. Название BRCA происходит от первых двух букв ушвосток КалифорнияNCER.


Что такое генная мутация BRCA?

BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые подавляют злокачественные опухоли (рак) у людей. Когда эти гены изменяются (становятся мутированными), они не подавляют опухоли, как они должны. Таким образом, люди с мутациями генов BRCA1 и BRCA2 подвергаются более высокому риску заболеть раком.

Женщины с этой мутацией имеют более высокий риск заболеть раком молочной железы или яичников. Мутации могут также увеличить риск развития женщины:

  • Рак шейки матки
  • Рак матки
  • Рак толстой кишки
  • Панкреатический рак
  • Рак желчного пузыря или желчных протоков
  • Рак желудка
  • меланома

Мужчины с этой мутацией также чаще заболевают раком. Мутации могут увеличить риск развития человека:

  • Рак молочной железы
  • Панкреатический рак
  • Рак яичек
  • Рак простаты

Только около 5% случаев рака молочной железы и от 10 до 15% случаев рака яичников связаны с мутациями BRCA1 и BRCA2.


Кто должен думать о том, чтобы пройти тестирование?

Перед тестированием вам следует поговорить с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о тестах, а также о рисках и преимуществах тестирования.

Если у вас есть член семьи с раком молочной железы или яичников, выясните, прошел ли этот человек тест на мутацию BRCA1 и BRCA2. Если у этого человека есть мутация, вы можете также пройти тестирование.

Кто-то в вашей семье может иметь мутацию BRCA1 или BRCA2, если:

  • Два или более близких родственника (родители, братья и сестры, дети) имеют рак молочной железы в возрасте до 50 лет
  • У родственника мужского пола рак молочной железы
  • Родственница имеет рак молочной железы и яичников
  • У двух родственников рак яичников
  • Вы - восточноевропейское (ашкеназское) еврейское происхождение, а у близкого родственника рак груди или яичников

У вас очень низкий шанс иметь мутацию BRCA1 или BRCA2, если:

  • У вас нет родственника, у которого был рак молочной железы до 50 лет
  • У вас нет родственника, у которого был рак яичников
  • У вас нет родственника, у которого был рак груди у мужчин

Как проводится тест?

Перед тем, как сделать тест, поговорите с генетическим консультантом, чтобы решить, стоит ли делать тест.


  • Принесите с собой свою историю болезни, историю болезни семьи и вопросы.
  • Возможно, вы захотите взять с собой кого-нибудь, чтобы слушать и делать заметки. Трудно все услышать и запомнить.

Если вы решите пройти тестирование, образец крови отправляется в лабораторию, специализирующуюся на генетическом тестировании. Эта лаборатория проверит вашу кровь на мутации BRCA1 и BRCA2. На получение результатов теста могут уйти недели или месяцы.

Когда результаты теста вернутся, генетический консультант объяснит результаты и то, что они значат для вас.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что вы унаследовали мутацию BRCA1 или BRCA2.

  • Это не означает, что у вас рак или даже рак. Это означает, что у вас более высокий риск заболеть раком.
  • Это также означает, что вы можете или могли передать эту мутацию своим детям. Каждый раз, когда у вас появляется ребенок, есть вероятность того, что ваш ребенок получит мутацию, которая у вас есть.

Когда вы знаете, что у вас повышенный риск развития рака, вы можете решить, поступите ли вы по-другому.

  • Возможно, вы захотите пройти обследование на рак чаще, чтобы его можно было выявить на ранней стадии и вылечить.
  • Вы можете принять лекарство, которое уменьшит ваши шансы заболеть раком.
  • Вы можете сделать операцию по удалению груди или яичников.

Ни одна из этих мер предосторожности не гарантирует, что вы не заболеете раком.

Что означает отрицательный результат теста?

Если результат вашего теста на мутации BRCA1 и BRCA2 отрицательный, генетический консультант скажет вам, что это значит. Ваша семейная история поможет генетическому консультанту понять отрицательный результат теста.

Отрицательный результат теста не означает, что вы не заболеете раком. Это может означать, что у вас такой же риск заболеть раком, как у людей, у которых нет этой мутации.

Обязательно обсудите все результаты ваших анализов, даже отрицательные, с вашим генетическим консультантом.

Альтернативные имена

Рак молочной железы - BRCA1 и BRCA2; Рак яичников - BRCA1 и BRCA2

Рекомендации

Мойер В.А.; Целевая группа по профилактическим услугам США. Оценка риска, генетическое консультирование и генетическое тестирование рака, связанного с BRCA у женщин: Заявление рекомендации Целевой группы по профилактическим услугам США. Ann Intern Med, 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Сайт Национального института рака. BRCA и BRCA2: риск рака и генетическое тестирование. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Обновлено 1 апреля 2015 года. По состоянию на 29 сентября 2017 года.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Генетика и геномика рака. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 15

Дата пересмотра 14.08.2017

Обновлено: Тодд Герстен, доктор медицинских наук, гематология / онкология, Флорида специалист по исследованиям и исследованиям рака, Веллингтон, Флорида. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.