Энциклопедия

Болезнь Хантингтона

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата создания: 17 Март 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение
Видео: Болезнь Гентингтона - причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание

Болезнь Хантингтона (HD) - это заболевание, при котором нервные клетки в определенных частях мозга отпадают или вырождаются. Болезнь передается через семьи.


причины

HD вызван генетическим дефектом в хромосоме 4. Из-за дефекта часть ДНК встречается намного чаще, чем предполагалось. Этот дефект называется повторением CAG. Обычно этот участок ДНК повторяется от 10 до 28 раз. Но у людей с HD это повторяется от 36 до 120 раз.

По мере того как ген передается по семействам, количество повторов увеличивается. Чем больше повторений, тем выше вероятность развития симптомов у человека в более раннем возрасте. Поэтому, когда болезнь передается в семьях, симптомы развиваются в более молодом и более молодом возрасте.

Есть две формы HD:

  • Взрослое начало является наиболее распространенным. У людей с этой формой обычно появляются симптомы в возрасте от 30 до 40 лет.
  • Раннее начало поражает небольшое количество людей и начинается в детстве или в подростковом возрасте.

Если у одного из ваших родителей HD, у вас есть 50% шанс получить ген. Если вы получаете ген от своих родителей, вы можете передать его своим детям, у которых также будет 50% шанс получить ген. Если вы не получаете ген от своих родителей, вы не можете передать ген своим детям.


симптомы

Изменения поведения могут произойти до проблем с движением и могут включать в себя:

  • Поведенческие расстройства
  • Галлюцинации
  • Раздражительность
  • удрученность
  • Беспокойство или беспокойство
  • паранойя
  • Психоз

Аномальные и необычные движения включают в себя:

  • Движения лица, в том числе гримасы
  • Поворот головы для изменения положения глаз
  • Быстрые, внезапные, иногда дикие дергательные движения рук, ног, лица и других частей тела
  • Медленные, неконтролируемые движения
  • Нестабильная походка, в том числе «скачущий» и широкая прогулка

Деменция, которая постепенно ухудшается, в том числе:

  • Дезориентация или путаница
  • Потеря суждения
  • Потеря памяти
  • Изменения личности
  • Изменения речи, такие как паузы во время разговора

Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием:


  • Тревога, стресс и напряжение
  • Трудность глотания
  • Нарушение речи

Симптомы у детей:

  • жесткость
  • Медленные движения
  • Тремор

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и может спросить о семейной истории пациента и его симптомах. Также будет проведено обследование нервной системы.

Другие тесты, которые могут показать признаки болезни Хантингтона, включают:

  • Психологическое тестирование
  • КТ или МРТ головы
  • ПЭТ (изотопное) сканирование мозга

Генетическое тестирование доступно, чтобы определить, несет ли человек ген болезни Хантингтона.

лечение

Существует не лекарство от HD. Не существует известного способа предотвратить ухудшение заболевания. Цель лечения - замедлить симптомы и помочь человеку функционировать как можно дольше.

Лекарства могут быть предписаны, в зависимости от симптомов.

  • Блокаторы допамина могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
  • Наркотики, такие как амантадин и тетрабеназин, используются, чтобы попытаться контролировать дополнительные движения.

Депрессия и самоубийство распространены среди людей с HD. Для лиц, осуществляющих уход, важно следить за симптомами и немедленно обращаться за медицинской помощью к человеку.

По мере прогрессирования заболевания человеку потребуется помощь и наблюдение, и в конечном итоге ему может понадобиться 24-часовой уход.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о HD:

  • Общество Болезни Хантингтона - hdsa.org
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (прогноз)

HD вызывает инвалидность, которая ухудшается со временем. Люди с HD обычно умирают в течение 15-20 лет. Причиной смерти часто является инфекция. Самоубийство также распространено.

Важно понимать, что HD влияет на людей по-разному. Количество повторов CAG может определять тяжесть симптомов. Люди с небольшим количеством повторов могут иметь незначительные аномальные движения в более позднем возрасте и медленное прогрессирование заболевания. Те, у кого большое количество повторов, могут серьезно пострадать в молодом возрасте.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас или у члена семьи развились симптомы HD.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если есть семейная история HD. Эксперты также рекомендуют генетическое консультирование для пар с семейным анамнезом этого заболевания, которые рассматривают возможность рождения детей.

Альтернативные имена

Хантингтонская хорея

Рекомендации

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 96.

Норка JW. Нарушения движения. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 597.

Дата пересмотра 15.05.2017

Обновлено: Амит М. Шелат, DO, FACP, лечащий невролог и доцент кафедры клинической неврологии, SUNY Stony Brook, Медицинский факультет, Stony Brook, NY. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.