Энциклопедия

болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата создания: 18 Март 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба
Видео: Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба

Содержание

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) - это форма повреждения головного мозга, которая приводит к быстрому снижению движения и умственной функции.


причины

CJD вызывается белком, называемым прионом. Прион заставляет нормальные белки складываться ненормально. Это влияет на способность других белков функционировать.

CJD очень редко. Есть несколько типов. Классические типы CJD:

  • Спорадическая CJD составляет большинство случаев. Это происходит без какой-либо известной причины. Средний возраст, с которого начинается, - 65 лет.
  • Семейная CJD возникает, когда человек наследует ненормальный прион от родителя (эта форма CJD встречается редко).
  • Приобретенный CJD включает вариант CJD (vCJD), форму, связанную с коровьим бешенством. Ятрогенная CJD также является приобретенной формой заболевания. Ятрогенная CJD иногда передается через переливание продукта крови, пересадку или зараженные хирургические инструменты.

Вариант CJD вызван употреблением зараженного мяса. Считается, что инфекция, которая вызывает заболевание у коров, является той же самой, которая вызывает vCJD у людей.


Вариант CJD вызывает менее 1% всех случаев CJD. Это имеет тенденцию влиять на молодых людей. Меньше чем 200 человек во всем мире имели это заболевание. Почти все случаи произошли в Англии и Франции.

CJD может быть связан с рядом других заболеваний, вызванных прионами, в том числе:

  • Хроническая болезнь истощения (встречается у оленей)
  • Куру (в основном это касается женщин в Новой Гвинее, которые ели мозги погибших родственников в рамках похоронного ритуала)
  • Царапина (встречается у овец)
  • Другие очень редкие наследственные заболевания человека, такие как болезнь Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и смертельная семейная бессонница

симптомы

Симптомы CJD могут включать в себя любое из следующего:

  • Деменция, которая быстро ухудшается в течение нескольких недель или месяцев
  • Затуманенное зрение (иногда)
  • Изменения в походке (ходьба)
  • Путаница, дезориентация
  • Галлюцинации (видеть или слышать то, чего там нет)
  • Недостаток координации (например, спотыкание и падение)
  • Мышечная жесткость, подергивание
  • Чувствуя себя нервным, нервным
  • Изменения личности
  • Сонливость
  • Внезапные резкие движения или судороги
  • Проблемы говоря

Экзамены и тесты

В начале болезни нервная система и психическое обследование покажут проблемы с памятью и мышлением. Позднее при заболевании исследование двигательной системы (исследование мышечных рефлексов, силы, координации и других физических функций) может показать:


  • Ненормальные рефлексы или увеличенные нормальные рефлекторные реакции
  • Повышение мышечного тонуса
  • Мышечные судороги и судороги
  • Сильный отклик
  • Слабость и потеря мышечной ткани (истощение мышц)

Наблюдается потеря координации и изменений в мозжечке. Это область мозга, которая контролирует координацию.

Проверка зрения показывает области слепоты, которые человек может не заметить.

Тесты, используемые для диагностики этого состояния, могут включать:

  • Анализы крови, чтобы исключить другие формы деменции и найти маркеры, которые иногда встречаются при заболевании
  • КТ головного мозга
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
  • МРТ головного мозга
  • Позвоночник для тестирования на белок под названием 14-3-3

Заболевание может быть подтверждено только биопсией мозга или вскрытием. Сегодня биопсия головного мозга очень редко проводится для выявления этой болезни.

лечение

Существует не известное лекарство от этого состояния. Были использованы различные лекарства, чтобы замедлить болезнь. К ним относятся антибиотики, лекарства от эпилепсии, разжижители крови, антидепрессанты и интерферон. Но никто не работает хорошо.

Цель лечения - обеспечить безопасную среду, контролировать агрессивное или возбужденное поведение и удовлетворить потребности человека. Для этого может потребоваться наблюдение и помощь на дому или в учреждении по уходу. Семейное консультирование может помочь семье справиться с изменениями, необходимыми для ухода на дому.

Людям с этим заболеванием может понадобиться помощь в борьбе с недопустимым или опасным поведением. Это включает вознаграждение за позитивное поведение и игнорирование негативного поведения (когда это безопасно). Им также может понадобиться помощь, чтобы ориентироваться в их окружении. Иногда лекарства необходимы, чтобы помочь контролировать агрессию.

Лицам с CJD и их семье, возможно, потребуется обратиться за юридической консультацией в начале заболевания. Предварительное распоряжение, доверенность и другие юридические действия могут облегчить принятие решений об уходе за лицом с CJD.

Outlook (прогноз)

Исход CJD очень плохой.Люди со спорадической CJD не могут заботиться о себе в течение 6 месяцев или менее после появления симптомов.

Расстройство со смертельным исходом за короткое время, обычно в течение 8 месяцев. Люди, у которых есть вариант CJD, ухудшаются медленнее, но состояние все еще смертельно. Несколько человек выживают в течение 1 или 2 лет. Причиной смерти обычно является инфекция, сердечная недостаточность или дыхательная недостаточность.

Курс CJD это:

  • Заражение болезнью
  • Потеря способности взаимодействовать с другими
  • Потеря способности функционировать или заботиться о себе
  • Смерть

Когда обращаться к медицинскому работнику

CJD не является неотложной медицинской помощью. Однако ранняя диагностика и лечение могут облегчить контроль симптомов, дать пациентам время для составления предварительных указаний и подготовки к концу жизни, а также даст семьям дополнительное время, чтобы прийти к согласию с этим заболеванием.

профилактика

Медицинское оборудование, которое может быть загрязнено, должно быть изъято из эксплуатации и утилизировано. Люди, у которых есть CJD, не должны сдавать роговицу или другие ткани тела.

В настоящее время в большинстве стран действуют строгие правила обращения с зараженными коровами, чтобы избежать передачи CJD людям.

Альтернативные имена

Трансмиссивная губчатая энцефалопатия; вБКЯ; CJD; Болезнь Якоба-Кройцфельда

Изображений


  • болезнь Крейтцфельдта-Якоба


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система

Рекомендации

Боске П.Дж., Тайлер К.Л. Прионы и прионные заболевания центральной нервной системы (трансмиссивные нейродегенеративные заболевания). В: Беннетт JE, Долин R, Blaser MJ, ред. Манделл, Дуглас и Беннетт Принципы и практика инфекционных заболеваний, обновленное издание, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 181.

Гешвинд MD Прионные заболевания. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 94.

Дата пересмотра 8/7/2017

Обновлено: Амит М. Шелат, DO, FACP, лечащий невролог и доцент кафедры клинической неврологии, SUNY Stony Brook, Медицинский факультет, Stony Brook, NY. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.