Энциклопедия

Болезнь Менкеса

Posted on
Автор: Robert Simon
Дата создания: 20 Июнь 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
USMLE Step 1 - Copper metabolism | Wilson disease vs Menkes
Видео: USMLE Step 1 - Copper metabolism | Wilson disease vs Menkes

Содержание

Болезнь Менкеса - это наследственное заболевание, при котором организм усваивает медь. Болезнь влияет на развитие, как психическое, так и физическое.


причины

Болезнь Менкеса вызвана дефектом в ATP7A ген. Дефект затрудняет правильное распределение (транспортировку) меди по всему организму. В результате мозг и другие части тела не получают достаточно меди, в то время как она накапливается в тонкой кишке и почках. Низкий уровень меди может повлиять на структуру костей, кожи, волос и кровеносных сосудов и повлиять на работу нервов.

Синдром Менкеса обычно передается по наследству, что означает, что он проходит в семьях. Ген находится в Х-хромосоме, поэтому, если мать несет дефектный ген, каждый из ее сыновей имеет 50% (1 в 2) шансов на развитие болезни, и 50% ее дочерей будут носителями этой болезни. , Этот вид наследования генов называется Х-сцепленным рецессивным.

У некоторых людей заболевание не передается по наследству. Вместо этого дефект гена возникает после рождения.

симптомы

Общие симптомы болезни Менкеса у детей:

  • Хрупкие, странные, жесткие, редкие или спутанные волосы
  • Пухлые, румяные щеки, обвисшая кожа лица
  • Трудности кормления
  • Раздражительность
  • Отсутствие мышечного тонуса, гибкость
  • Низкая температура тела
  • Интеллектуальная инвалидность и задержка развития
  • Приступы
  • Изменения скелета

Экзамены и тесты

При подозрении на болезнь Менкеса можно провести следующие тесты:


  • Анализ крови церулоплазмин (вещество, которое транспортирует медь в крови)
  • Медный анализ крови
  • Культура клеток кожи
  • Рентген скелета или рентген черепа
  • Тестирование гена на наличие дефектов ATP7A ген

лечение

Лечение обычно помогает только тогда, когда оно началось очень рано в течение заболевания. Инъекции меди в вену или под кожу использовались неоднозначно и зависят от того, ATP7A ген все еще имеет некоторую активность.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о синдроме Менкеса:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Outlook (прогноз)

Большинство детей с этим заболеванием умирают в течение первых нескольких лет жизни.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Поговорите с вашим лечащим врачом, если у вас семейный анамнез синдрома Менкеса и вы планируете иметь детей. Ребенок с этим заболеванием часто проявляет симптомы в раннем детстве.


профилактика

Обратитесь к генетическому консультанту, если вы хотите иметь детей и у вас семейный анамнез синдрома Менкеса. Родственники по материнской линии (родственники по материнской линии) мальчика с этим синдромом должны быть обследованы генетиком, чтобы выяснить, являются ли они носителями.

Альтернативные имена

Вялая болезнь волос; Синдром Менкеса извращенных волос; Странная болезнь волос; Болезнь переноса меди; Trichopoliodystrophy; Х-связанный дефицит меди

Изображений


  • Гипотония

Рекомендации

Калер С.Г., Пакман С. Наследственные нарушения обмена меди у человека. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 100

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.