Энциклопедия

фенилкетонурия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 24 Апрель 2024
Anonim
Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение
Видео: Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание

Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое заболевание, при котором ребенок рождается без способности расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланин.


причины

Фенилкетонурия (ФКУ) передается по наследству, что означает, что она передается через семьи. Оба родителя должны передать неработающую копию гена, чтобы у ребенка было заболевание.

У детей с ФКУ отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза. Необходимо расщепить незаменимую аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин содержится в продуктах, содержащих белок.

Без фермента уровень фенилаланина в организме растет. Это накопление может нанести вред центральной нервной системе и вызвать повреждение мозга.

симптомы

Фенилаланин играет роль в выработке организмом меланина. Пигмент отвечает за цвет кожи и волос. Следовательно, дети с таким заболеванием часто имеют более светлую кожу, волосы и глаза, чем братья или сестры без заболевания.

Другие симптомы могут включать в себя:

  • Задержка умственных и социальных навыков
  • Размер головы намного меньше, чем обычно
  • Гиперактивность
  • Дергающие движения рук или ног
  • Психическое расстройство
  • Приступы
  • Сыпь
  • Толчки

Если не лечить ФКУ или употреблять в пищу продукты, содержащие фенилаланин, запах изо рта, кожи, ушной серы и мочи может иметь «мышиный» или «затхлый» запах. Этот запах происходит из-за накопления фенилаланиновых веществ в организме.


Экзамены и тесты

ФКУ можно легко обнаружить с помощью простого анализа крови. Во всех штатах США требуется скрининг-тест ФКУ для всех новорожденных как часть скрининговой панели для новорожденных. Тест обычно проводится путем взятия нескольких капель крови у ребенка до того, как ребенок покинет больницу.

Если скрининг-тест положительный, для подтверждения диагноза необходимы дополнительные анализы крови и мочи. Генетическое тестирование также сделано.

лечение

ФКУ является излечимым заболеванием. Лечение включает в себя диету с очень низким содержанием фенилаланина, особенно когда ребенок растет. Диета должна строго соблюдаться. Это требует тщательного контроля со стороны зарегистрированного диетолога или врача и сотрудничества родителя и ребенка. Те, кто продолжает диету во взрослом возрасте, имеют лучшее физическое и психическое здоровье, чем те, кто не остается на ней. «Диета для жизни» стала стандартом, который рекомендуют большинство экспертов. Женщинам, страдающим ФКУ, необходимо соблюдать диету до зачатия и в течение всей беременности.


В молоке, яйцах и других продуктах питания содержится большое количество фенилаланина. Искусственный подсластитель NutraSweet (аспартам) также содержит фенилаланин. Следует избегать любых продуктов, содержащих аспартам.

Есть несколько специальных смесей для младенцев с ФКУ. Они могут быть использованы в качестве источника белка с очень низким содержанием фенилаланина и сбалансированного для оставшихся незаменимых аминокислот. Дети старшего возраста и взрослые используют другую формулу, которая обеспечивает белок в необходимых количествах. Люди с ФКУ должны принимать формулы каждый день в течение всей своей жизни.

Outlook (прогноз)

Ожидается, что результат будет очень хорошим, если строго соблюдать диету, начиная вскоре после рождения ребенка. Если лечение откладывается или состояние не лечится, может произойти повреждение мозга. Функционирование школы может быть слегка нарушено.

Если не избежать белков, содержащих фенилаланин, ФКУ может привести к умственной отсталости к концу первого года жизни.

Возможные осложнения

Серьезная умственная нетрудоспособность возникает, если расстройство не лечить. СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), по-видимому, является распространенной проблемой у тех, кто не придерживается диеты с очень низким содержанием фенилаланина.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок не прошел тест на ФКУ. Это особенно важно, если кто-то в вашей семье имеет расстройство.

профилактика

Ферментный анализ или генетическое тестирование могут определить, несут ли родители ген для ФКУ. Во время беременности можно сделать забор ворсин хориона или провести амниоцентез, чтобы обследовать будущего ребенка на предмет наличия ФКУ.

Очень важно, чтобы женщины с ФКУ строго придерживались строгой диеты с низким содержанием фенилаланина как до беременности, так и в течение всей беременности. Накопление фенилаланина повредит развивающемуся ребенку, даже если ребенок не унаследовал дефектный ген.

Альтернативные имена

ФКУ; Неонатальная фенилкетонурия

Изображений


  • Тест фенилкетонурии


  • Тест фенилкетонурии

Рекомендации

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Майтра А. Болезни младенчества и детства. В: Кумар V, Аббас А.К., Астер Дж.С., ред.Роббинс и Котран Патологическая основа болезни, 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM и др .; Американский Колледж Медицинской Генетики и Комитета Терапии Геномики. Дефицит фенилаланин-гидроксилазы: руководство по диагностике и лечению. Генет Мед, 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.