Энциклопедия

Синдром частичной андрогенной нечувствительности

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 23 Апрель 2024
Anonim
Личный опыт: нечувствительность к андрогенам
Видео: Личный опыт: нечувствительность к андрогенам

Содержание

Синдром частичной андрогенной нечувствительности (PAIS) - это заболевание, которое возникает у детей, когда их организм не может правильно реагировать на мужские половые гормоны (андрогены). Тестостерон - это мужской половой гормон.


Это расстройство является типом синдрома нечувствительности к андрогенам.

причины

В первые 2-3 месяца беременности у всех детей одинаковые половые органы. Когда ребенок растет внутри матки, мужские или женские половые органы развиваются в зависимости от пары половых хромосом от родителей. Это также зависит от уровня андрогенов. У ребенка с XY хромосомами высокий уровень андрогенов вырабатывается в яичках. Этот ребенок будет развивать мужские гениталии. У ребенка с ХХ хромосомами яичек нет, а уровень андрогенов очень низок. Этот ребенок будет развивать женские половые органы. В PAIS происходит изменение гена, который помогает организму правильно распознавать и использовать мужские гормоны. Это приводит к проблемам с развитием мужских половых органов. При рождении у ребенка могут быть неоднозначные гениталии, что приводит к путанице по поводу пола ребенка.

Синдром передается через семьи (по наследству). Люди с двумя Х-хромосомами не страдают, если только одна копия Х-хромосомы несет генетическую мутацию. У мужчин, которые наследуют ген от своих матерей, будет состояние. Существует 50% вероятность того, что это повлияет на ребенка мужского пола от матери с геном. У каждого ребенка женского пола есть 50% -ый шанс переноса гена. Семейный анамнез важен при определении факторов риска PAIS.


симптомы

Люди с ПАИ могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. Они могут включать в себя:

  • Неправильные мужские половые органы, такие как уретра, находящаяся на нижней стороне полового члена, маленький половой член, небольшая мошонка (с линией вниз по середине или не полностью закрытая) или неопущенные яички.
  • Развитие груди у мужчин в период полового созревания. Уменьшенные волосы на теле и бороде, но нормальные волосы на лобке и подмышками.
  • Сексуальная дисфункция и бесплодие.

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр.

Тесты могут включать в себя:

  • Анализы крови, чтобы проверить уровни мужских и женских гормонов
  • Генетические тесты, такие как кариотипирование для проверки хромосом
  • Количество сперматозоидов
  • Биопсия яичка
  • УЗИ органов малого таза для проверки наличия женских половых органов

лечение

Детям с PAIS может быть назначен пол в зависимости от степени неоднозначности гениталий. Тем не менее, гендерное распределение является сложным вопросом и должно быть тщательно продумано. Возможные методы лечения PAIS включают в себя:


  • Для мужчин, назначенных в качестве мужчин, может быть сделана операция по уменьшению груди, восстановлению неопущенных яичек или изменению формы полового члена. Они также могут получать андрогены, чтобы помочь росту волос на лице и углублению голоса.
  • Для тех, кто назначен как женщины, операция может быть сделана, чтобы удалить яички и изменить гениталии. Женский половой гормон эстроген затем дается во время полового созревания.

Группы поддержки

Следующие группы могут предоставить больше информации о PAIS:

  • Общество интерсекс в Северной Америке - www.isna.org/faq/conditions/pais
  • Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Outlook (прогноз)

Андрогены наиболее важны при раннем развитии в утробе матери. Люди с ПАИ могут иметь нормальную продолжительность жизни и быть полностью здоровыми, но у них могут быть проблемы с зачатием ребенка. В наиболее тяжелых случаях у мальчиков с наружными женскими гениталиями или очень маленьким пенисом могут возникнуть психологические или эмоциональные проблемы.

Дети с PAIS и их родители могут получить пользу от консультирования и получения медицинской помощи от команды медиков, в которую входят разные специалисты.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас, вашего сына или члена семьи мужского пола бесплодие или неполное развитие мужских половых органов. Генетическое тестирование и консультирование рекомендуется при подозрении на PAIS.

профилактика

Пренатальное тестирование доступно. Люди с семейным анамнезом PAIS должны подумать о генетическом консультировании.

Альтернативные имена

PAIS; Синдром нечувствительности к андрогенам - частичный; Неполная феминизация яичек; Семейный неполный мужской псевдогермафродитизм I типа; Синдром Лубса; Синдром Рейфенштейна; Синдром розовой воды

Изображений


  • Мужская репродуктивная система

Рекомендации

Ахерманн Д.С., Хьюз И.А. Детские нарушения полового развития. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 23.

Шнорхаворян М, Фехнер П.Ю. Нарушения половой дифференциации. В: Глисон CA, Juul SE, ред. Болезни Эвери у новорожденного. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 97.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.