Энциклопедия

Acrodysostosis

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Acrodysostosis Fundraising for Research
Видео: Acrodysostosis Fundraising for Research

Содержание

Акродизостоз - чрезвычайно редкое заболевание, которое присутствует при рождении (врожденное). Это приводит к проблемам с костями рук, ног и носа, а также к умственной отсталости.


причины

Большинство людей с акродизостозом не имеют семейной истории болезни. Однако иногда условие передается от родителя к ребенку. Родители с этим заболеванием имеют шанс 1 к 2 передать заболевание своим детям.

Есть немного больший риск с отцами, которые старше.

симптомы

Симптомы этого расстройства включают в себя:

  • Частые инфекции среднего уха
  • Проблемы роста, короткие руки и ноги
  • Проблемы со слухом
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Тело не реагирует на определенные гормоны, хотя уровень гормонов в норме
  • Отличительные черты лица

Экзамены и тесты

Медицинский работник обычно может диагностировать это состояние с помощью медицинского обследования. Это может показать любое из следующего:

  • Пожилой костный возраст
  • Деформации костей в руках и ногах
  • Задержки роста
  • Проблемы с кожей, гениталиями, зубами и скелетом
  • Короткие руки и ноги с маленькими руками и ногами
  • Короткая голова, размеренная спереди назад
  • Низкий рост
  • Маленький, перевернутый широкий нос с плоским мостом
  • Отличительные черты лица (короткий нос, открытый рот, выпирающая челюсть)
  • Необычная голова
  • Широко расставленные глаза, иногда с дополнительной кожной складкой в ​​углу глаза

В первые месяцы жизни рентгеновские снимки могут показывать пятнистые отложения кальция в костях (особенно в носу), называемые пятнистостью. Младенцы могут также иметь:


  • Аномально короткие пальцы рук и ног
  • Ранний рост костей в руках и ногах
  • Короткие кости
  • Укорочение костей предплечья возле запястья

Два гена были связаны с этим условием, и генетическое тестирование может быть сделано.

лечение

Лечение зависит от симптомов.

Гормоны, такие как гормон роста, могут быть даны. Хирургия для лечения проблем с костью может быть сделано.

Группы поддержки

Эти группы могут предоставить больше информации об акродизостозе:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
  • Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Outlook (прогноз)

Проблемы зависят от степени вовлеченности скелета и умственной отсталости. В общем, у людей все хорошо.

Возможные осложнения

Акродизостоз может привести к:


  • Неспособность к обучению
  • Артрит
  • Кистевой туннельный синдром
  • Ухудшение диапазона движений в позвоночнике, локтях и руках

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если у вас появились признаки акродистоза, позвоните своему врачу. Удостоверьтесь, что рост и вес вашего ребенка измеряются во время каждого визита ребенка. Поставщик может направить вас к:

  • Генетический профессионал для полной оценки и изучения хромосом
  • Детский эндокринолог для лечения проблем роста вашего ребенка

Альтернативные имена

Arkless-Грэхэм; Acrodysplasia; Марото-Маламут

Изображений


  • Анатомия передней скелета

Рекомендации

Джонс К.Л., Джонс М.С., Дель Кампо М. Другие дисплазии скелета. В: Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М, ред. Распознаваемые модели человеческого порождения Смита, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Сайт Национальной организации по редким заболеваниям. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Обновлено 2014 г. Доступ 12 ноября 2018 г.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоз. Horm Metab Res, 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.