Энциклопедия

Синдром Рубинштейна-Тайби

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Rubinstein Taybi syndrome / RTS
Видео: Rubinstein Taybi syndrome / RTS

Содержание

Синдром Рубинштейна-Тайби (РТС) является генетическим заболеванием. Она включает в себя широкие пальцы рук и ног, низкий рост, отличительные черты лица и различные степени умственной отсталости.


причины

РТС это редкое состояние. Дефекты в генах CREBBP а также EP300 встречаются у некоторых людей с этим условием.

Некоторые люди пропускают ген полностью. Это более характерно для людей с более серьезными проблемами.

Большинство случаев носят эпизодический характер (не передаются через семьи). Вероятно, они связаны с новым генетическим дефектом, который возникает либо в сперматозоиде или яйцеклетке, либо во время зачатия.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Расширение больших пальцев рук и ног
  • Запор
  • Избыток волос на теле (гирсутизм)
  • Пороки сердца, возможно, требующие хирургического вмешательства
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Приступы
  • Низкий рост, заметный после рождения
  • Медленное развитие когнитивных навыков
  • Медленное развитие двигательных навыков сопровождается снижением мышечного тонуса

Другие признаки и симптомы могут включать в себя:


  • Отсутствие или лишняя почка и другие проблемы с почкой или мочевым пузырем
  • Недоразвитая кость в средней части лица
  • Нестабильная или жесткая походка
  • Наклоненные вниз глаза
  • Низко посаженные уши или уродливые уши
  • Опущенное веко (птоз)
  • Катаракта
  • Колобома (дефект радужной оболочки глаза)
  • Микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
  • Узкий, маленький или утопленный рот с переполненными зубами
  • Выдающийся или «клювовый» нос
  • Густые и изогнутые брови с длинными ресницами
  • Неопущение яичка (крипторхизм) или другие проблемы с яичками

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр. Анализы крови и рентген также могут быть сделаны.

Генетические тесты могут быть сделаны, чтобы определить, отсутствуют ли гены, вовлеченные в эту болезнь, или изменены.

лечение

Специального лечения для РТС не существует. Тем не менее, следующие методы лечения могут быть использованы для решения проблем, обычно связанных с состоянием.


  • Хирургическое вмешательство по восстановлению костей в больших и больших пальцах ног может иногда улучшить захват или снять дискомфорт.
  • Программы раннего вмешательства и специального образования для решения проблем развития.
  • Направление к специалистам по поведению и группам поддержки для членов семьи.
  • Медицинское лечение при пороках сердца, потере слуха и нарушениях зрения.
  • Лечение запора и гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭРБ).

Группы поддержки

Рубинштейн-Тайби Родительская группа США: www.rubinstein-taybi.com

Outlook (прогноз)

Большинство детей могут научиться читать на элементарном уровне. Большинство из них задерживают развитие моторики, но в среднем они учатся ходить в возрасте 2,5 года.

Возможные осложнения

Осложнения зависят от того, какая часть тела поражена. Осложнения могут включать в себя:

  • Проблемы с питанием у детей
  • Повторные ушные инфекции и потеря слуха
  • Проблемы с формой сердца
  • Нарушение сердечного ритма
  • Рубцевание кожи

Когда обращаться к медицинскому работнику

Рекомендуется встреча с генетиком, если поставщик обнаруживает признаки RTS.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар с семейным анамнезом этого заболевания, которые планируют беременность.

Альтернативные имена

Синдром Рубинштейна, РТС

Рекомендации

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Синдром Рубинштейна-Тайби: клиника, генетические основы, диагностика и лечение. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Развивающая генетика и врожденные дефекты. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 14.

Стивенс К.А. Синдром Рубинштейна-Тайби. Джин Отзывы. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. По состоянию на 23 августа 2017 г.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.