Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 27.02.2017
Агаммаглобулинемия - это наследственное заболевание, при котором у человека очень низкий уровень защитных белков иммунной системы, называемых иммуноглобулинами. Иммуноглобулины представляют собой тип антител. Низкий уровень этих антител повышает вероятность заражения.
причины
Это редкое заболевание, которое в основном поражает мужчин. Это вызвано дефектом гена, который блокирует рост нормальных, зрелых иммунных клеток, называемых B-лимфоцитами.
В результате организм вырабатывает очень мало (если есть) иммуноглобулинов. Иммуноглобулины играют главную роль в иммунном ответе, который защищает от болезней и инфекций.
Люди с этим заболеванием снова и снова заболевают инфекцией. Общие инфекции включают те, которые происходят из-за бактерий, таких как Haemophilus influenzae, пневмококки (Пневмококк) и стафилококки. Общие места заражения включают в себя:
- Желудочно-кишечный тракт
- Суставы
- Легкие
- кожа
- Верхние дыхательные пути
Агаммаглобулинемия передается по наследству, что означает, что другие люди в вашей семье могут иметь заболевание.
симптомы
Симптомы включают частые эпизоды:
- Бронхит (инфекция дыхательных путей)
- Хроническая диарея
- Конъюнктивит (глазная инфекция)
- Средний отит (инфекция среднего уха)
- Пневмония (легочная инфекция)
- Синусит (синусовая инфекция)
- Кожные инфекции
- Инфекции верхних дыхательных путей
Инфекции обычно появляются в первые 4 года жизни.
Другие симптомы включают в себя:
- Бронхоэктазия (заболевание, при котором небольшие воздушные мешочки в легких повреждаются и увеличиваются)
- Астма без известной причины
Экзамены и тесты
Нарушение подтверждается анализами крови, которые измеряют уровни иммуноглобулинов.
Тесты включают в себя:
- Проточная цитометрия для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
- Иммуноэлектрофорез - сыворотка
- Количественные иммуноглобулины - IgG, IgA, IgM (обычно измеряются нефелометрией)
лечение
Лечение предполагает принятие мер по снижению количества и тяжести инфекций. Антибиотики часто необходимы для лечения бактериальных инфекций.
Иммуноглобулины вводятся через вену или путем инъекций для укрепления иммунной системы.
Можно рассмотреть вопрос о трансплантации костного мозга.
Группы поддержки
Группы поддержки
Эти ресурсы могут предоставить больше информации об агаммаглобулинемии:
- Фонд Иммунодефицита - primaryimmune.org
- Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (прогноз)
Лечение иммуноглобулинами значительно улучшило здоровье тех, кто страдает этим расстройством.
Без лечения большинство тяжелых инфекций смертельно.
Возможные осложнения
Проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают:
- Артрит
- Хронический синус или болезнь легких
- Экзема
- Кишечные мальабсорбционные синдромы
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните на прием к врачу, если:
- Вы или ваш ребенок перенесли частые инфекции.
- У вас семейная история агаммаглобулинемии или другого нарушения иммунодефицита, и вы планируете иметь детей. Спросите поставщика о генетическом консультировании.
профилактика
Генетическое консультирование должно быть предложено будущим родителям с семейной историей агаммаглобулинемии или других нарушений иммунодефицита.
Альтернативные имена
Агаммаглобулинемия Брутона; Х-сцепленная агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия; Иммунодепрессия - агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия
Изображений
Антитела
Рекомендации
Бакли Р.Х. Первичные дефекты производства антител. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 124.
Каннингем-Рандлс С. Первичные иммунодефицитные заболевания. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 250
Пай С.Ю., Нотаранджело Л.Д. Врожденные нарушения функции лимфоцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Гематология: основные принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 51.
Дата пересмотра 27.02.2017
Обновлено: Стюарт И. Хенохович, доктор медицины, FACP, доцент клинического профессора медицины, отделение аллергии, иммунологии и ревматологии, Медицинская школа Джорджтаунского университета, Вашингтон, округ Колумбия. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.