Энциклопедия

агаммаглобулинемия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)
Видео: Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Содержание

Агаммаглобулинемия - это наследственное заболевание, при котором у человека очень низкий уровень защитных белков иммунной системы, называемых иммуноглобулинами. Иммуноглобулины представляют собой тип антител. Низкий уровень этих антител повышает вероятность заражения.


причины

Это редкое заболевание, которое в основном поражает мужчин. Это вызвано дефектом гена, который блокирует рост нормальных, зрелых иммунных клеток, называемых B-лимфоцитами.

В результате организм вырабатывает очень мало (если есть) иммуноглобулинов. Иммуноглобулины играют главную роль в иммунном ответе, который защищает от болезней и инфекций.

Люди с этим заболеванием снова и снова заболевают инфекцией. Общие инфекции включают те, которые происходят из-за бактерий, таких как Haemophilus influenzae, пневмококки (Пневмококк) и стафилококки. Общие места заражения включают в себя:

  • Желудочно-кишечный тракт
  • Суставы
  • Легкие
  • кожа
  • Верхние дыхательные пути

Агаммаглобулинемия передается по наследству, что означает, что другие люди в вашей семье могут иметь заболевание.

симптомы

Симптомы включают частые эпизоды:

  • Бронхит (инфекция дыхательных путей)
  • Хроническая диарея
  • Конъюнктивит (глазная инфекция)
  • Средний отит (инфекция среднего уха)
  • Пневмония (легочная инфекция)
  • Синусит (синусовая инфекция)
  • Кожные инфекции
  • Инфекции верхних дыхательных путей

Инфекции обычно появляются в первые 4 года жизни.


Другие симптомы включают в себя:

  • Бронхоэктазия (заболевание, при котором небольшие воздушные мешочки в легких повреждаются и увеличиваются)
  • Астма без известной причины

Экзамены и тесты

Нарушение подтверждается анализами крови, которые измеряют уровни иммуноглобулинов.

Тесты включают в себя:

  • Проточная цитометрия для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
  • Иммуноэлектрофорез - сыворотка
  • Количественные иммуноглобулины - IgG, IgA, IgM (обычно измеряются нефелометрией)

лечение

Лечение предполагает принятие мер по снижению количества и тяжести инфекций. Антибиотики часто необходимы для лечения бактериальных инфекций.

Иммуноглобулины вводятся через вену или путем инъекций для укрепления иммунной системы.

Можно рассмотреть вопрос о трансплантации костного мозга.

Группы поддержки

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации об агаммаглобулинемии:


  • Фонд Иммунодефицита - primaryimmune.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (прогноз)

Лечение иммуноглобулинами значительно улучшило здоровье тех, кто страдает этим расстройством.

Без лечения большинство тяжелых инфекций смертельно.

Возможные осложнения

Проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, включают:

  • Артрит
  • Хронический синус или болезнь легких
  • Экзема
  • Кишечные мальабсорбционные синдромы

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните на прием к врачу, если:

  • Вы или ваш ребенок перенесли частые инфекции.
  • У вас семейная история агаммаглобулинемии или другого нарушения иммунодефицита, и вы планируете иметь детей. Спросите поставщика о генетическом консультировании.

профилактика

Генетическое консультирование должно быть предложено будущим родителям с семейной историей агаммаглобулинемии или других нарушений иммунодефицита.

Альтернативные имена

Агаммаглобулинемия Брутона; Х-сцепленная агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия; Иммунодепрессия - агаммаглобулинемия; Иммуносупрессия - агаммаглобулинемия

Изображений


  • Антитела

Рекомендации

Бакли Р.Х. Первичные дефекты производства антител. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 124.

Каннингем-Рандлс С. Первичные иммунодефицитные заболевания. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 250

Пай С.Ю., Нотаранджело Л.Д. Врожденные нарушения функции лимфоцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Гематология: основные принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 51.

Дата пересмотра 27.02.2017

Обновлено: Стюарт И. Хенохович, доктор медицины, FACP, доцент клинического профессора медицины, отделение аллергии, иммунологии и ревматологии, Медицинская школа Джорджтаунского университета, Вашингтон, округ Колумбия. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.